De ontwikkeling van de foetale blaas is een complex proces dat cruciaal is voor de normale ontwikkeling van het urinewegstelsel. Afwijkingen in dit proces kunnen leiden tot aangeboren aandoeningen zoals blaasextrofie.
Foetale blaasontwikkeling en de urachus
De urachus is een vezelige, langwerpige, holle structuur die zich tijdens de embryonale ontwikkeling uitstrekt van de top van de zich ontwikkelende urineblaas tot de navel. Deze structuur is de embryonale allantois en verbindt de foetale blaas (ontwikkeld uit de cloaca) met de dooierzak. De urachus speelt een rol bij het verwijderen van stikstofhoudend afval uit de foetale blaas. Naarmate de foetus groeit, krimpt het deel van de urachus dat aan de blaas vastzit tot een smal koord. Tegen de tijd van de geboorte verdwijnt de holle ruimte binnen de urachus. Indien de binnenkant van de urachus niet volledig opvult, kan deze open blijven, wat leidt tot urineverlies via de navel. Dit vereist doorgaans chirurgische interventie. Een urachuscyste is een met vloeistof gevulde holte die blijft bestaan tussen de urineblaas en de navel, zelfs als de verbinding daartussen verdwenen is.
Blaasextrofie: een aangeboren afwijking
Blaasextrofie is een zeldzame aangeboren aandoening die ontstaat tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. Hierbij is de buikwand niet goed gesloten en zijn bepaalde botten in het bekken niet goed aan elkaar gegroeid. Dit resulteert bij de geboorte in een opening aan de onderkant van de buik, waarbij de blaas deels uit de buik steekt.
Kenmerken van blaasextrofie
Naast de open blaas kunnen ook andere delen van het lichaam rondom de onderbuik afwijkend zijn. De opening van de plasbuis, de epispadie, bevindt zich meestal hoger dan normaal. De navel kan lager dan gemiddeld gepositioneerd zijn.
Oorzaken van blaasextrofie
De exacte oorzaak van blaasextrofie is nog niet volledig begrepen. Een theorie suggereert dat een overontwikkeling van het cloacale membraan, dat normaal gesproken tijdelijk aanwezig is tijdens de embryonale ontwikkeling, een rol speelt. Als dit membraan te lang aanwezig blijft, kan het de normale groei en ontwikkeling van de blaas, plasbuis, spieren en botten belemmeren.
Hoewel erfelijkheid niet altijd een duidelijke rol speelt, komt blaasextrofie soms vaker voor binnen families, wat suggereert dat genetische factoren een rol kunnen spelen. Blaasextrofie wordt vaak beschouwd als multifactorieel erfelijk.
Classificatie van blaasextrofie
Blaasextrofie kent verschillende gradaties:
- Klassieke blaasextrofie: Hierbij is de blaas open en de onderste buikwand niet goed ontwikkeld. De blaas ligt als het ware binnenstebuiten, met de binnenbekleding blootgesteld. Het bekken is ook niet goed aangelegd en er is altijd sprake van epispadie. Bij jongens is de plasbuisopening aan de bovenkant van de penis, en de penis kan kort zijn met een kromstand naar boven. Bij meisjes is de plasbuis ook afwijkend aangelegd. Deze vorm komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten.
- Cloacale extrofie: Dit is de meest ernstige vorm, waarbij naast de afwijkingen van klassieke blaasextrofie ook een openliggende darm aanwezig is. Vaak zijn er ook grotere afwijkingen van het bekken, de ruggenwervels en het ruggenmerg. Deze variant is zeer zeldzaam.
Diagnose en behandeling
Blaasextrofie kan direct na de geboorte worden vastgesteld door lichamelijk onderzoek. Echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap kan de diagnose vaak al stellen, doordat een goed aangelegde, gevulde blaas dan niet zichtbaar is.
De behandeling van blaasextrofie omvat doorgaans meerdere operaties. De initiële reconstructieve operatie om de blaas te sluiten, kan plaatsvinden binnen de eerste dagen na de geboorte (vroege sluiting) of rond de leeftijd van drie maanden (uitgestelde sluiting). In het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) heeft men een voorkeur voor de uitgestelde sluiting, om de binding tussen ouders en kind gedurende de eerste weken te bevorderen en omdat anesthesie en chirurgie op deze leeftijd veiliger zijn.
