Aangeboren afwijkingen aan de nieren en urinewegen behoren tot de meest voorkomende aangeboren afwijkingen, waarbij één op de vijfhonderd zwangerschappen hieraan gerelateerd is. Bij drie tot zes van de duizend pasgeborenen wordt een dergelijke aandoening vastgesteld. Meer dan 15% van deze afwijkingen is erfelijk van aard, hoewel in de meeste gevallen de afwijking nieuw ontstaat en als een toevalligheid wordt beschouwd.
De diagnose kan soms al tijdens de zwangerschap worden gesteld, bijvoorbeeld bij de twintigwekenecho. Vaker wordt de aandoening direct na de geboorte ontdekt, wanneer de baby problemen heeft met plassen of urineweginfecties oploopt als gevolg van een verstoorde urineafvloed. Soms wordt een afwijking ook toevallig ontdekt tijdens een echo-onderzoek van de buik om andere redenen.
Oorzaken van Aangeboren Nierafwijkingen
Aangeboren nierafwijkingen ontstaan tijdens de derde fase van de embryonale ontwikkeling, als gevolg van een verstoorde ontwikkeling van de ureterknop of het metanefrisch blasteem. Er zijn meer dan tweehonderd verschillende soorten aangeboren nierafwijkingen bekend, die overal in de nieren en urinewegen kunnen voorkomen:
- In de nier zelf: hypoplasie (onderontwikkeling), dysplasie (abnormale ontwikkeling).
- In het verzamelsysteem: hydronefrose (stuwing van urine in de nier), mega-ureter (verwijde urineleider).
- In de blaas: ureterocele (cystische uitzakking van de ureter in de blaas), vesico-ureterale reflux (terugstromen van urine van de blaas naar de nieren).
- In de urethra: urethrakleppen (weefselplooien in de plasbuis).
Tijdens de embryonale ontwikkeling migreren de nieren naar een hogere positie in het lichaam. Soms vindt deze migratie niet plaats, bijvoorbeeld wanneer de bloedvaten die de bloedtoevoer verzorgen niet verdwijnen. Hierdoor blijven de nieren op hun oorspronkelijke plaats en kunnen ze zich niet verplaatsen. Als de nieren in het bekken blijven zitten, kunnen de uiteinden van de linker- en rechternier aan elkaar groeien, wat resulteert in een hoefijzernier. Dit wordt veroorzaakt door een defect in het nierkapsel, waarbij een bloedvat (de arteria mesenterica inferior) de opwaartse beweging belemmert. Eén op de duizend pasgeborenen heeft een hoefijzernier.
Een combinatie van genetische en omgevingsfactoren draagt bij aan het ontstaan van deze afwijkingen. Genetische factoren spelen een rol bij meer dan 15% van de aangeboren afwijkingen, hoewel het nog steeds een uitdaging is om specifieke genen aan specifieke afwijkingen te koppelen. Meer dan vijfhonderd syndromen gaan gepaard met afwijkingen aan de nieren of urinewegen. Omgevingsfactoren, zoals diabetes mellitus bij de moeder, haar dieet (eiwitgehalte), medicijngebruik (ACE-remmers, corticosteroïden, gentamycine, NSAID's), alcohol en drugs (cocaïne), kunnen eveneens een rol spelen.
Gevolgen van Nierafwijkingen
De gevolgen van aangeboren nierafwijkingen variëren van mild, zoals bij een dubbele urineleider of een lichte UPJ-stenose (vernauwing in de overgang van nierbekken naar urineleider), tot ernstig en levensbedreigend, zoals bij bilaterale nieragenesie (nieren zijn niet aangelegd) of ernstige nierdysplasie. Een ernstige obstructie kan leiden tot zwelling van de blaas en, bijkomend, weinig vruchtwater, wat de ontwikkeling van de longen kan belemmeren. In ernstige gevallen kan dit leiden tot foetale sterfte.
