DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap: Opties en Informatie

In een ziekenhuis zijn er diverse mogelijkheden om meer te weten te komen over een mogelijk verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij een (toekomstige) zwangerschap of bij het ongeboren kind. Als er dragerschap van een erfelijke aandoening in uw familie voorkomt, heeft u zelf soms ook een verhoogd risico op dragerschap hiervan en zou u deze aanleg kunnen doorgeven aan uw kinderen. U kunt met uw (huis)arts, behandelend specialist of verloskundige bespreken of u in aanmerking komt voor erfelijkheidsadvies- en onderzoek op de polikliniek Klinische genetica. Bij voorkeur vindt dit gesprek plaats vóórdat u zwanger bent, maar ook als u al zwanger bent, is een verwijzing naar onze polikliniek soms zinvol.

Als u wordt verwezen tijdens een zwangerschap van uzelf of van uw partner, wordt met spoed een gesprek met een klinisch geneticus of genetisch consulent ingepland om te praten over de betekenis van deze aandoening en de risico’s voor u en uw kind. Naast onderzoek naar een specifieke aandoening, bijvoorbeeld omdat dit voorkomt in de familie, is het mogelijk om in aanmerking te komen voor een bredere dragerschapstest. Dit is bijvoorbeeld het geval als u behoort tot een bevolkingsgroep waarin bepaalde erfelijke aandoeningen vaker voorkomen, of wanneer u en uw partner bloedverwant van elkaar zijn. Bij voorkeur vindt deze test plaats vóórdat u zwanger bent, maar ook als u al zwanger bent, is een verwijzing naar onze polikliniek soms zinvol.

Prenatale Screening en Diagnostiek

De NIPT (niet-invasieve prenatale test) is een landelijk aangeboden screening op chromosoomafwijkingen, zoals het Downsyndroom, Edwards- of Patau syndroom. Wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is, wordt u doorverwezen naar de polikliniek Prenatale diagnostiek. In elke zwangerschap worden verschillende onderzoeken aangeboden, zoals de NIPT en een 20-weken echo. Daarnaast wordt momenteel in studieverband na de termijnecho ook een 13-weken echo aangeboden. Dit alles noemen we prenatale screening.

Soms is er reden om meer genetisch onderzoek te doen, bijvoorbeeld via een vlokkentest (chorionbiopsie) of vruchtwaterpunctie (amnionpunctie). Dan spreken we van prenatale diagnostiek. Hierbij wordt bij het nog ongeboren kind chromosomenonderzoek of DNA-onderzoek gedaan. Een klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt voorafgaand aan de test met u welke onderzoeken er gedaan zullen of kunnen worden en zal ook de uitslagen met u (en uw partner) bespreken. De keuzehulp ‘kinderwens en erfelijke ziekte’ kan ook helpen bij het nemen van een beslissing die bij u past. U kunt deze invullen voorafgaand aan een gesprek met de arts.

DNA-onderzoek tijdens de Zwangerschap

Soms kan er tijdens de zwangerschap DNA-onderzoek van uw baby worden gedaan. Dit heet prenatale diagnostiek of prenataal onderzoek. Met dit onderzoek kan gekeken worden of uw baby een ziekte of afwijking (in de chromosomen) heeft. Artsen kunnen prenatale diagnostiek doen als er bij prenatale screening aanwijzingen zijn dat uw baby mogelijk een afwijking heeft. Er kunnen ook andere redenen zijn, bijvoorbeeld dat u eerder een kind met een ziekte of aandoening kreeg, of dat u of uw partner een erfelijke aandoening hebben die op jonge leeftijd al klachten geeft, en u wilt weten of uw ongeboren kind het ook heeft. Om DNA-onderzoek te kunnen doen, is het wel nodig dat de erfelijke aanleg voor de ziekte in het DNA aan te tonen is.

Komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek? Dan beslist u zelf of u dit wilt of niet. Als de uitslag is dat uw kind de ziekte niet heeft, zal dat u kunnen geruststellen. Blijkt uit het onderzoek dat uw kind een ernstige aandoening heeft? Dan kunt u voor de keuze komen te staan of u de zwangerschap wilt stoppen of niet. Gaat het om een aandoening waardoor het kind al bij de geboorte ziek is? Wilt u wel of geen onderzoek laten doen bij uw ongeboren baby? U kunt daar vragen over hebben of twijfels. Soms denkt u er anders over dan uw partner. Hoe komt u daar dan uit? Als u voor prenatale diagnostiek kiest, hoeft u niet via IVF zwanger te worden. Soms heeft het kind niet de ziekte waar onderzoek naar werd gedaan, maar wel iets anders. Wat dit dan voor uw kind betekent, is niet altijd duidelijk. Als uw kind niet de afwijking of ziekte heeft waar onderzoek naar is gedaan, wil dat nog niet zeggen dat het gezond is. Als u dit onderzoek laat doen, weet u van tevoren niet wat de uitslag zal zijn. Als u een goede uitslag krijgt, dan heeft uw kind de ziekte niet. Maar u kunt ook een slechte uitslag hebben. Dan heeft uw kind de aandoening wel. In dat geval kunnen jullie voor een moeilijk besluit komen te staan: wilt u de zwangerschap stoppen of niet. Soms weten mensen pas na de uitslag of ze de zwangerschap willen stoppen of niet. U kunt in het ziekenhuis begeleiding krijgen om u bij deze keuze te helpen. Mensen die besluiten verder te gaan met de zwangerschap, kunnen zich voorbereiden op een kind met een aandoening. Bij sommige aandoeningen zullen ook artsen zich voorbereiden, bijvoorbeeld op de medische zorg voor het kind na de bevalling.

Soorten Prenatale Screeningonderzoeken

Prenatale screening betekent: onderzoek voor de geboorte. Daarbij wordt gekeken of er aanwijzingen zijn dat de baby een ernstige aandoening of lichamelijke afwijking heeft. Er zijn drie momenten waarop u kunt kiezen voor een prenatale screening:

• De NIPT (niet-invasieve prenatale test): Dit is een bloedtest, die u vanaf 10 weken zwangerschap kunt laten doen. Hierbij wordt gekeken naar sommige aangeboren aandoeningen.
• De 13-wekenecho: Bij deze echo wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen. Dit kan van 12 weken en 3 dagen tot en met 14 weken en 3 dagen zwangerschap. De voor- en nadelen van de 13-wekenecho worden nog onderzocht in de IMITAS-studie. U kunt alleen kiezen voor de 13-wekenecho als u ook wilt meedoen aan de studie.
• De 20-wekenecho: Dit is een echo om de baby te onderzoeken op lichamelijke afwijkingen. Deze echo kunt u laten doen van 18 tot en met 21 weken zwangerschap.

Wat wordt onderzocht bij de NIPT?

De NIPT is een bloedonderzoek om te kijken of er aanwijzingen zijn dat uw baby het Down-, Edwards- of Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft. Deze genetische aandoeningen betekenen dat er een fout is in het DNA, ook wel een trisomie genoemd. Normaal zijn er van elke chromosoom twee in iedere cel: één van de moeder en één van de vader. Bij trisomie zijn er van een bepaald chromosoom drie, dus één extra. Bij downsyndroom is dit chromosoom 21, bij Patau- en Edwardssyndroom zijn dit chromosoom 13 en 18. Patau- en Edwardssyndroom zijn zeldzame, maar erg ernstige aandoeningen. Vaak overlijdt de baby al tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en vaak meerdere lichamelijke problemen, zoals hartafwijkingen en afwijkingen aan het maagdarmkanaal. Het verschilt per kind hoe ernstig het downsyndroom is. Tijdens de zwangerschap is dit nog niet duidelijk.

