Bij kinderen met het Burn-McKeown syndroom zijn er bij de geboorte vaak specifieke kenmerken aanwezig, waaronder een neus die achterin meestal (bijna) helemaal dicht is. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen, wat leidt tot choane atresie, een situatie waarbij er geen opening is tussen de neus en de keel omdat er een vlies aanwezig is. Normaal gesproken verdwijnt dit vlies bij de geboorte. Baby's met choane atresie ervaren ademhalingsmoeilijkheden.
Kinderen met het Burn-McKeown syndroom vertonen vaak opvallende overeenkomsten in hun gelaatstrekken. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan en de oogleden zijn soms smaller. Een ander mogelijk kenmerk is een gat in het onderste ooglid, bekend als coloboom. De ruimte boven de neus en tussen de ogen kan breder zijn. Ze kunnen een kleine mond hebben en de afstand tussen de neus en de bovenlip kan verkort zijn. Grotere oren komen ook voor, en gehoorproblemen zijn een veelvoorkomend gevolg. De mate van gehoorverlies varieert per individu.
Sommige kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten. In zeldzame gevallen kunnen er hartafwijkingen optreden, zoals een ductus arteriosus die niet gesloten is. Over het algemeen hebben mensen met Burn-McKeown syndroom geen problemen met hun intelligentie.
De diagnose Burn-McKeown syndroom wordt overwogen wanneer een kind de hierboven beschreven kenmerken vertoont. Het syndroom is een blijvende aandoening.
Behandeling van Burn-McKeown Syndroom
De behandeling van Burn-McKeown syndroom is gericht op het verlichten van de specifieke symptomen:
- Choane atresie: Een operatie kan worden uitgevoerd om de vernauwde of gesloten neusdoorgang te openen.
- Hartafwijkingen: Indien nodig kunnen chirurgische ingrepen plaatsvinden om hartproblemen te corrigeren.
- Coloboom: Een oogarts kan behandeling bieden voor een gat in het onderste ooglid.
- Gehoorverlies: Gehoorapparaten kunnen helpen bij verminderd gehoor.
- Andere gelaatstrekken: Een team van specialisten kan diverse behandelingen uitvoeren voor andere aangezichtsafwijkingen.
De genetische oorzaak van Burn-McKeown syndroom is een afwijking in het TXNL4A-gen. Het syndroom is erfelijk en kan worden overgedragen van ouders op kinderen indien zij beiden het gen met de afwijking doorgeven. Voor koppels die overwegen een kind te krijgen en zich zorgen maken over de kans op het syndroom, is het raadzaam om dit te bespreken met een arts, die eventueel kan verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus).
CHARGE Syndroom: Een Complex Syndroom met Diverse Kenmerken
Het CHARGE-syndroom, ook wel bekend als het Hall-Hittner syndroom, is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van aangeboren afwijkingen. De naam CHARGE is een acroniem gebaseerd op de meest voorkomende kenmerken:
- Coloboom: Een oogafwijking.
- Hartafwijkingen: Aangeboren hartproblemen.
- Atresie van de choanen: Een afgesloten verbinding tussen neus- en keelholte.
- Retardatie van groei en ontwikkeling: Achterstand in groei en ontwikkeling.
- Genitale hypoplasie: Onderontwikkelde geslachtsorganen.
- Ear (oor): Afwijkingen aan de oren, gehoorverlies en/of evenwichtsproblemen.
Niet alle kinderen met CHARGE-syndroom vertonen alle kenmerken, en de ernst varieert aanzienlijk per individu. Dit betekent dat geen twee kinderen met CHARGE-syndroom exact hetzelfde zijn.
Bij sommige kinderen kunnen kort na de geboorte ernstige problemen optreden als gevolg van een ernstige hartafwijking of een dubbelzijdige choane-atresie, wat intensive medische zorg en meerdere operaties vereist. In de vroege kindertijd komen vaak ernstige voedingsproblemen en frequente luchtweginfecties voor. Het wordt geschat dat ongeveer een kwart van de baby's met CHARGE-syndroom overlijdt in de eerste levensjaren.
De aandoening, voor het eerst beschreven in 1981, komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen. Zowel jongens als meisjes kunnen het syndroom krijgen. CHARGE-syndroom is niet te genezen; de behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen.
Genetische Oorzaken van CHARGE Syndroom
Het CHARGE-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Bij het grootste deel van de kinderen wordt een afwijking gevonden in het CDH7-gen op chromosoom 8. Dit gen speelt een cruciale rol in de vroege zwangerschapsfase bij de vorming van organen. Een fout in dit gen kan leiden tot onvolledige ontwikkeling van diverse organen, wat resulteert in de symptomen van het CHARGE-syndroom.