Afwijkingen in de stand van de urineleiders kunnen de urineafvloed bemoeilijken, waardoor urine zich in de nieren ophoopt of terugstroomt naar de nieren vanuit de blaas (reflux). Dit verhoogt het risico op urineweginfecties, omdat bacteriën in de urine zich kunnen vermenigvuldigen. Kleine kristalletjes in de urine kunnen samenklonteren en nierstenen vormen, wat pijn en bloed in de urine kan veroorzaken. De scherpe randen van nierstenen en stilstaande urine kunnen de nieren van binnenuit beschadigen.
Specifieke Nierafwijkingen en hun Kenmerken
Nierhypoplasie
Nierhypoplasie betekent dat de nier onvoldoende is gegroeid, gevormd of gerijpt, resulterend in een te kleine nier met een verminderd aantal nefronen. Het aantal nefronen bepaalt de grootte van de nier. Dit staat in contrast met niërdysplasie, waarbij de nefronen en verzamelbuizen al voor de geboorte niet goed zijn aangelegd. Nierhypoplasie is een van de meest voorkomende oorzaken van nierinsufficiëntie bij kinderen en jongvolwassenen, waarbij één op de vierhonderd kinderen ermee wordt geboren. Hoewel er verschillende genen en mutaties bekend zijn die nierhypoplasie kunnen veroorzaken, kan het zowel geïsoleerd voorkomen als deel uitmaken van een syndroom. Bij hypoplasie van beide nieren kan chronische nierinsufficiëntie ontstaan. Indien slechts één nier hypoplastisch is, kan de gezonde nier dit compenseren door harder te werken.
Nierdysplasie
Bij niërdysplasie zijn de nierschors en het niermerg niet goed ontwikkeld. Dit kan optreden als gevolg van een slechte urineafvloed, waarbij achtergebleven urine de nefronen verdrukt en littekenweefsel ontstaat. Nierdysplasie kan ook voorkomen zonder problemen met de urineafvloed. Bij bilaterale nierdysplasie kunnen de nieren aanvankelijk nog voldoende functioneren, maar is de kans op nierinsufficiëntie aanzienlijk. Er bestaat geen behandeling om nierdysplasie te herstellen. Eenzijdige nierdysplasie leidt meestal niet tot levenslange klachten, hoewel de urine wel wordt gecontroleerd op eiwit, evenals de nierfunctie en bloeddruk.
Nieragenesie
Nieragenesie betekent dat één of beide nieren niet zijn aangelegd. Dit komt voor bij één op de 5000 pasgeborenen voor één nier, en bij één op de 30.000 voor beide nieren. Het ontstaat wanneer de stof glial-derived neurotrophic factor (GDNF) niet goed bindt aan de receptor (RET gen). Bilaterale nieragenesie leidt tot het syndroom van Potter, waarbij de longen zich niet kunnen ontwikkelen door een gebrek aan vruchtwater, wat meestal fataal is voor de geboorte of kort daarna. Bij het ontbreken van één nier ondervindt men doorgaans geen klachten; de resterende nier werkt harder en wordt groter ter compensatie.
Afwijkingen aan het Opvangsysteem
Er zijn diverse aangeboren afwijkingen aan het opvangsysteem mogelijk. Een mega-ureter is een abnormaal verwijde urineleider (meer dan 9,5 mm in diameter), wat de urineafvloed belemmert. Vernauwingen kunnen optreden in de overgang van het nierbekken naar de urineleider (UPJ-stenose) of tussen de urineleider en de blaas. Een verkeerde aanhechting van de urineleider aan de blaas kan leiden tot vesico-ureterale reflux, waarbij urine terugstroomt naar de nieren, met een verhoogd risico op urineweginfecties. Als de urineafvloed stagneert, kan de urineleider verwijden en het nierbekken opzwellen, wat bekend staat als hydronefrose.
Ureterduplicatie houdt in dat er twee urineleiders per nier zijn, ontstaan uit een gespleten ureterknop. Bij een complete duplicatie verbinden beide urineleiders de nier met de blaas. Hoewel dit bij volwassenen vaak asymptomatisch is, hebben kinderen een verhoogd risico op urineweginfecties en andere complicaties zoals vernauwingen of reflux. Een UPJ-stenose, een vernauwing in de overgang van het nierbekken naar de urineleider, komt voor bij één op de vijftienhonderd pasgeborenen en is de meest voorkomende oorzaak van prenatale hydronefrose. Dit kan leiden tot beschadiging van het nierweefsel en nierinsufficiëntie. Soms verdwijnt de stenose vanzelf, maar kan een operatie noodzakelijk zijn.
