Een afwijkende uitslag van de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) of de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen in de familie kunnen aanleiding geven tot prenatale screening en diagnostiek. Tijdens de eerste zwangerschapscontrole worden de mogelijkheden hiervoor besproken. Er zijn diverse redenen om in aanmerking te komen voor prenatale diagnostiek. Een verhoogde kans op een aangeboren afwijking, zoals aangegeven door de prenatale screening, is een veelvoorkomende indicatie. Ook bestaande aangeboren of erfelijke aandoeningen in de familie of eerdere zwangerschappen met een kind met een dergelijke aandoening kunnen reden zijn voor verder onderzoek.
Indien een specifieke aandoening met prenatale diagnostiek op te sporen is, kan hiervoor gekozen worden. Een van deze diagnostische methoden is de vlokkentest. Bij dit onderzoek wordt een klein beetje weefsel van de placenta, ook wel chorionweefsel genoemd, weggenomen met een dunne naald. Dit weefsel heeft een vlokkige structuur, wat de naam van de test verklaart. Meestal gaat het om een hoeveelheid van 20-50 milligram, wat slechts een fractie is van het totale placentaweefsel.
Methoden van Vlokkentest
De vlokkentest kan op twee manieren worden uitgevoerd: via de schede (vaginaal) of via de buikwand (abdominaal). Sommige ziekenhuizen passen slechts één methode toe, terwijl andere beide methoden aanbieden. Bij de abdominale methode wordt echoscopisch de locatie van de placenta bepaald om de naald nauwkeurig te plaatsen.
Vaginale Vlokkentest
Voorafgaand aan de vaginale vlokkentest wordt soms geadviseerd om enkele dagen geen gemeenschap te hebben. De procedure vindt plaats op een gynaecologische onderzoekstoel. Na het inbrengen van een speculum (eendenbek) wordt de schede ontsmet. Indien nodig kan de baarmoedermond met een tangetje worden vastgepakt, wat enigszins pijnlijk kan zijn. Vervolgens wordt via de baarmoedermond, langs de binnenwand van de baarmoeder, een dun tangetje of buisje tot in de placenta ingebracht. Het bereiken van de placenta kan enige tijd duren. Het weggenomen weefsel wordt direct onder de microscoop onderzocht om de hoeveelheid te beoordelen. Indien onvoldoende weefsel is verkregen, kan een tweede en eventueel een derde poging worden ondernomen. In zeldzame gevallen is het alsnog niet mogelijk voldoende weefsel af te nemen, waarna een abdominale vlokkentest of een vruchtwaterpunctie op een later tijdstip kan worden voorgesteld.
De meeste vrouwen ervaren tijdens de vaginale vlokkentest een menstruatieachtig of onaangenaam wee gevoel. Na de ingreep treedt vrijwel altijd bloedverlies op, soms gepaard gaand met een bloedstolsel. Dit bloedverlies is doorgaans afkomstig van de baarmoedermond en is geen reden tot zorg. Het vermindert meestal binnen 12-24 uur en gaat over in roze of bruinige afscheiding, die enkele dagen tot weken kan aanhouden. Het is raadzaam geen gemeenschap te hebben zolang er bloedverlies is. Bij toenemend bloedverlies, zeker in combinatie met buikkrampen, dient contact te worden opgenomen met de verloskundige, arts of het ziekenhuis.
Abdominale Vlokkentest
Bij de abdominale vlokkentest wordt de buikhuid ontsmet. Met behulp van echoscopie wordt de juiste plaats voor het inbrengen van de naald via de onderbuik bepaald. Soms wordt de huid plaatselijk verdoofd. De naald wordt in de placenta geprikt, waarna wat placentaweefsel wordt opgezogen. Dit proces, inclusief het bewegen van de naald, duurt doorgaans niet langer dan een minuut. Het verkregen weefsel wordt direct microscopisch gecontroleerd op voldoende hoeveelheid voor chromosoomonderzoek. Na de ingreep kan de patiënt het ziekenhuis snel verlaten. Bloedverlies na deze methode is ongebruikelijk.
Betrouwbaarheid en Risico's van de Vlokkentest
De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets lager dan die van de vruchtwaterpunctie. Dit komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt vastgesteld die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Het risico op een miskraam als gevolg van een vlokkentest bedraagt 0,5%. Het is belangrijk op te merken dat elke zwangere vrouw, ongeacht de vlokkentest, een kans van ongeveer 2% op een miskraam heeft vóór de 16e zwangerschapsweek.
In het verleden zijn aangeboren afwijkingen van ledematen en gelaat beschreven na vlokkentesten die vóór de tiende zwangerschapsweek werden uitgevoerd. Daarom wordt de vlokkentest tegenwoordig pas na de tiende week van de zwangerschap verricht, wat het risico op deze specifieke afwijkingen elimineert. Bij bloedverlies tijdens de zwangerschap wordt een vlokkentest meestal afgeraden.
