Afwijkingen bij de foetus: Wat u moet weten over echo-onderzoek tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap kunnen verschillende echo's worden uitgevoerd om de ontwikkeling van de baby te volgen en de gezondheid ervan te beoordelen. Een echoscopie is een onderzoek waarbij met behulp van geluidsgolven beelden van de baarmoeder en de ongeboren baby op een scherm zichtbaar worden gemaakt. Dit proces is voor zover bekend niet schadelijk voor zowel de zwangere als de baby.

Het echoapparaat zendt onhoorbare geluidsgolven uit die weerkaatsen op zachte en harde delen van het lichaam, zoals de botten van de baby en het vruchtwater. Een computer vertaalt deze weerkaatsingen naar beelden.

Verplichte en optionele echo's tijdens de zwangerschap

Elke zwangere vrouw in Nederland krijgt minimaal drie echo's aangeboden: de termijnecho, de 13-wekenecho en de 20-wekenecho. Deze echo's zijn kosteloos en de keuze om ze te ondergaan is volledig aan de zwangere.

De Termijnecho: Vaststellen van de zwangerschapsduur

De eerste echoscopie, meestal rond de tiende week van de zwangerschap, is de termijnecho. Het primaire doel hiervan is het bepalen van de exacte zwangerschapsduur en het vaststellen van de uitgerekende datum. Tijdens dit onderzoek wordt de baby opgemeten, wat de basis vormt voor alle verdere controles en metingen. De echoscopist controleert tevens op een kloppend hartje, de algemene ontwikkeling van de baby en of het om een een- of meerlingzwangerschap gaat (ongeveer 3 van de 200 zwangerschappen zijn meerlingen).

Illustratie van een echoscopieapparaat met geluidsgolven die de baarmoeder en foetus in beeld brengen.

Prenatale Screening: De 13- en 20-wekenecho

Na de termijnecho kunnen zwangeren ervoor kiezen om de 13-wekenecho en/of de 20-wekenecho te ondergaan. Deze medische echo's maken deel uit van het Nederlandse prenatale screeningsprogramma, dat gericht is op het opsporen van mogelijke lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Uw verloskundige zal de opties voor prenatale screening met u bespreken.

Infographic die de verschillende fasen van prenatale screening toont, inclusief de 13- en 20-wekenecho.

Doel van de 13- en 20-wekenecho

Beide echo's zijn medische onderzoeken die gericht zijn op het identificeren van specifieke (ernstige) lichamelijke afwijkingen. Hierbij wordt gekeken naar de ontwikkeling van organen, skelet, groei en bewegingen van de baby, evenals de placenta, navelstreng en hoeveelheid vruchtwater. Indien een afwijking wordt geconstateerd, kan aanvullend onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis worden aangeboden.

Het is belangrijk te realiseren dat niet alle afwijkingen met echo's zichtbaar zijn. Soms worden er geen bijzonderheden waargenomen tijdens de echo, terwijl een afwijking na de geboorte toch aanwezig blijkt te zijn. Omgekeerd kan een echo een afwijking suggereren die bij nader onderzoek niet aanwezig blijkt te zijn. Bij een gezonde zwangerschap is de kans op een lichamelijke afwijking kleiner dan 5 op de 100 baby's.

Verschillen tussen de 13- en 20-wekenecho

Het belangrijkste verschil tussen de 13- en 20-wekenecho is het moment van uitvoering: de 13-wekenecho vindt plaats tussen 12 en 14 weken zwangerschap, terwijl de 20-wekenecho tussen 18 en 21 weken wordt uitgevoerd.

Rond 13 weken is de baby aanzienlijk kleiner, wat het opsporen van afwijkingen lastiger maakt. Echter, zeer ernstige afwijkingen zoals een open rug of open schedel kunnen wel zichtbaar zijn. Sinds april 2023 wordt de 13-wekenecho aangeboden als onderdeel van een wetenschappelijke studie (IMITAS) om de voor- en nadelen ervan te onderzoeken. Deelname aan deze studie is verplicht indien u kiest voor de 13-wekenecho, waarbij uw gegevens voor het onderzoek worden gebruikt.

De 20-wekenecho, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd, biedt een gedetailleerdere kijk op de ontwikkeling van de baby. Vaak krijgen ouders goed nieuws te horen, maar soms ook verdrietig nieuws. Wanneer een afwijking wordt vastgesteld, kunnen ouders na aanvullend onderzoek besluiten de zwangerschap af te breken (in Nederland mogelijk tot 24 weken). De 13-wekenecho biedt ouders eerder de kans op aanvullend onderzoek en meer tijd om een beslissing te nemen.