Andere genetische afwijkingen, zoals fouten aan het einde van chromosoom 22, 14 of 9, kunnen ook het syndroom veroorzaken. Hoewel het syndroom genetisch bepaald is, is de fout meestal niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaat deze spontaan na de bevruchting. De kans dat een tweede kind het CHARGE-syndroom krijgt, wordt geschat op 1-2%. In zeldzame gevallen kan na de diagnose bij het kind blijken dat een van de ouders drager is van de CHD7-mutatie, wat de overervingskans op 50% brengt. Ook een persoon met CHARGE-syndroom heeft 50% kans om de afwijking door te geven aan zijn of haar kinderen.
Specifieke Kenmerken van CHARGE Syndroom
1. Oogafwijkingen (Coloboom)
Een coloboom, een aangeboren oogafwijking, komt voor bij ongeveer vier van de vijf kinderen met CHARGE-syndroom. Hierbij is een deel van het oog gespleten doordat de delen tijdens de zwangerschap niet volledig zijn samengegroeid. Dit kan variëren van een spleet in het regenboogvlies tot betrokkenheid van het netvlies en de oogzenuw. Gevolgen kunnen zijn: slechtziendheid of blindheid, scheelzien, een verhoogd risico op een lui oog of netvliesloslating, en soms een kleiner oog (microphthalmie). Schokkende oogbewegingen (nystagmus) komen ook voor bij slechtziende kinderen.
2. Hartafwijkingen
Ongeveer vier van de vijf kinderen met CHARGE-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, die soms ernstig is. Veelvoorkomende afwijkingen zijn:
- Ventrikelseptumdefect (gat tussen hartkamers)
- Atriumseptumdefect (gat tussen hartboezems)
- Aortaklepstenose (vernauwing van de aortaklep)
- Coarctatio aortae (vernauwing van de lichaamsslagader)
- Tetralogie van Fallot (gecombineerde hartafwijking)
Deze afwijkingen kunnen leiden tot symptomen zoals drinkproblemen, zweten tijdens het drinken, blauwe verkleuring van de lippen, veel slapen en slechte groei. Ongeveer driekwart van de kinderen met hartproblemen moet op jonge leeftijd geopereerd worden.
3. Atresie van de Choanen
Bij een choane atresie bestaat er geen verbinding tussen de neusholte en de keelholte, wat voorkomt bij ongeveer drie van de vijf kinderen met CHARGE-syndroom. De obstructie kan een vliesje of bot zijn, en kan aan één of beide neusgaten optreden. Dit belemmert neusademhaling, wat leidt tot moeizaam en zwaar ademen, snelle ademhaling en soms blauw zien. Ook drinken wordt bemoeilijkt, wat kan leiden tot voeding die via de neus terugkomt en een verhoogd risico op longontstekingen.
4. Afwijkingen aan de Geslachtsorganen (Genitale Hypoplasie)
Bij zeven van de tien jongens en drie van de tien meisjes met CHARGE-syndroom zijn de geslachtsorganen onderontwikkeld. Jongens hebben vaak een kleine penis en niet-ingedaalde of onderontwikkelde testikels (cryptorchisme). Meisjes hebben kleine schaamlippen en mogelijk onvoldoende ontwikkelde baarmoeder en eierstokken.
5. Oorafwijkingen
Bijna alle kinderen met CHARGE-syndroom hebben oorafwijkingen. Dit kan variëren van een afwijkende oorschelp (klein, laag aan het hoofd, komvormig) tot een niet goed aangelegd binnenoor (delen van het slakkenhuis ontbreken). Dit resulteert in slechthorendheid, een verhoogde gevoeligheid voor oorontstekingen en vaak evenwichtsproblemen, leidend tot duizeligheid.
6. Gehemeltespleet (Schisis)
Een lip- en/of gehemeltespleet (schisis) komt voor bij ongeveer een derde tot de helft van de kinderen met CHARGE-syndroom.
7. Nierafwijkingen
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren slecht ontwikkeld. Dit kan zich uiten in het ontbreken van één nier, een kleinere nier, of een vergroeide nier (hoefijzernier). Ook kan er urine terugstromen van de blaas naar de nieren (reflux), wat kan leiden tot hydronefrose (ophoping van vocht in de nieren).