Voor de NIPT moet u laten bloedprikken. In uw bloed zit DNA van u en van de placenta. Meestal is het DNA van de placenta hetzelfde als dat van de baby. Soms zit hier een verschil in. Als de uitslag afwijkt, betekent dit daarom niet altijd dat de afwijking in het DNA van de baby zit. De NIPT is een manier om te kijken of er kans is dat uw baby de aandoeningen heeft. Om zekerheid te krijgen, is vervolgonderzoek nodig. Bij de NIPT krijgt u niet te horen of u een jongen of een meisje verwacht. Er wordt niet gekeken naar het geslachtschromosoom van de baby.

Wat wordt onderzocht bij de 13-wekenecho en de 20-wekenecho?

Dit zijn allebei medische echo's om lichamelijke afwijkingen bij de baby op te sporen. De 13-wekenecho is nu nog onderdeel van de IMITAS-studie. Hierbij wordt onderzocht welke voor- en nadelen het heeft om deze echo al rond week 13 van de zwangerschap te doen. Kijk hier voor meer informatie over deze beide echo's.

Wanneer kan je een prenatale screening laten doen?

Als u kiest voor de NIPT, is het advies om dit bloedonderzoek vóór de 13e zwangerschapsweek te laten doen. Het kan vanaf 10 weken zwangerschap. Door dit vroeg te doen, is er genoeg tijd om te kiezen voor vervolgonderzoek als de uitslag afwijkt. Uw verloskundige of gynaecoloog vertelt u hoe en waar u kunt laten bloedprikken voor de NIPT. De 13-wekenecho kunt u alleen laten doen van 12 weken en 3 dagen tot en met 14 weken en 3 dagen zwangerschap. Deze echo is nu nog onderdeel van een wetenschappelijke studie naar de voor- en nadelen ervan. Als u voor deze echo kiest, moet u toestemming geven om mee te doen aan de studie. De 20-weken echo kunt u alleen laten doen van 18 tot en met 21 weken zwangerschap, en het liefst in de 19e week.

Risico's en Verplichting van Prenatale Screening

Prenatale screening heeft geen risico's voor uw baby. Wel is het belangrijk om te weten dat de uitslag geen diagnose geeft. Er wordt gekeken naar tekenen van een afwijking of aandoening. Als de uitslag afwijkt, kunt u vervolgonderzoek laten doen om vast te stellen of uw baby de afwijking of aandoening echt heeft.

Prenatale screening is niet verplicht. U beslist dus zelf of u deze onderzoeken wel of niet laat doen. Dit kunt u ook per onderzoek besluiten. Daarbij denkt u er dus over na hoeveel u al wilt weten over uw ongeboren baby, en wat een afwijkende uitslag zou betekenen voor u en uw partner. Er is geen goede of foute keuze. Het is vooral belangrijk dat u goede informatie krijgt en een keuze maakt waar u goed over hebt nagedacht.

Locaties en Kosten van Prenatale Screening

Voor de NIPT laat u bloed afnemen bij een bloedafnamepost. Dit is meestal in een ziekenhuis, maar het kan ook op een andere plek zijn. Dit hoort u van uw verloskundige of gynaecoloog. Voor de 13-wekenecho en de 20-wekenecho gaat u naar een bevoegd echocentrum, bij uw verloskundige of in het ziekenhuis. De echoscopist moet opgeleid en bevoegd zijn om deze echo's uit te voeren. De 13-wekenecho is onderdeel van een wetenschappelijke studie. Nadat deze studie is afgerond, besluit de overheid of zwangeren voor de 13-wekenecho kunnen blijven kiezen.

U hoeft prenatale screening niet te betalen. Alle zwangeren krijgen dit gratis aangeboden vanuit de overheid. De onderzoeken worden dus niet vergoed door uw zorgverzekering, maar de overheid betaalt ze. Omdat de 13-wekenecho nu nog onderdeel is van de IMITAS-studie, moet u toestemming geven om aan deze studie mee te doen. Uw gegevens worden dan voor de studie gebruikt.