Bij jongens wordt vaak een gefaseerde reconstructie toegepast. De eerste operatie richt zich op het sluiten van de blaasextrofie en een gedeeltelijke correctie van de epispadie. Een volledige epispadiecorrectie volgt meestal tussen de 12 en 18 maanden leeftijd.
Na de operaties wordt de werking van de blaas en nieren nauwlettend gevolgd.
De verhalen van Thobias Natuur | Bacterien
Hydronefrose: verwijding van het nierbekken
Hydronefrose, ofwel een verwijding van het nierbekken, is een veelvoorkomende afwijking die tijdens het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) rond 20 weken zwangerschap kan worden vastgesteld. Dit kan variëren van milde tot ernstige vormen en heeft diverse mogelijke oorzaken.
Oorzaken van hydronefrose
- Afwijkende aanleg van het nierbekken: Een stabiele, milde verwijding die geen problemen veroorzaakt.
- Vernauwing van de uretero-pelviene junction (UPJ-stenose): Een vernauwing tussen het nierbekken en de urineleider, waardoor urine niet goed kan wegstromen en het nierbekken opzwelt.
- Vesico-ureterale reflux (VUR): Terugstroom van urine vanuit de blaas naar de nier, vaak door een onvoldoende functionerende klep bij de overgang van de urineleider naar de blaas. Dit verhoogt het risico op urineweginfecties.
- Vernauwing van de plasbuis: Vooral bij jongens kan weefselvorming in de plasbuis de urinestroom belemmeren, wat kan leiden tot blaasverwijding en nierfalen.
- Afwijkingen in het nierweefsel zelf: Zoals hypoplasie (te kleine nier), dysplastische nier (verstoord nierweefsel) of cysteuze nier (gezond nierweefsel wordt weggedrukt door cysten).
Opsporing en beleid bij hydronefrose
Hydronefrose wordt vaak prenataal ontdekt. Na de geboorte wordt de baby onderzocht en vindt er doorgaans een echo van de nieren en blaas plaats in de eerste levensweek. Afhankelijk van de ernst van de verwijding kan aanvullend onderzoek nodig zijn, zoals een MAG3 scan (nierfunctie) of een mictiecystogram (afvloed van urine).
Bij een milde uni- of bilaterale hydronefrose met een voor-achterwaartse (AP) diameter van het pyelum tussen de 7 mm en 10 mm bij 18 tot 22 weken zwangerschap, wordt een vervolgecho rond 32 weken geadviseerd. Bij een AP diameter kleiner dan 7 mm, gecombineerd met afwijkingen aan de ureter en/of blaas, is eveneens vervolgonderzoek geïndiceerd.
Ontwikkeling van de blaas bij kinderen
De ontwikkeling van de blaas bij kinderen is een geleidelijk proces dat begint na de geboorte. Een pasgeboren baby heeft een volledig zelfstandig functionerende blaas. Tussen het eerste en tweede levensjaar wordt het kind zich bewust van de blaascapaciteit. Pas tussen het tweede en derde levensjaar ontwikkelen de meeste kinderen volledige controle over de sluitspier, wat resulteert in zindelijkheid.
De normale blaascapaciteit van een kind tot 10 jaar kan worden berekend met de formule: leeftijd in jaren x 30 + 30 ml. Bij volwassenen ligt dit tussen de 350 en 500 ml.
Kinderen met blaasextrofie of epispadie kunnen baat hebben bij urotherapie, een combinatie van cognitieve, gedrags- en fysieke training om urineverlies te verminderen. Soms zijn aanvullende chirurgische ingrepen nodig, zoals een blaashals reconstructie om urineverlies te verminderen, of het aanleggen van een katheteriseerbaar stoma als het legen van de blaas via de plasbuis niet goed lukt. Bij een kleine, overactieve blaas kan een blaas augmentatie worden uitgevoerd om de opslagcapaciteit te vergroten en de nieren te beschermen.
Aanvullende onderzoeken en patiëntenzorg
Bij kinderen met blaasextrofie worden diverse diagnostische onderzoeken ingezet gedurende het behandeltraject, waaronder röntgenfoto's om botstructuren te beoordelen.
Patiëntenverenigingen en internationale netwerken bieden informatie, ondersteuning en lotgenotencontact voor patiënten en families die te maken hebben met blaasextrofie en gerelateerde aandoeningen.