Andere echo's tijdens de zwangerschap

Naast de standaard aangeboden echo's kunnen er om specifieke medische redenen aanvullende echo's worden verricht:

Vroege Echo (Vitaliteitsecho)

Deze echo, ook wel vitaliteitsecho genoemd, kan tussen 5 en 8 weken zwangerschap plaatsvinden om te bevestigen of het hartje van de baby klopt en om een buitenbaarmoederlijke zwangerschap uit te sluiten. Indien er een medische indicatie is, worden de kosten vergoed door de zorgverzekering. Medische redenen kunnen zijn: buikpijn, bloedverlies, onzekerheid over de zwangerschapsduur, verdenking op een buitenbaarmoederlijke zwangerschap, of een verhoogd risico op een miskraam.

Groeiecho

Bij twijfel over de groei van de baby kan een groeiecho worden uitgevoerd. De echoscopist meet hierbij de afmetingen van het hoofd, de buik en een been van de baby om te beoordelen of deze overeenkomen met de zwangerschapsduur. Deze echo wordt vergoed door de zorgverzekering. Zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een te grote (macrosoom) of te kleine (dysmatuur) baby, bijvoorbeeld na een eerdere bevalling van een baby met een extreem gewicht, boven de veertig jaar, of met obesitas, krijgen standaard groeiecho's tussen 28 en 36 weken.

Liggingsecho

Rond 35 weken zwangerschap wordt doorgaans de ligging van de baby gecontroleerd. Als de baby niet in hoofdligging ligt (bijvoorbeeld in stuitligging), kan een liggingsecho worden ingezet om de precieze positie van de baby in de baarmoeder te bepalen. Deze echo wordt vergoed door de zorgverzekering.

Pretecho

Naast medisch noodzakelijke echo's bestaan er ook pretecho's, die puur voor het plezier van het zien van de baby worden uitgevoerd. Hierbij kan ook het geslacht van de baby worden bepaald, indien gewenst. Pretecho's worden niet vergoed door de zorgverzekering en kunnen bij gespecialiseerde centra of soms zelfs thuis worden aangeboden.

Medische echo's: Indicaties en Vergoeding

De meeste echo's die via de verloskundige worden aangeboden, hebben een medische indicatie. Een verloskundige kan beoordelen of een extra medische echo zinvol is. Zonder duidelijke medische reden worden er geen extra medische echo's uitgevoerd, aangezien deze specifiek bedoeld zijn voor het opsporen van problemen.

Diagram dat de verschillende soorten echo's tijdens de zwangerschap toont, met hun timing en doel.

Inwendige Echo

Bij een inwendige echo, die vaak bij vroege echo's wordt toegepast, wordt de echografie via de vagina uitgevoerd. Dit is nodig omdat de baby in de eerste weken nog klein is en diep in het bekken ligt, waardoor een uitwendige echo via de buik minder effectief kan zijn.

Het Bepalen van het Geslacht van de Baby

Vanaf ongeveer 15 weken zwangerschap is het geslacht van de baby via een echo te zien. De 20-wekenecho biedt daarom de mogelijkheid om te weten of u een jongen of meisje verwacht. Indien u dit eerder wilt weten, kunt u na 15 weken een pretecho laten maken, waarvoor u zelf de kosten draagt. De echoscopist is niet verplicht het geslacht te bepalen en soms is dit niet goed zichtbaar.

Afwijkingen bij de Foetus: Wat Zien de Echo's?

De 13- en 20-wekenecho's onderzoeken de baby op diverse mogelijke lichamelijke afwijkingen. De echoscopist kijkt naar structuren zoals de schedel, het hart, de buik, de ledematen en de wervelkolom. Ook de placenta en de hoeveelheid vruchtwater worden beoordeeld.

Mogelijke Lichamelijke Afwijkingen

Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen die tijdens deze echo's kunnen worden waargenomen, zijn:

  • Open schedel
  • Open rug (Spina Bifida)
  • Ernstige afwijkingen aan de hersenen
  • Breuk of gat in de buikwand
  • Ernstige misvormingen aan het gezicht
  • Hartafwijkingen
  • Afwijkingen aan armen of benen
  • Schisis (open lip, kaak of gehemelte)
  • Waterhoofd (Hydrocephalus)
  • Klompvoet
  • Afwijkingen aan de nieren
Illustratie die enkele veelvoorkomende aangeboren afwijkingen toont, zoals een open rug en schisis.

