Zwangerschap is een bijzondere periode in het leven van een vrouw. Om de gezondheid van de foetus vroegtijdig te monitoren, bestaat de eerste trimester screening. Deze screening combineert doorgaans een bloedtest bij de moeder met een echo-onderzoek van de foetus.
Wat houdt de Eerste Trimester Screening in?
De eerste trimester screening, ook wel bekend als de combinatietest, is een combinatie van twee onderzoeken: een bloedtest bij de moeder en een echoscopie van de foetus. Deze screening wordt doorgaans uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.
Doel van de Screening
Het hoofddoel van de eerste trimester screening is het detecteren van mogelijke chromosomale afwijkingen bij de foetus. Dit omvat aandoeningen zoals trisomie 13, trisomie 18 en trisomie 21, de meest bekende vorm hiervan is het syndroom van Down. De screening helpt bij het evalueren van het risico op het dragen van een baby met het syndroom van Down, wat levenslange beperkingen in mentale en sociale ontwikkeling en diverse fysieke problemen kan veroorzaken.
Een ander belangrijk aspect van de eerste trimester screening is de nekplooimeting. Tijdens een echo wordt de dikte van het vochtlaagje achter de nek van de baby gemeten. Bij de meeste foetussen met het syndroom van Down is deze nekplooi verdikt. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans op een afwijking. Het is echter belangrijk te weten dat bij meer dan de helft van de foetussen met een verdikte nekplooi na vervolgonderzoek geen syndroom van Down wordt gevonden.
Wanneer wordt de Screening uitgevoerd?
De screening kan plaatsvinden vanaf de 11e week tot uiterlijk de 14e week van de zwangerschap. Specifiek voor de nekplooimeting geldt dat deze het meest duidelijk zichtbaar is tussen de elfde en veertiende week.
De Onderdelen van de Screening
Bloedonderzoek bij de Moeder
Voor het bloedonderzoek wordt een bloedmonster afgenomen bij de moeder. Dit bloed wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht. Dit onderzoek kan al vanaf de 9e week van de zwangerschap plaatsvinden.
Echoscopie
Tijdens de echoscopie ligt de zwangere op een onderzoekstafel. Een professional gebruikt een apparaat dat, na aanbrengen van gel op de buik, geluidsgolven uitzendt die terugkaatsen van de foetus. Deze teruggekaatste golven worden omgezet in beelden op een monitor. Op basis van deze beelden, de grootte van de foetus en de analyse van de vrije ruimte, beoordeelt de arts de gezondheid van de baby.
Resultaten en Interpretatie
De uitslag van de combinatietest wordt bepaald op basis van verschillende factoren, waaronder de leeftijd van de zwangere, de duur van de zwangerschap, de resultaten van de nekplooimeting en de bloedtest. Het is belangrijk te beseffen dat de screening een risicoschatting geeft en geen absolute zekerheid.
De eerste trimester screening identificeert correct ongeveer 85% van de zwangerschappen met een baby met het syndroom van Down. Een resultaat met een laag risico garandeert echter niet dat de baby geen van de geteste aandoeningen zal hebben. Evenzo kunnen er vals-negatieve resultaten optreden, waarbij de screening aangeeft dat de baby normaal is, terwijl er wel degelijk een probleem is. Omgekeerd kan een vals-positieve test een gezondheidsprobleem suggereren, terwijl de baby in werkelijkheid gezond is.
Bij een verhoogde kans op het syndroom van Down zal de specialist doorgaans een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aanbevelen. Alleen via deze vervolgonderzoeken kan meer zekerheid worden verkregen over de aanwezigheid van een afwijking.
Voorbereiding en Risico's
De eerste trimester screening is geen ingewikkelde test. De moeder hoeft zich doorgaans niet specifiek voor te bereiden. Ze kan normaal eten en drinken, en medicijngebruik hoeft geen reden tot zorg te zijn.
Er zijn geen grote risico's verbonden aan de eerste trimester screening voor zowel de moeder als de baby. De test helpt juist bij het opsporen van mogelijke defecten.
Alternatieven en Ontwikkelingen
De traditionele combinatietest, inclusief de nekplooimeting en bloedonderzoek, wordt per 1 oktober 2021 niet meer aangeboden als screeningsaanbod. Als alternatief kunnen zwangeren kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test).
NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test)
De NIPT is een bloedtest die vanaf 10 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd, met een voorkeur voor de 11e tot 14e week. Hierbij wordt DNA van de moederkoek (placenta) in het bloed van de moeder onderzocht. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het ongeboren kind. De NIPT kijkt naar chromosoomafwijkingen zoals trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards) en trisomie 13 (syndroom van Patau). Bij de NIPT worden de resultaten binnen 10 werkdagen bekend. Een goede uitslag wordt per post verstuurd, bij een afwijkende uitslag belt de gynaecoloog of klinisch geneticus. De NIPT wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting en is dus kosteloos voor de zwangere.
Het is mogelijk dat bij sommige zwangeren een afwijkende NIPT-uitslag minder betrouwbaar is, terwijl een normale uitslag wel betrouwbaar is. Daarnaast kunnen bij de NIPT ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden, afkomstig van het ongeboren kind, de moederkoek of de moeder zelf. In dergelijke gevallen is vervolgonderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, vaak noodzakelijk.
Voor zwangeren zonder BSN of Nederlandse zorgverzekering is de NIPT sinds 1 oktober 2021 ook toegankelijk, mits zij onder controle zijn bij een obstetrische zorgverlener in Nederland.
Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Naast de NIPT zijn er ook echoscopische onderzoeken beschikbaar:
- Eerste Trimester SEO (ETSEO): Dit onderzoek wordt uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Het wordt aangeboden binnen een wetenschappelijke studie (IMITAS) die de voor- en nadelen van dit vroege echoscopisch onderzoek onderzoekt. Bij 95% van de vrouwen worden geen afwijkingen gezien. Bij de overige 5% kan een mogelijk afwijking worden geconstateerd, waarna vervolgonderzoek wordt geadviseerd.
- 20-wekenecho (TTSEO): Dit is een uitgebreider echoscopisch onderzoek dat plaatsvindt tussen de 18e en 22e week van de zwangerschap. Het doel is het opsporen van lichamelijke afwijkingen bij de baby. Bij 95% van de vrouwen worden geen afwijkingen gezien. Bij 5% kan iets worden geconstateerd dat mogelijk een afwijking is, waarna verdere diagnostiek kan volgen.
Vervolgonderzoek en Beslissingen
Indien de prenatale screening een verhoogd risico op een afwijking aangeeft, kan vervolgonderzoek worden gedaan. Dit kan bestaan uit een Geavanceerd Ultrasonografisch Onderzoek (GUO), een vlokkentest (vanaf 11 weken) of een vruchtwaterpunctie (vanaf 15 weken). Deze onderzoeken geven meer zekerheid, maar brengen ook een klein risico op een miskraam met zich mee.
De resultaten van deze onderzoeken kunnen helpen bij het nemen van belangrijke beslissingen over het verdere verloop van de zwangerschap, medische behandelingen en de zorg na de bevalling. In Nederland kan een zwangerschap tot 24 weken worden afgebroken indien ernstige afwijkingen worden geconstateerd.
Overige Prenatale Onderzoeken
Naast de screening op chromosomale afwijkingen en lichamelijke malformaties, zijn er nog andere onderzoeken die tijdens de zwangerschap en na de geboorte plaatsvinden:
- Prenatale Screening op Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE): Dit onderzoek richt zich op infectieziekten zoals syfilis en op de bloedgroep van de moeder en baby.
- Neonatale Hielprik: Kort na de geboorte wordt bloed afgenomen uit de hiel van de baby om te screenen op een aantal ernstige, zeldzame ziekten.
- Neonatale Gehoorscreening: Ook direct na de geboorte wordt het gehoor van de baby getest.
Deze testen, uitgevoerd na de geboorte, zijn gratis en hebben als doel om eventuele ziekten of aandoeningen bij de baby vroegtijdig op te sporen.
Het is belangrijk te weten dat prenatale screening niet verplicht is. De keuze om deze onderzoeken te laten uitvoeren, ligt volledig bij de zwangere. Uw verloskundige of gynaecoloog kan u voorzien van de nodige informatie om een weloverwogen beslissing te nemen.
Polio Uitgelegd: Verspreiding en Bescherming
tags: #gecombineerde #eerste #trimester #screening