Vervolgonderzoek bij Afwijkende Uitslag

Als de uitslag bij prenatale screening afwijkt, betekent dit dat uw baby een afwijking of aandoening zou kunnen hebben. U kunt er dan voor kiezen om dit verder te laten onderzoeken. Dit heet vervolgonderzoek en u gaat hiervoor naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Het vervolgonderzoek bestaat vaak uit een uitgebreide echo (GUO - geavanceerd ultrageluid onderzoek) en een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Een arts (klinisch geneticus) geeft u informatie over de opties. Binnen drie dagen krijgt u een afspraak op het spreekuur van het centrum voor prenatale diagnostiek.

Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO)

Dit is een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Het lijkt op de 20-wekenecho, maar duurt langer en de echoscopist bekijkt meer details. Het doel is om te kijken of uw baby echt de afwijking heeft waarvan eerder aanwijzingen te zien waren. Dit onderzoek doet geen pijn en is niet schadelijk voor uw baby. Een GUO wordt altijd uitgevoerd door een echoscopist die hiervoor bevoegd is. Vaak is dit een gynaecoloog.

Vlokkentest en Vruchtwaterpunctie

Een vlokkentest kan vanaf 11 weken zwangerschap. Hierbij haalt een arts via de buikwand of de vagina met een dun slangetje een stukje weefsel van de placenta weg. Dit wordt onderzocht. De uitslag duurt meestal 3-5 werkdagen. Deze uitslag geeft 98-99% zekerheid of uw baby wel of niet de chromosomale afwijking of aandoening heeft, waarvoor eerder aanwijzingen zijn gezien.

Een vruchtwaterpunctie kan vanaf 15 weken zwangerschap. Hierbij neemt een arts via de buikwand met een naald vruchtwater af. In het vruchtwater zitten cellen van de baby. Die kunnen worden onderzocht op de chromosomale afwijking of aandoening waarvoor eerder aanwijzingen zijn gezien. Het prikken kan pijnlijk zijn, maar het afnemen van vruchtwater niet. Na de ingreep kunt u last krijgen van buikkrampen. De uitslag duurt ongeveer 3 weken. U weet dan vrijwel 100% zeker of uw baby wel of niet de aandoening of afwijking heeft.

Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie is er een verhoogd risico op een miskraam. Bij 2 van de 1.000 vrouwen leidt het onderzoek tot het krijgen van een miskraam.

Onzekere Uitslagen en Vaderschapstesten

Soms lukt een prenatale screening niet goed. Hier volgt uitleg per onderzoek wat er gebeurt als de uitslag niet duidelijk is.

13-wekenecho en 20-wekenecho bij Onzekerheid

Als er bij de 13-wekenecho of de 20-wekenecho afwijkingen te zien zijn, kan u altijd kiezen voor vervolgonderzoek. Soms kan de echoscopist delen van de baby of de placenta niet goed zien, bijvoorbeeld door de grootte van de baby of door hoe die in de buik ligt. Als dit bij de 13-wekenecho gebeurt, wordt deze echo niet herhaald. De echoscopist kijkt er dan opnieuw naar als u de 20-wekenecho laat doen. Zijn bij de 20-wekenecho delen van de baby of de placenta niet goed te zien? Dan kan deze echo worden herhaald tot de echoscopist alles goed heeft gezien.

NIPT bij Onzekerheid

Het kan zijn dat u geen uitslag van de NIPT krijgt, omdat de test niet is gelukt. Dit gebeurt bij ongeveer 20 op de 1.000 vrouwen, door verschillende oorzaken. U kunt er dan voor kiezen om de NIPT nog een keer te doen. Hiervoor moet u opnieuw bloed laten prikken. Bij 4 op de 5 vrouwen lukt de NIPT dan wel en krijgt u een uitslag. Mislukt de NIPT voor de tweede keer? Dan hangt het van de oorzaak af of u de NIPT een derde keer kunt doen. Als de NIPT meerdere keren mislukt doordat er te weinig van het benodigde DNA in het bloed zit, kunt u soms kiezen voor een vruchtwaterpunctie. Dit komt vaker voor bij vrouwen met een hoge BMI (overgewicht).

