Aangeboren Hartafwijkingen: Oorzaken, Symptomen en Behandeling

Inleiding tot Aangeboren Hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen ontstaan tijdens de embryonale fase van de ontwikkeling van het hart, wanneer het hart en de bloedvaten worden gevormd. Dit proces vindt plaats in de allereerste weken van het leven, met name tussen de zesde en tiende week na de bevruchting, wanneer het embryo een groeispurt doormaakt en de basisvorm van het hart wordt gelegd. Het hart begint als een gespecialiseerde buis van hartspiercellen die zich dubbelvouwt en samensmelt, wat leidt tot de vorming van de hartkamers. Tegen de tiende week heeft het hart in grote lijnen zijn definitieve vorm bereikt.

Hoewel het hart zich in de vierde zwangerschapsmaand al in zijn normale bouw bevindt, kan er in de vroege ontwikkelingsfasen van alles misgaan. Een klein foutje tijdens deze vormende fase kan aanzienlijke gevolgen hebben voor de latere hartfunctie. In Nederland wordt bij ongeveer 1 op de 100 pasgeboren baby's een aangeboren hartafwijking vastgesteld. Jaarlijks worden er ongeveer 1.500 kinderen met een hartafwijking geboren, wat neerkomt op acht per duizend geboorten. Gezien de complexiteit van de hartontwikkeling is het niet verwonderlijk dat er diverse aangeboren hartafwijkingen kunnen optreden.

Aangeboren hartafwijkingen kunnen al voor de geboorte worden ontdekt. In sommige gevallen zijn ze echter pas op latere leeftijd merkbaar, soms zelfs pas op volwassen leeftijd. De oorzaak van een aangeboren hartafwijking is in de meeste gevallen onbekend. Bij 10-20% van de gevallen spelen externe factoren, zoals infectieziekten (bijvoorbeeld rode hond), diabetes mellitus of overmatig alcohol- of medicijngebruik tijdens de zwangerschap, een rol. Genetische factoren, zoals chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down, het syndroom van Turner of een 22q11-deletie, zijn verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de gevallen. Vaak is er sprake van een combinatie van deze factoren (multifactorieel). Het gemiddelde herhalingsrisico voor een volgende zwangerschap wordt geschat op 2-5%.

Veelvoorkomende Typen Aangeboren Hartafwijkingen

De meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen in Nederland betreffen een gaatje in de wand tussen de linker- en rechterhelft van het hart, waardoor zuurstofarm en zuurstofrijk bloed zich vermengen. Een dergelijk gaatje in de tussenwand van de hartkamers (ventrikelseptumdefect, VSD) is verantwoordelijk voor 42% van de aangeboren hartziekten bij pasgeborenen. Een gaatje in de tussenwand van de boezems (atriumseptumdefect, ASD) komt op de tweede plaats met 9% van de gevallen.

Ventrikelseptumdefect (VSD)

Een ventrikelseptumdefect (VSD) is een gaatje in het tussenschot dat de twee hartkamers van elkaar scheidt. Dit defect ontstaat vóór de geboorte, en de oorzaak is meestal onbekend, hoewel erfelijkheid en andere aangeboren afwijkingen een rol kunnen spelen. Door het gaatje stroomt bloed van de linker- naar de rechterhartkamer, omdat de bloeddruk in de linkerhartkamer hoger is. Hierdoor vermengt zuurstofarm bloed in de rechterhartkamer zich met zuurstofrijk bloed. Het hart pompt dit mengsel vervolgens naar de longen, wat resulteert in een extra bloedstroom door het hart en de longen. Dit extra circuit belast het hart en de longen, waardoor het hart sneller en krachtiger moet pompen. Een groot VSD kan leiden tot een hoge bloeddruk in de longslagader en hartfalen. Als het VSD zich dicht bij een hartklep bevindt, kan de klep gaan lekken.

Bij een klein VSD merkt een kind meestal niets. Deze defecten groeien vaak vanzelf dicht in het eerste of tweede levensjaar. Hoe groter de opening, hoe eerder de symptomen optreden. Een klein VSD veroorzaakt doorgaans geen symptomen en kan spontaan sluiten. Hierdoor wordt een VSD soms pas op latere leeftijd ontdekt, vaak doordat een arts een hartgeruis hoort. Een echo kan de aanwezigheid, locatie en grootte van het gaatje bevestigen, evenals eventuele klepafwijkingen of veranderingen in de hartkamers en boezems.

Atriumseptumdefect (ASD)

Een atriumseptumdefect (ASD) is een opening in het tussenschot tussen de twee hartboezems. De symptomen van een ASD zijn op jonge leeftijd vaak niet direct merkbaar en manifesteren zich soms pas na het dertigste levensjaar. De meest voorkomende symptomen zijn kortademigheid bij inspanning en hartkloppingen. Minder frequent voorkomende symptomen zijn enkeloedeem (vochtophoping rond de enkels) en herhaalde luchtweginfecties.