Het is belangrijk te weten dat sommige van deze afwijkingen ook kunnen voorkomen bij chromosoomafwijkingen of andere erfelijke aandoeningen. Echter, niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gaan gepaard met zichtbare afwijkingen op de echo.

Betrouwbaarheid en Beperkingen van Echo-onderzoek

Hoewel echo's zeer nuttig zijn, zijn ze niet 100% betrouwbaar. Kleine afwijkingen kunnen soms gemist worden, en afwijkingen die pas later in de zwangerschap zichtbaar worden of die niet met echo's vast te stellen zijn (zoals geestelijke stoornissen), kunnen onopgemerkt blijven. Ook kan het voorkomen dat een afwijking wordt gezien op de echo, maar na de geboorte niet aanwezig blijkt te zijn.

De kans op het herkennen van specifieke afwijkingen varieert:

Afwijking Kans op herkenning tijdens SEO
Spina bifida (open ruggetje) 90%
Anencephalie (afwezig schedeldak) 99%
Hydrocephalus (waterhoofd) 60%
Ernstige hartafwijking 70-80%
Hernia diafragmatica (buikwanddefect) 90%
Omphalocele/gastroschisis (buikwanddefect) 90%
Grote nierafwijkingen 85%
Afwijkingen extremiteiten (armen/benen) 90%
Spasticiteit Nooit te zien
Autisme Nooit te zien

* Hydrocephalus kan zich soms later in de zwangerschap ontwikkelen.

Vervolgonderzoek na een Afwijkende Echo

Wanneer er bij de 20-wekenecho een afwijking wordt geconstateerd, kunt u worden doorverwezen voor geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) in een gespecialiseerd centrum. Dit is een uitgebreider onderzoek waarbij de specifieke afwijking nauwkeurig wordt geanalyseerd. Soms kan aanvullend onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek worden aangeboden om de oorzaak van de afwijking verder te onderzoeken, bijvoorbeeld op chromosoomafwijkingen.

Schema dat het proces van vervolgonderzoek na een afwijkende 20-wekenecho uitlegt, inclusief GUO en genetische tests.

Genetisch Onderzoek: NIPT, Vlokkentest en Vruchtwaterpunctie

NIPT (Niet-invasieve Prenatale Test) is een bloedtest die vanaf 10 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd om te screenen op chromosoomafwijkingen zoals Downsyndroom. Bij een afwijkende NIPT-uitslag wordt aanvullend onderzoek geadviseerd.

De vlokkentest (tussen 10-14 weken) en vruchtwaterpunctie (vanaf 15 weken) zijn invasieve procedures die DNA van de foetus verkrijgen voor gedetailleerd genetisch onderzoek. Met deze tests kunnen chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), worden vastgesteld.

Array-onderzoek analyseert alle chromosomen en kan kleine deleties (verlies van genetisch materiaal) of duplicaties (extra genetisch materiaal) detecteren. DNA-onderzoek op gen-niveau kan gericht worden ingezet bij specifieke erfelijke aandoeningen.

Counselingsgesprek en Keuzevrijheid

Voorafgaand aan de 20-wekenecho vindt er een counselingsgesprek plaats met uw verloskundige of gynaecoloog. Hierin wordt u uitgebreid geïnformeerd over het onderzoek, de mogelijke bevindingen en de vervolgopties. Het is belangrijk om u goed voor te bereiden op dit gesprek en uw vragen en twijfels te bespreken. Het meenemen van uw partner of een andere vertrouwenspersoon wordt sterk aangeraden.

Het is uw eigen keuze om deel te nemen aan prenatale screening en echo-onderzoeken. U heeft het recht op niet-weten en autonomie. Uw verloskundige zal u hierin begeleiden.

Locaties voor Echo-onderzoek

De termijn-, 13- en 20-wekenecho's, evenals andere medische echo's, kunnen worden uitgevoerd bij uw verloskundige, een erkend echocentrum of in het ziekenhuis. Pretecho's worden aangeboden door diverse centra, soms ook thuis.

Voorbereiding op een Echo-onderzoek

Voor een uitwendige echo, met name in het begin van de zwangerschap, kan een gevulde blaas de beeldvorming verbeteren. Het meenemen van jonge kinderen naar het onderzoek wordt afgeraden om de kwaliteit van het onderzoek te waarborgen. Het maken van audio- of video-opnames in de echokamer is niet toegestaan.

Risico's en Vergoeding

Echoscopie wordt al lange tijd veilig toegepast zonder bewezen schadelijke effecten. De 20-wekenecho, inclusief het counselingsgesprek, wordt vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering en valt niet onder het eigen risico.

tags: #afwijkingen #foetus #echo