Prenatale Vaderschapstest

Wilt u tijdens de zwangerschap een vaderschapstest laten uitvoeren? Dat kan. Dankzij een nieuwe niet-invasieve testmethode is dit nu zelfs mogelijk zonder verhoogd risico op een miskraam. U hoeft niet langer een biopsie of een vruchtwaterpunctie uit te laten voeren. Het is in plaats daarvan voldoende om bloed af te laten nemen bij de moeder en wangslijm bij de vader. Kortom, de mogelijkheden van een vaderschapstest tijdens de zwangerschap zijn flink verbeterd.

U kunt gebruik maken van de prenatale vaderschapstest, een zogenaamde niet-invasieve DNA test. Niet-invasief betekent dat het niet nodig is om DNA bij de ongeboren baby af te nemen; het laboratorium isoleert in plaats daarvan het DNA-profiel van de baby uit het bloed van de moeder. De traditionele methode vraagt om een biopsie of punctie bij de moeder, door een gynaecoloog in het ziekenhuis. De nieuwe niet-invasieve vaderschapstest vraagt slechts om bloedafname bij de moeder, uit te voeren door een huisarts, prikpost of verloskundige. Een biopsie kan echter pas na 11 - 15 weken worden genomen, voor een punctie is pas na 16 - 22 weken de tijd rijp. Onze prenatale vaderschapstest maakt het mogelijk om al vanaf de 9e week van de zwangerschap bloed af te nemen. Het is ook mogelijk om onze niet-invasieve test anoniem uit te laten voeren. Het enige nadeel is dat de kosten hoger liggen dan die van de traditionele test die meer risico’s met zich meebrengt.

Hoe werkt een vaderschapstest?

Voor het onderzoek heb je DNA nodig van de vader en van de baby. Hiervoor schraap je met een wattenstaafje langs de binnenkant van je wang. Dit stuur je daarna op naar het laboratorium. Op die manier kan een laborant je DNA onderzoeken. Hetzelfde doe je bij de baby. Jullie DNA wordt met elkaar vergeleken. Zo is te zien of jullie familie zijn van elkaar. De test laat zien op hoeveel punten jullie DNA overeenkomt. Op basis daarvan kan je zien of je de vader bent of niet. Je kunt meestal zelf kiezen op hoeveel punten je het DNA laat onderzoeken. Hoe meer punten, hoe duidelijker het resultaat.

Vaderschapstest tijdens de zwangerschap: Kosten en Betrouwbaarheid

Je kunt ook een vaderschapstest tijdens de zwangerschap doen. Dat noem je een prenataal DNA-onderzoek. Hiervoor onderzoekt een arts het bloed van de moeder, dit bevat namelijk ook DNA van de baby. Je moet hiervoor zelf bloed laten prikken bij je huisarts of verloskundige. Een prenataal onderzoek is mogelijk vanaf ongeveer 8 weken zwangerschap. De kosten worden niet vergoed door je zorgverzekering.

Een vaderschapstest na de bevalling is goedkoper dan een prenataal DNA-onderzoek. Een postnataal onderzoek kost tussen de €150 en €300. Een prenatale vaderschapstest kost tussen de €1.000 en €1.500. De kosten worden niet vergoed door je zorgverzekering. Vraag je de test aan in een rechtszaak? Dan is het mogelijk dat de tegenpartij de kosten voor de test moet betalen.

Hoe betrouwbaar een vaderschapstest is, hangt af van waar je hem doet. Op internet zijn allerlei bedrijven te vinden die DNA-onderzoek aanbieden. Deze zijn niet altijd even betrouwbaar. Daarnaast gaat niet elk bedrijf goed om met je privacy. Overweeg je een vaderschapstest? Vraag dan je huisarts of apotheker om advies. Gaat de test via de rechter, dan zijn er soms partijen met wie de rechtbank goed contact heeft. Doe je een test via een betrouwbaar bedrijf of een arts? Dan is de uitslag tot 99,9% betrouwbaar. Je kunt er dan vanuit gaan dat het resultaat klopt.

Wanneer is een vaderschapstest nodig?