Een voordeel van de vlokkentest is dat de ingreep vroeg in de zwangerschap plaatsvindt en de uitslag relatief snel bekend is, meestal binnen twee weken. Dit kan, bij een ongunstige uitslag, de mogelijkheid bieden om de zwangerschap af te breken voordat de zwangerschap voor de omgeving zichtbaar is, wat vragen en opmerkingen kan voorkomen. De keerzijde hiervan kan zijn dat het moeilijker is om emotionele steun van buitenaf te ontvangen, omdat niemand op de hoogte is van de situatie. Een ander nadeel is dat soms chromosoomafwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die enkele weken later alsnog in een spontane miskraam zou zijn geëindigd. In zo'n geval bespaart een miskraam de ouders de moeilijke keuze om de zwangerschap af te breken, terwijl het ontbreken van een vlokkentest de oorzaak van een miskraam onduidelijk kan laten.
De kans op een onduidelijke uitslag van de vlokkentest is groter dan bij een vruchtwaterpunctie, namelijk 1 tot 2 op de 100 onderzoeken, vergeleken met 2 op de 1000 onderzoeken bij vruchtwaterpunctie (gegevens Rijnstate ziekenhuis). De uitslag van de vlokkentest is doorgaans binnen 3-5 werkdagen bekend. Bij een afwijkende uitslag wordt de patiënt gebeld door de arts of klinisch geneticus. Vervolgens vindt een vervolggesprek plaats met een gynaecoloog, klinisch geneticus of andere kinderspecialist om de gevolgen van de aandoening, mogelijke behandelingen en de opties voor zwangerschapsafbreking te bespreken. Indien gewenst kan maatschappelijk werk of een medisch psycholoog ondersteuning bieden bij dit besluitvormingsproces.
Vruchtwaterpunctie als Alternatief
De vruchtwaterpunctie is een andere vorm van prenatale diagnostiek waarbij vruchtwater uit de baarmoeder wordt afgenomen met een naald. Net als bij de abdominale vlokkentest wordt de buikhuid ontsmet en de plaats van de naald echoscopisch bepaald. Plaatselijke verdoving wordt zelden toegepast, omdat het inbrengen van de naald even pijnlijk kan zijn. Een volle blaas is niet noodzakelijk. De hoeveelheid afgenomen vruchtwater (15-20 milliliter) bedraagt ongeveer 10-15% van het totale volume. De punctie zelf is kortstondig pijnlijk. Indien er onvoldoende vruchtwater kan worden afgenomen, kan een nieuwe punctie op een andere plaats worden overwogen. Na de punctie kunnen vrouwen gedurende enkele dagen een trekkend of menstruatieachtig gevoel ervaren, en de prikplaats kan pijnlijk zijn. Rust nemen wordt dan aangeraden.
De cellen in het vruchtwater worden gekweekt om chromosoomonderzoek mogelijk te maken. De kweekperiode varieert. Bij voldoende afgenomen vruchtwater is de uitslag van het chromosoomonderzoek vrijwel altijd betrouwbaar, hoewel in sporadische gevallen onderzoek niet mogelijk is. Dit wordt meestal na 10-14 dagen duidelijk. Het risico op een late miskraam na een vruchtwaterpunctie is 0,1%. Bij vruchtwateronderzoek kan ook het eiwit alfafoetoproteïne (AFP) worden geanalyseerd; een verhoogde hoeveelheid kan wijzen op aangeboren afwijkingen zoals een open rug. Deze bepaling wordt soms routinematig uitgevoerd.
De vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en brengt een kleinere kans op een miskraam met zich mee. Een nadeel is dat het onderzoek later in de zwangerschap plaatsvindt en de uitslag langer op zich laat wachten dan bij een vlokkentest. Tegen de tijd dat de uitslag bekend is, is de zwangerschap voor de omgeving vaak al zichtbaar, wat bij een eventuele zwangerschapsafbreking tot onvermijdelijke vragen kan leiden. Bovendien kunnen vrouwen al leven voelen, wat de beslissing complexer kan maken. De zwangerschap kan dan alleen worden afgebroken door het opwekken van de bevalling, wat ook de mogelijkheid biedt om afscheid te nemen van het kind.
Vlokkentest versus Vruchtwaterpunctie: Een Vergelijking
Een belangrijk verschil tussen de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie ligt in het tijdstip van uitvoering en de snelheid van de uitslag. De vlokkentest wordt eerder in de zwangerschap uitgevoerd, waardoor bij een ongunstige uitslag de zwangerschap vaak kan worden afgebroken middels een vacuüm-curettage. Bij een vruchtwaterpunctie is dit doorgaans niet mogelijk; de zwangerschapsafbreking vindt dan plaats door het opwekken van een voortijdige bevalling.