Persisterende Ductus Arteriosus (PDA)

Bij een persisterende ductus arteriosus (PDA) blijft de ductus arteriosus, een bloedvat dat vóór de geboorte de longslagader met de aorta verbindt, open na de geboorte. Bij pasgeborenen is soms niets te merken van een PDA. Indien de aandoening bekend is, wacht de arts vaak af of de verbinding spontaan sluit. Door het gebrek aan symptomen kan een PDA pas op latere leeftijd ontdekt worden, meestal wanneer er een hartgeruis wordt gehoord.

Atrioventriculair Septumdefect (AVSD)

AVSD is een complexere aangeboren hartafwijking die vaak al op jonge leeftijd tot uiting komt, afhankelijk van de grootte van het defect. Bij de meeste kinderen wordt al snel na de geboorte een probleem geconstateerd. In minder ernstige gevallen kan een AVSD later aan het licht komen, bijvoorbeeld wanneer het kind drinkproblemen ondervindt. Soms wordt een AVSD pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd, meestal in een mildere vorm met slechts een ASD en geen of een zeer klein VSD.

Tetralogie van Fallot

De tetralogie van Fallot is een combinatie van vier ernstige hartafwijkingen: een gaatje in het tussenschot tussen de hartkamers (VSD), een vernauwing van de longslagader (pulmonalestenose), een afwijkende positie van de aorta (die deels zuurstofarm bloed uit de rechterkamer ontvangt) en een verdikking van de rechterhartkamerwand. Deze aandoening leidt tot een vermenging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed, wat resulteert in een lagere zuurstofverzadiging in het bloed. De ernst van de symptomen, zoals blauwverkleuring van de huid (cyanose), hangt af van de mate van vernauwing in de longslagader. Bij ernstige vernauwing kleurt de baby blauw, terwijl bij een minder ernstige vernauwing de baby roze blijft. De behandeling omvat het wijder maken van de vernauwing in de longslagader en het dichten van het gat in de kamerwand, bij voorkeur op jonge leeftijd.

Coarctatie van de Aorta

Coarctatie van de aorta is een vernauwing van de aorta, de grootste slagader die zuurstofrijk bloed vanuit het linkerdeel van het hart naar het lichaam transporteert. Deze vernauwing ontstaat meestal op de plaats waar vóór de geboorte de ductus arteriosus liep. De vernauwing beperkt de bloedstroom naar het onderlichaam, wat kan leiden tot een hoge bloeddruk in het bovenlichaam en een lage bloeddruk in het onderlichaam. Een coarctatie van de aorta kan gepaard gaan met andere aangeboren hartafwijkingen, waaronder een tweeslippige aortaklep (bicuspide aortaklep). De behandeling kan bestaan uit het verwijderen van het vernauwde deel van de aorta en het herstellen van de continuïteit van de bloedvaten.

Symptomen van Aangeboren Hartafwijkingen

De symptomen van aangeboren hartafwijkingen kunnen sterk variëren, afhankelijk van het type en de ernst van de afwijking. Bij pasgeborenen kunnen symptomen zich uiten als een blauwe, grauwe of juist bleke huidskleur. Ook kan het kind moeite hebben met drinken, onvoldoende groeien en korter dan normaal huilen met een snelle, moeizame ademhaling. Soms zijn de symptomen niet direct alarmerend en zelfs onopvallend, waardoor een hartafwijking pas op latere leeftijd wordt ontdekt.

Veelvoorkomende symptomen zijn:

• Dyspnoe d’effort (inspanningsgebonden kortademigheid): Dit is kortademigheid die optreedt bij lichamelijke inspanning, zelfs bij dagelijkse activiteiten zoals aankleden en wassen. In ernstige gevallen kan kortademigheid zelfs in rust optreden. Bij baby's uit dit zich doordat ze de fles of borst niet in één keer leegdrinken en tussendoor veel rust nodig hebben. Overmatig zweten kan eveneens een teken zijn van dyspnoe d’effort.
• Luchtweginfecties: Bij aangeboren hartafwijkingen waarbij er een verhoogde bloedstroom door de longen is, zijn de longen gevoeliger voor infecties. Kinderen met een ongecorrigeerde hartafwijking hebben daardoor vaker last van longontstekingen.
• Hartkloppingen: Dit zijn onregelmatige of te snelle hartslagen zonder duidelijke reden, die gevoeld kunnen worden als een bonzend of snel, onregelmatig kloppend hart.
• Enkeloedeem: Vochtophoping rond de enkels, waardoor deze dikker worden. De zwelling kan zich uitbreiden naar de voeten en onderbenen.
• Vertraagde groei: Kinderen met een aangeboren hartafwijking moeten harder werken om voldoende zuurstof door het lichaam te pompen en hebben vaak een snellere ademhaling, waardoor ze meer energie verbruiken en minder goed eten.
• Blauwzien (cyanose): Dit treedt op wanneer zuurstofrijk en zuurstofarm bloed zich vermengen, wat resulteert in een lagere zuurstofverzadiging in het bloed. De huidskleur wordt dan blauw, vooral zichtbaar aan de lippen, vingers en tenen.
• Vermoeidheid: Kinderen kunnen snel moe zijn door de verhoogde belasting van het hart.
• Snel ademen en intrekkingen: Een snelle ademhaling, waarbij de huid rond de ribben, buik of in de hals wordt ingetrokken, kan duiden op ademhalingsproblemen gerelateerd aan een hartafwijking.

