De NIPT-test (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedtest die wordt gebruikt om te screenen op aangeboren chromosoomafwijkingen bij de foetus, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13). Hoewel de NIPT over het algemeen zeer betrouwbaar is, zijn er situaties waarin de test geen betrouwbaar resultaat oplevert of waarbij specifieke contra-indicaties gelden.
Wanneer de NIPT geen betrouwbaar resultaat geeft
In uitzonderlijke gevallen kan de NIPT geen betrouwbaar resultaat geven. Dit kan verschillende oorzaken hebben:
- Verstoorde kwaliteitsparameters: De laboratoriumanalyse kan verstoord zijn, wat leidt tot een onbetrouwbaar resultaat.
- Te weinig DNA van de baby: Er kan te weinig DNA van de foetus aanwezig zijn in het bloed van de moeder. Dit wordt aangeduid als een lage foetale fractie. Dit betekent niet direct dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13, maar de test kan niet worden uitgevoerd.
In dergelijke gevallen is een tweede NIPT-analyse vaak mogelijk. Als de eerste NIPT ook in hetzelfde laboratorium (bijvoorbeeld UZ Leuven) werd uitgevoerd, is deze tweede analyse doorgaans gratis. In de meeste gevallen levert een nieuw bloedstaal wel een betrouwbaar resultaat op.
Als de oorzaak van een onbetrouwbaar resultaat een lage foetale fractie was, wordt geadviseerd om het nieuwe bloedstaal pas af te nemen vanaf 14 dagen na de eerste bloedafname. Dit vergroot de kans op een betrouwbaar testresultaat aanzienlijk.
In uiterst zeldzame gevallen kan zelfs een derde NIPT-analyse nodig zijn als de tweede test nog steeds niet interpreteerbaar is. In zo'n situatie zal een arts of klinisch geneticus de verdere stappen met u bespreken en de nodige multidisciplinaire zorg aanbieden.
Wat is prenatale screening?
Tijdens de zwangerschap kunt u uw kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit valt onder prenatale screening. U bepaalt zelf of u deze onderzoeken wilt laten uitvoeren; ze zijn niet verplicht.
Als er een verhoogd risico is op een kind met een aangeboren afwijking, of als de uitslag van een screeningstest (NIPT, ETSEO of TTSEO) afwijkend is, komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Screeningstesten zijn voor iedereen toegankelijk, maar voor diagnostische testen is een specifieke indicatie vereist.
De NIPT-test: hoe werkt het?
Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de moeder. In dit bloed bevindt zich DNA van de moederkoek, dat bijna altijd identiek is aan het DNA van het ongeboren kind. Met dit DNA wordt onderzocht of er aanwijzingen zijn dat uw kind het Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.
De NIPT kan vanaf een zwangerschapsduur van 10 weken worden uitgevoerd. De uitslag is doorgaans binnen 10 werkdagen beschikbaar. Een goede uitslag wordt per post verzonden. Bij een afwijkende uitslag neemt de gynaecoloog of klinisch geneticus telefonisch contact met u op.
Het is belangrijk te weten dat een normale testuitslag in bepaalde gevallen wel betrouwbaar is, terwijl een afwijkende testuitslag minder betrouwbaar kan zijn. Dit geldt met name wanneer:
- U (en/of uw partner) zelf een chromosoomafwijking heeft. De NIPT kan dan ook andere chromosoomafwijkingen detecteren die afkomstig zijn van het ongeboren kind, de moederkoek of uzelf.
Van alle zwangeren die de NIPT als diagnostische test ondergaan, wordt bij ongeveer 4 op de 1.000 een andere chromosoomafwijking gevonden. Vervolgonderzoek is dan vaak nodig om zekerheid te krijgen over de aard van de afwijking.
Betrouwbaarheid van de NIPT-uitslag
Bij een normale uitslag is de kans dat deze niet klopt erg klein. Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Downsyndroom, klopt dit bij 94 vrouwen. Voor het Edwardssyndroom geldt dit voor 80 van de 100 vrouwen, en voor het Patausyndroom voor 67 van de 100 vrouwen. Deze cijfers verschillen van de betrouwbaarheid van de NIPT als screeningstest.
Bij een afwijkende uitslag is er nog steeds een kans dat uw baby de aandoening niet heeft. Om zekerheid te verkrijgen, kunt u een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen.
Mislukte NIPT-tests
Bij ongeveer 2 van de 100 vrouwen mislukt de NIPT-test, wat resulteert in geen uitslag. In zo'n geval kunt u de test nogmaals laten doen. Bij 4 van de 5 vrouwen lukt de test de tweede keer wel. Als de test de tweede keer opnieuw mislukt, met name door te weinig DNA van de baby in het bloed, kan dit wijzen op een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij de baby.
De NIPT wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting en is kosteloos voor de zwangere.
