De hielprik is een belangrijk screeningsonderzoek dat wordt uitgevoerd bij pasgeboren baby's in Nederland. Het doel van dit onderzoek is het vroegtijdig opsporen van zeldzame, maar ernstige erfelijke ziekten. Door deze ziekten vroegtijdig te identificeren, kan tijdig met een behandeling worden gestart, wat ernstige lichamelijke en verstandelijke problemen kan voorkomen of beperken. Deelname aan de hielprik is vrijwillig, maar specialisten raden het sterk aan.
Wat houdt de Hielprik in?
Binnen de eerste week na de geboorte van een baby wordt een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van de baby. Dit gebeurt met een speciaal apparaatje, waarbij het bloed wordt opgevangen op een speciaal kaartje. Dit bloed wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek. De hielprik wordt doorgaans uitgevoerd door een medewerker van de thuiszorg, de GGD of een verloskundige, vaak tegelijkertijd met de gehoortest. Als de baby de eerste week in het ziekenhuis verblijft, kan een medewerker van het ziekenhuis de hielprik uitvoeren. Het is mogelijk om de baby tijdens de procedure tegen zich aan te houden. Na de prik krijgt de baby een pleister op de hiel.
Het Onderzoek en de Mogelijke Uitslagen
Het bloedonderzoek in het laboratorium kijkt naar een reeks erfelijke aandoeningen. Meestal wordt de hoeveelheid van een bepaalde stof in het bloed gemeten, en bij sommige ziektes wordt ook het DNA onderzocht. De uitslag van de hielprik is doorgaans binnen vijf weken bekend. Er zijn verschillende mogelijke uitslagen:
- Goede uitslag (negatief): Er zijn geen afwijkende screeningsresultaten gevonden. In dit geval ontvangen de ouders geen bericht, omdat stilzwijgend wordt aangenomen dat alles in orde is.
- Afwijkende uitslag: Er zijn afwijkende screeningsresultaten gevonden, wat kan duiden op een mogelijke ziekte. De huisarts neemt in dit geval contact op met de ouders om de uitslag te bespreken en vervolgonderzoek te regelen.
- Niet-conclusief: Het laboratoriumonderzoek is niet eenduidig. Dit kan komen door onvoldoende bloed, onbetrouwbaar materiaal, te vroege afname of een bloedtransfusie. In dergelijke gevallen wordt de hielprik herhaald (HEH - Herhaalde Eerste Hielprik). Indien de herhaalde uitslag opnieuw (licht) afwijkend is, wordt het kind verwezen naar een kinderarts.
- Dragerschap van Sikkelcelziekte: Naast zieke kinderen kan de hielprik ook dragerschap van sikkelcelziekte aantonen. Dragers hebben de ziekte zelf niet en zullen deze ook nooit krijgen, maar het kan wel relevant zijn voor toekomstige reproductieve keuzes.
De procedure vereist dat ouders binnen drie werkdagen na de geboorte aangifte doen bij de gemeente, zodat de hielprik tijdig kan plaatsvinden.
Sikkelcelziekte en Dragerschap
Sinds 1 januari 2007 is sikkelcelziekte toegevoegd aan de lijst van aandoeningen die met de hielprik worden gescreend. Een belangrijk aspect van deze screening is de opsporing van dragerschap. Ouders kunnen op het hielprikkaartje aangeven of zij wel of niet geïnformeerd willen worden over dragerschap van hun kind (de 'opt-out' mogelijkheid). Dit is bedoeld om ouders in staat te stellen geïnformeerde keuzes te maken voor een volgende zwangerschap, mochten zij en hun partner beiden drager zijn.
Onderzoek heeft echter uitgewezen dat ouders vaak niet op de hoogte waren van de 'opt-out' mogelijkheid. De mededeling van dragerschap, soms telefonisch of per brief door de entadministratie of huisarts, leidde bij sommige ouders tot onduidelijkheid en onrust. Hoewel verdere informatie de zorgen kon verminderen, was de term 'dragerschap' niet altijd duidelijk. De meeste ouders relateerden de uitslag voornamelijk aan mogelijke consequenties voor het kind, en minder aan reproductieve gevolgen voor henzelf. Het beoogde doel, namelijk het faciliteren van geïnformeerde keuzes voor 'ouder-dragerparen' bij een volgende zwangerschap, wordt momenteel nog niet volledig bereikt.
Wetenschappelijk Onderzoek en Gebruik van Hielprikbloed
De medewerker die de hielprik afneemt, vraagt ouders of zij bezwaar hebben tegen het gebruik van overgebleven hielprikbloed en -gegevens voor wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek is gericht op het verbeteren van de hielprikscreening. De resultaten hiervan kunnen leiden tot betere diagnostiek en screening in de toekomst.
Procedure bij Afwijkende Uitslagen en Nevenbevindingen
Bij een afwijkende uitslag wordt het kind door de huisarts verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts voor verdere diagnostiek. Het RIVM ondersteunt deze verwijzing met een brief met de gegevens van het kind en informatiemateriaal. De kinderarts stelt de diagnose en informeert de ouders over het eventuele erfelijke karakter van de aandoening. Indien een aandoening wordt gediagnosticeerd, kunnen ouders desgewenst worden doorverwezen naar klinische genetica voor erfelijkheidsvoorlichting.
In zeldzame gevallen kunnen er nevenbevindingen optreden, waarbij afwijkende resultaten worden gevonden die wijzen op een ziekte of erfelijke aanleg waar niet specifiek naar is gezocht (bijvoorbeeld carnitine transporter deficiëntie). In dergelijke gevallen wordt dezelfde procedure gevolgd als bij een afwijkende uitslag.
Communicatie en Informatievoorziening
De communicatie rondom de hielprikuitslagen, met name bij dragerschap van sikkelcelziekte, wordt continu geëvalueerd en verbeterd. Het RIVM stuurt de huisarts informatiemateriaal en een checklist ter ondersteuning van het gesprek met de ouders. Het streven is om ouders zo goed mogelijk te informeren, zodat zij weloverwogen beslissingen kunnen nemen.
Het is belangrijk om te benadrukken dat een screening nooit 100% zekerheid biedt. Een afwijkende screeningsuitslag vereist altijd verdere diagnostiek, en een niet-afwijkende uitslag sluit in zeldzame gevallen een aandoening niet volledig uit als deze met de huidige methoden niet ontdekt kan worden.
Sikkelcelanemie
De hielprik is een essentieel onderdeel van de preventieve gezondheidszorg voor pasgeborenen in Nederland, en draagt bij aan het vroegtijdig opsporen en behandelen van ernstige erfelijke ziekten.
tags: #dragerschap #aandoeningen #hielprik