Beide procedures betreffen het afbreken van een gewenste zwangerschap, wat emotioneel zwaar kan zijn. Een vroege zwangerschapsafbreking na een vlokkentest kan emotioneel minder belastend lijken, maar dit is niet altijd het geval. Een latere afbreking na een vruchtwaterpunctie kan de mogelijkheid bieden om bewuster afscheid te nemen van het kind.
Een ethische overweging bij prenatale diagnostiek is het risico op een miskraam van een mogelijk gezond kind als gevolg van de ingreep. Wat betreft de rhesusfactor, vrouwen die rhesus-negatief zijn, krijgen na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie een injectie (Anti-D) om de aanmaak van antistoffen tegen rhesus-positief bloed van de baby te voorkomen.
Vervolgonderzoek na NIPT
De vlokkentest dient als een vorm van prenatale diagnostiek en wordt vaak ingezet als vervolgonderzoek na een afwijkende NIPT-uitslag. Het onderzoek richt zich op de chromosomen van het kind door weefsel van de placenta te analyseren. Dit weefsel, bestaande uit vlokken, wordt via de vagina of buikwand verkregen. De cellen van de vlokken worden onderzocht op chromosoomafwijkingen en afwijkende geslachtshormonen met behulp van snelle DNA-tests zoals QF-PCR. Indien nodig worden ook andere zeldzame chromosoomafwijkingen getest. De uitslag van de QF-PCR is doorgaans binnen 3 werkdagen bekend, terwijl de CNV-analyse ongeveer 10 werkdagen duurt.
In uitzonderlijke gevallen kan het chromosoomonderzoek niet goed worden uitgevoerd, bijvoorbeeld door te weinig weefsel of een onduidelijke uitslag ondanks voldoende weefsel. In dergelijke situaties wordt de patiënt uitgenodigd voor een gesprek met een gynaecoloog, klinisch geneticus en/of kinderspecialist om de resultaten en mogelijke vervolgstappen, waaronder de keuze tussen zwangerschapsuitdraging of -afbreking, te bespreken. Hierbij kan ondersteuning worden geboden door een maatschappelijk werker of medisch psycholoog.
De vlokkentest wordt vroeg in de zwangerschap uitgevoerd en de uitslag is relatief snel beschikbaar. Bij een beslissing tot zwangerschapsafbreking wordt vaak gebruik gemaakt van vaginaal ingebrachte tabletten (Misoprostol) of een zuigcurettage. Vergeleken met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag na een vlokkentest groter (1-2% vs. 0,2% voor miskraamrisico na vlokkentest). Een vlokkentest wordt uitgevoerd in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.
Beslissingsproces en Ondersteuning
Wanneer tijdens prenatale screening, zoals de NIPT, een verhoogde kans op een chromosoomafwijking wordt vastgesteld, kan vervolgonderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek worden aangeboden. Dit onderzoek kan bestaan uit een vlokkentest (vanaf 11 weken zwangerschap, uitslag binnen 3-5 werkdagen, soms 2 weken voor uitgebreide analyse) of een vruchtwaterpunctie (vanaf ruim 15 weken zwangerschap, uitslag vergelijkbaar). Een uitgebreide echo (Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek - GUO) kan eveneens deel uitmaken van het vervolgonderzoek.
De keuze voor vervolgonderzoek hangt af van de eerdere test en de zwangerschapsduur. Na een afwijkende NIPT kan gekozen worden voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of soms een uitgebreide echo. Bij een medische reden voor vervolgonderzoek zonder eerdere test zijn de opties de NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek kan meer duidelijkheid verschaffen over de uitslag en de betekenis ervan voor het kind. Patiënten worden geïnformeerd over de mogelijkheden en kunnen vervolgens zelf beslissen of zij vervolgonderzoek wensen. Er is geen verplichting tot het ondergaan van deze onderzoeken.
De uitslag van het vervolgonderzoek kan geruststellend zijn, maar ook onrust of verdriet veroorzaken indien een chromosoomafwijking wordt vastgesteld. In dat geval volgt een uitgebreid gesprek met specialisten zoals een gynaecoloog, klinisch geneticus of kinderarts. Afhankelijk van de aard en ernst van de afwijking, kunnen verschillende opties worden overwogen: de zwangerschap uitdragen, zich voorbereiden op de komst van een kind met een chromosoomafwijking, of bij zeer ernstige afwijkingen de zwangerschap beëindigen tot 24 weken zwangerschap. De beslissing is persoonlijk en kan ondersteund worden door deskundigen en patiëntenorganisaties.
Het is cruciaal om open te communiceren met naasten over de situatie en de te nemen beslissingen. De NPV (Nederlandse Patiëntenvereniging) biedt deskundig advies en ondersteuning bij ethische vragen rondom prenatale diagnostiek.
Vlokkentest UMC St Radboud
tags: #almaar #zwangerschap #afbreken #na #vlokkentest