Indicaties voor prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek kan worden geïndiceerd in de volgende situaties:
- Afwijkingen gevonden bij geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) met een verhoogde kans op chromosoomafwijkingen.
- Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD).
Vlokkentest en Vruchtwaterpunctie als vervolgonderzoek
De Vlokkentest
De vlokkentest kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Hierbij wordt een klein stukje weefsel van de placenta (vlokweefsel) weggenomen via de buikwand of de baarmoedermond. Dit weefsel bevat de chromosomen van de baby.
De test geeft in 98 tot 99 van de 100 gevallen zekerheid over de aanwezigheid van de onderzochte aandoening. In 1 tot 2 van de 100 gevallen is de uitslag onduidelijk.
Er is een klein risico op een miskraam na een vlokkentest. De zwangerschapsduur voor deze test is vanaf 11 weken.
De Vruchtwaterpunctie
De vruchtwaterpunctie kan vanaf 15 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Hierbij wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater opgezogen via de buikwand. In het vruchtwater bevinden zich cellen van het ongeboren kind, die worden onderzocht op chromosoomafwijkingen.
De uitslag van de vruchtwaterpunctie duurt ongeveer 3 weken en biedt vrijwel 100% zekerheid. Net als bij de vlokkentest is er een klein risico op een miskraam.
Geavanceerd Echoscopisch Onderzoek (GUO)
Het Geavanceerd Echoscopisch Onderzoek (GUO) is een uitgebreide echo die wordt uitgevoerd om specifiek te kijken naar mogelijke lichamelijke afwijkingen bij de baby. Dit onderzoek kan verschillende indicaties hebben:
- GUO type 1: Voor zwangeren met een verhoogde kans (meer dan 2,5%) op een kindje met een aangeboren afwijking, of bij wie tijdens een eerdere echo (SEO) een mogelijke afwijking is gevonden. Dit onderzoek vindt plaats tussen de 18e en 22e zwangerschapsweek.
- GUO type 2: Bij een vermoeden op een structurele afwijking na een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO), Termijn Echoscopisch Onderzoek (TTSEO) of andere echo.
Tijdens het GUO worden orgaanstructuren, de foetale groei en de hoeveelheid vruchtwater onderzocht. De echoscopist beoordeelt de baby nauwkeurig. Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden; sommige zijn te klein, onduidelijk, of pas zichtbaar na de geboorte.
De kosten voor het GUO worden vergoed door de zorgverzekeraar en hebben geen gevolgen voor het eigen risico.
Specifieke situaties en contra-indicaties voor de NIPT
Er zijn specifieke medische situaties en voorgeschiedenissen die de betrouwbaarheid van de NIPT kunnen beïnvloeden of als contra-indicatie gelden voor het uitvoeren van de test:
- Eigen chromosoomafwijking van de zwangere of partner: Als u of uw partner een chromosoomafwijking heeft, kan de NIPT ook andere afwijkingen detecteren.
- Zwangerschap na ICSI en/of PGD: Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na ICSI (Intra-Cytoplasmatische Injectie) en/of PGD (Pre-implantatie Genetische Diagnostiek) kunnen een verhoogde kans op chromosoomafwijkingen hebben. In dit geval is er sprake van een medische indicatie voor invasieve diagnostiek, niet direct voor de NIPT.
- Immunotherapie voor kanker: Als de zwangere in de afgelopen drie maanden immunotherapie voor kanker heeft gehad, kan dit de betrouwbaarheid van de NIPT beïnvloeden. Het plasma kan dan te weinig placentair DNA bevatten, wat leidt tot een relatief lage foetale fractie.
- Moederlijke maligniteit: Bij een actieve maligniteit of een maligniteit die minder dan drie maanden geleden is vastgesteld, kan de uitslag van de NIPT verstoord zijn. Dit komt doordat er afwijkende DNA-fragmenten van de tumor in de moederlijke circulatie aanwezig kunnen zijn.
- Medische voorgeschiedenis: Situaties zoals SLE (Systemische Lupus Erythematosus), een leiomyoom (vleesboom) of gebruik van laagmoleculaire heparine (bloedverdunner) kunnen de betrouwbaarheid van de NIPT verminderen.
- Tweemaal een mislukte NIPT: Als de NIPT tweemaal mislukt, met name door een te lage foetale fractie, kan dit wijzen op een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen bij de baby.
In deze situaties wordt vaak verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor verder overleg en eventuele invasieve diagnostiek.
Verwijzingen en counseling
Bij een afwijkende NIPT-uitslag of bij specifieke medische indicaties wordt de zwangere verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Hier vindt counseling plaats over de vervolgstappen, inclusief eventuele invasieve tests zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
De aanvraag voor de NIPT en de ontvangst van de uitslag verlopen vaak via counselors van Peridos. Bij bevindingen met betrekking tot andere chromosomen dan 13, 18 of 21, wordt eerst contact opgenomen met een klinisch geneticus voor overleg.