Diagnostiek en Onderzoek

Om de aanwezigheid en aard van een aangeboren hartafwijking vast te stellen, worden diverse onderzoeken uitgevoerd:

• Echocardiografie (Echo van het hart): Dit onderzoek maakt gebruik van geluidsgolven om een beeld te vormen van de structuur en functie van het hart, inclusief de hartkleppen en de pompfunctie. Een 3D-echoapparaat kan gedetailleerdere beelden opleveren.
• Hartfilmpje (Elektrocardiogram - ECG): Meet de elektrische activiteit van het hart om ritmestoornissen of zuurstoftekorten op te sporen.
• MRI van het hart: Biedt gedetailleerde beelden van de hartstructuur en bloedvaten, wat nuttig is voor het beoordelen van de doorbloeding en de functie van het hart, vooral bij inspanning.
• CT-scan: Een röntgenonderzoek dat gedetailleerde beelden oplevert van het hart, de longen en de bloedvaten in de borstkas.
• Hartkatheterisatie: Een invasieve procedure waarbij een dun slangetje (katheter) via een bloedvat naar het hart wordt geleid om de druk in de verschillende hartkamers te meten, bloedmonsters te nemen of contrastvloeistof in te spuiten om vernauwingen op te sporen.
• Inspanningstest (Spiro-ergometrie): Beoordeelt de doorbloeding van de hartspier tijdens lichamelijke inspanning om afwijkingen op te sporen die alleen onder belasting optreden.
• Holteronderzoek: Een 24-uurs ECG-registratie om hartritmestoornissen gedurende een langere periode te detecteren.
• Bloeddruk- en hartslagmeting: Een bandmanchet meet gedurende 24 uur de bloeddruk en hartslag.

Behandeling van Aangeboren Hartafwijkingen

De behandeling van aangeboren hartafwijkingen is sterk afhankelijk van het type en de ernst van de afwijking. Het behandelplan wordt altijd opgesteld door een gespecialiseerd team van artsen.

Mogelijke behandelopties omvatten:

• Medicatie: Dit kan bestaan uit bloedverdunners, plaatjesremmers, medicijnen om het hartritme te reguleren, of plasmedicatie om vochtophoping te verminderen.
• Dotterbehandeling (Percutane transluminale coronair angioplastiek - PTCA): Een minimaal invasieve procedure waarbij een vernauwd bloedvat wordt opgerekt met een ballonnetje, soms in combinatie met het plaatsen van een stent.
• Operatie: Diverse chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om defecten te corrigeren, zoals het sluiten van gaatjes in het hart, het herstellen of vervangen van hartkleppen, of het corrigeren van complexe structurele afwijkingen. Bij baby's worden operaties bij voorkeur kort na de geboorte uitgevoerd, wanneer de schade aan het hart nog beperkt is.
• Plaatsing van een pacemaker of ICD (Implanteerbare Cardioverter-Defibrillator): Deze apparaten worden gebruikt om hartritmestoornissen te behandelen.
• Hartkatheterisatie met sluiting van defecten: Sommige defecten, zoals een open foramen ovale (PFO) of een klein VSD, kunnen worden gesloten met een speciaal ontworpen parapluutje dat via een katheter wordt ingebracht.

Voor kinderen met een aangeboren hartafwijking is er gespecialiseerde zorg beschikbaar. In Nederland zijn er vier centra waar hartoperaties bij kinderen mogen worden uitgevoerd: Amsterdam/Leiden, Rotterdam, Groningen en Utrecht. Kinderen met aangeboren hartafwijkingen blijven vaak levenslang onder controle van een cardioloog, ook als volwassenen (Grown Ups with Congenital Heart disease - GUCH). Hiervoor is er in het Máxima MC een speciale transitiepoli waar de zorg wordt overgedragen van de kindercardioloog naar de cardioloog voor volwassenen.

tags: #ongeboren #kind #hartafwijking