Kort gezegd is een vaderschapstest nodig wanneer het niet zeker is of een man de vader is van een kind. Dit kan je geruststellen als je hierover twijfelt. Je kunt een test via internet bestellen en thuis uitvoeren. Soms heb je een vaderschapstest nodig voor een rechtszaak. Dan moet je hem laten doen door een arts of verpleegkundige. Hoe dit werkt, is afhankelijk van of je de vader, de moeder of het kind bent.

• De moeder vraagt een test aan: Als moeder kun je de rechter een DNA-onderzoek laten doen. Dit doe je wanneer je weet wie de vader van je kind is, maar hij weigert de baby te erkennen. Je kunt een test aanvragen totdat je kindje vijf jaar oud is. Bewijst het onderzoek het vaderschap? Dan heeft dat gevolgen voor de vader. Hij moet bijvoorbeeld alimentatie betalen. Ook kan het kind van hem erven. Daarnaast mag je kindje de naam en nationaliteit van zijn vader krijgen.
• Het kind vraagt een test aan: Je kind heeft altijd recht om te weten wie zijn vader is. Hij mag daarom altijd een verzoek indienen bij de rechter om een vaderschapstest af te nemen. Als de mogelijke vader dit weigert, kan de rechter hem hiertoe dwingen.
• De vader vraagt een test aan: Ben je vader, maar weigert de moeder om jouw ouderschap te erkennen? Je kunt dan geen vaderschapstest aanvragen bij de rechter. Wel kun je een vervangend verzoek voor bijzondere erkenning indienen. Je vraagt dan aan de rechter om jou wettelijk als vader te benoemen. Je hebt hiervoor een advocaat nodig. Is je kind minderjarig? Dan is er ook een curator nodig. Dit is iemand die zorgt dat je kindje krijgt wat hij nodig heeft. Kinderen boven de 12 jaar krijgen inspraak in de beslissing van de rechter.

De rechter kan opdracht geven tot een DNA-test, maar dat gebeurt niet altijd. Als je kunt bewijzen dat je de vader bent, is het niet nodig een vaderschapstest uit te voeren. Krijg je de ‘bijzondere erkenning’? Dan word je wettelijk de vader van het kindje.

Niet-Invasieve Prenatale Vaderschapstest: Werkwijze en Voordelen

Een geheel nieuwe methode om tijdens de zwangerschap het vaderschap te onderzoeken is een niet-invasieve prenatale vaderschapstest. Al vanaf zo'n 9 weken en verder gedurende de gehele zwangerschap is de concentratie van foetaal DNA in voldoende mate aanwezig, ca 3 tot 12% van het totale DNA in het bloed van moeder. Uit het plasma van het bloed van moeder wordt het cel-vrij circulerende foetaal DNA (cfDNA) geïsoleerd en vervolgens onderzocht op 317.000 genetische merkers bekend als single nucleotide polymorfismen (SNP). De niet-invasieve methode heeft een groot aantal voordelen, m.n. als het gaat om de risico’s van de ingreep van een gynaecoloog. Bij de niet-invasieve DNA test is er immers geen risico op een miskraam als gevolg van een vlokkenbiopsie of vruchtwaterpunctie en er kunnen ook geen verdere medische complicaties bij de moeder optreden. Daarnaast kan de niet-invasieve methode volledig anoniem worden uitgevoerd, er komt geen notitie in het medisch dossier. De niet-invasieve vaderschapstest kan al vroeg (vanaf 9 weken) maar ook later in de zwangerschap worden uitgevoerd, zelfs tot juist voor de bevalling. Van moeder worden twee buisjes bloed afgenomen door de huisarts, verloskundige of bij een prikpost. Voor de vader volstaat wangslijm dat met een wattenstaafje wordt afgenomen. Na ontvangst van de bloedmonsters is de uitslag van de test na ca 8 werkdagen gereed. Met een spoedtest kunnen wij dit nog verder versnellen en heeft u in 5 werkdagen al de uitslag. Via Status Online wordt u direct geïnformeerd over de uitslag, maar we kunnen u desgewenst ook telefonisch over de uitslag informeren.

tags: #dna #man #na #zwangerschap