Aangeboren Urethrakleppen en Prune Belly Syndroom
Aangeboren urethrakleppen en het prune belly syndroom komen uitsluitend bij jongens voor. Tijdens de zwangerschap kunnen in de plasbuis zeilvormige weefselplooien ontstaan die de urineafvloed belemmeren. Dit kan leiden tot een opgezette blaas, weinig vruchtwater en, in ernstige gevallen, een slechte longontwikkeling. Het prune belly syndroom kenmerkt zich door een opgerekte buik met weinig ontwikkelde spieren en een gerimpelde huid. Door persen om te plassen kan urine terugstromen naar de nieren, wat urineweginfecties veroorzaakt. Een operatie kan de urineafvloed verbeteren, maar blaasproblemen kunnen aanhouden.
Cystenieren
Cystenieren kenmerken zich door met vocht gevulde blaasjes (cysten) in de nieren. Multicysteuze nierziekte is meestal eenzijdig en gaat gepaard met nierdysplasie, waardoor de nier geen functie heeft. De andere nier neemt de functie over en kan compensatoir vergroot raken, met een verhoogd risico op hydronefrose en vesico-ureterale reflux. De nier kan verschrompelen. Bilaterale multicysteuze nieren zijn zeldzaam en letaal. Polycysteuze nieren is een erfelijke vorm die zich op verschillende momenten in het leven kan manifesteren.
Diagnostiek en Behandeling
De diagnose van aangeboren nierafwijkingen kan reeds tijdens de zwangerschap worden gesteld middels echografie. Na de geboorte wordt de diagnose vaak gesteld op basis van symptomen zoals verminderde urineproductie of terugkerende urineweginfecties. Aanvullend onderzoek kan bestaan uit echografie van de nieren en urinewegen, urineonderzoek, en soms beeldvormende technieken zoals een mictiecysto-urethrogram of een DMSA-nieronderzoek.
De behandeling is afhankelijk van de specifieke afwijking en de ernst ervan. Milde afwijkingen vereisen mogelijk geen specifieke behandeling, terwijl ernstigere gevallen chirurgisch ingrijpen kunnen behoeven. Bijvoorbeeld, een vernauwing in de overgang van het nierbekken naar de urineleider (UPJ-stenose) kan worden verholpen met een operatie om nierschade te voorkomen. Bij vesico-ureterale reflux kan langdurig antibioticagebruik nodig zijn om infecties te bestrijden.
Specifieke behandelingen voor nierinsufficiëntie tijdens de zwangerschap omvatten het waarborgen van een goede hydratiestatus en renale perfusie. Bij trombotische microangiopathie (TMA), die zwangerschap als uitlokkende factor kan hebben (zoals bij atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) of trombotische thrombocytopenische purpura (TTP)), kan plasmaferese en/of eculizumab noodzakelijk zijn. Het onderscheiden van TMA van een ernstig HELLP-syndroom is cruciaal, aangezien het missen van TTP dodelijk kan zijn.
Bij vrouwen met een chronische nierziekte is zwangerschap mogelijk, maar vereist nauwgezette monitoring door een multidisciplinair team van nefroloog en gynaecoloog. Risico's omvatten zwangerschapsvergiftiging, verergering van de nierziekte, en groeiachterstand of vroeggeboorte bij het kind. Een niertransplantatie kan een veilige optie zijn om zwanger te worden, maar het eerste jaar na transplantatie wordt zwangerschap afgeraden vanwege een verhoogd risico op afstoting.
Erfelijkheidsonderzoek speelt een belangrijke rol, met name bij een kinderwens. Genetisch onderzoek kan de kans op het doorgeven van een erfelijke nierziekte aan het kind vaststellen. In sommige gevallen kan pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) worden overwogen. Goede voorbereiding, inclusief aanpassing van medicatie en eventueel intensievere dialyse, is essentieel voor een optimale zwangerschapsuitkomst bij vrouwen met een nierziekte.
Nefron
tags: #nierbeschadiging #door #bevalling