8. Skeletafwijkingen
Skeletafwijkingen kunnen voorkomen, zoals afwijkingen aan de wervels (wat kan leiden tot scoliose), korte of kromme vingers (brachydactylie, clinodactylie), vergroeide vingers (syndactylie), een asymmetrisch gezicht, een kleine onderkaak (micrognathie), een brede neusrug, en heupdysplasie.
9. Afwijkingen aan Slokdarm en Luchtpijp
Er kan een verbinding bestaan tussen de slokdarm en de luchtpijp (tracheo-oesofageale fistel), wat voedsel in de luchtwegen kan leiden en ademhalingsproblemen kan veroorzaken. Ook kan de slokdarm afgesloten zijn (oesofagusatresie) of de luchtpijp minder stevig zijn (laryngeomalacie).
10. Afwijkingen van het Centraal Zenuwstelsel
Veel kinderen met CHARGE-syndroom hebben aanlegstoornissen of disfuncties van het centraal zenuwstelsel. Dit kan leiden tot een verstandelijke beperking, slikproblemen, verminderde gelaatsmotoriek, gezichtsproblemen en een verhoogd risico op luchtwegproblemen tijdens operaties.
11. Groei-achterstand
Kinderen met CHARGE-syndroom groeien vaak slecht, deels door voedingsproblemen en soms door een tekort aan groeihormoon. Sommige baby's worden al klein geboren.
12. Late Puberteit
De puberteit begint vaak later, wat gunstig kan zijn voor de eindlengte.
13. Ontwikkelingsachterstand
Zeven van de tien kinderen met CHARGE-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand op motorisch en cognitief gebied. De ernst varieert.
14. Voedingsproblemen
Veel baby's hebben slik- en drinkproblemen, wat leidt tot slechte groei. Deze problemen worden vaak milder naarmate kinderen ouder worden, al blijft een deel kieskeurig eten.
15. Afweerproblemen
Sommige kinderen hebben ernstige afweerproblemen door een slecht functionerende thymus, wat hen vatbaar maakt voor infecties.
16. Luchtweginfecties
Het risico op verslikken en daaropvolgende longontstekingen is verhoogd door slikproblemen.
17. Problemen met Ruiken (Anosmie)
Oudere kinderen hebben vaak problemen met ruiken, wat de smaakbeleving beïnvloedt en kan leiden tot slechte eetlust.
18. Gedragsproblemen
Gedragsproblemen zoals agressie, driftbuien, obsessief-compulsief gedrag, tics, autisme-achtige kenmerken, slaapstoornissen en tactiele overgevoeligheid kunnen voorkomen.
19. Epilepsie
Kinderen met CHARGE-syndroom hebben een verhoogde kans op epilepsie.
Diagnose en Behandeling van CHARGE Syndroom
De diagnose CHARGE-syndroom wordt gesteld op basis van de aanwezigheid van vier van de zes hoofdkenmerken, of twee hoofdkenmerken in combinatie met drie bijkomende kenmerken. Genetisch onderzoek kan de afwijking in het CDH7-gen opsporen, hoewel dit niet altijd mogelijk is. Aanvullend onderzoek, zoals beeldvorming van hersenen en nieren, hartonderzoek en gehoor- en oogonderzoek, is vaak nodig.
Er is geen genezing voor CHARGE-syndroom. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Dit omvat chirurgische correcties voor hartafwijkingen en choane atresie, behandeling van oogafwijkingen, gehoorondersteuning, logopedie voor slik- en spraakproblemen, ergotherapie, en ondersteuning bij voedingsproblemen. Vroege stimulatie van zintuigen, motoriek en communicatie is essentieel.
27. Zwangerschap van bevruchting tot embryo, foetus en baby (Morgenstimmug van Edvard Grieg)
Relatie met Burn-McKeown Syndroom en Andere Aandoeningen
Hoewel het Burn-McKeown syndroom en het CHARGE syndroom beide aangeboren aandoeningen zijn met overlappende kenmerken zoals choane atresie en gelaatstrekken, zijn het distincte syndromen met verschillende genetische oorzaken. Burn-McKeown syndroom is specifiek gerelateerd aan het TXNL4A-gen, terwijl CHARGE syndroom voornamelijk wordt veroorzaakt door mutaties in het CDH7-gen.
Het CHARGE syndroom kan ook lijken op andere aandoeningen, zoals VACTERL-associatie en 22q11.2-deletiesyndroom. Het is daarom cruciaal dat een accurate diagnose wordt gesteld door gespecialiseerde artsen om de juiste zorg te kunnen bieden.