De NIPT (Niet-invasieve Prenatale Test) is een screeningstest die kan helpen bij het inschatten van het risico op bepaalde chromosoomafwijkingen bij de ongeboren baby. Deze test wordt uitgevoerd op basis van een bloedstaal van de zwangere vrouw, waarin vrij circulerend foetaal DNA wordt geanalyseerd. Hoewel de NIPT zelf geen diagnose stelt, kan een verhoogd risico aanleiding geven tot verder onderzoek.
Er wordt een onderscheid gemaakt tussen screeningstesten voor risicoberekening en onderzoeken die met zekerheid een diagnose kunnen stellen. De NIPT valt onder de eerste categorie. De kans op chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), neemt toe met de leeftijd van de moeder. Globaal gezien wordt bij 1 op de 700 geboortes een kindje met het syndroom van Down geboren.
Om met zekerheid vast te stellen of er sprake is van grote chromosoomafwijkingen, zijn invasieve onderzoeken zoals de vlokkentest (chorionvillusbiopsie of CVS) na 11 weken zwangerschap of een vruchtwaterpunctie (amniocentese) na 15 weken zwangerschap noodzakelijk. Deze procedures brengen echter een risico op miskramen met zich mee (ongeveer 0,3%).
Indicaties voor invasieve tests omvatten een verhoogd risico op basis van de NIPT, de aanwezigheid van erfelijke of aangeboren aandoeningen in de familie, een eerder kind met een dergelijke ziekte, of een maternale leeftijd ouder dan 35 jaar. Ongeacht de keuze voor een invasieve test, wordt een grondige echografie rond 20 weken zwangerschap aanbevolen bij een verhoogd risico.
Ervaringen met de NIPT-uitslag van UZ Leuven
Veel zwangere vrouwen die de NIPT laten uitvoeren, zijn benieuwd naar de wachttijd voor de resultaten en de manier waarop deze gecommuniceerd worden. In het Universitair Ziekenhuis (UZ) Leuven worden de resultaten van de NIPT vaak gedeeld via de app Mynexuzhealth. Sommige vrouwen geven aan dat de resultaten binnen 7 kalenderdagen verwacht mogen worden, terwijl anderen langer moeten wachten.
Er zijn meldingen van vrouwen die op 23 december bloed hebben laten prikken voor de NIPT en de volgende dag een bevestiging kregen van de ontvangst van het staal, maar nog steeds wachtten op de uitslag. Dit kan mede te maken hebben met periodes zoals de feestdagen, die de verwerkingstijd kunnen beïnvloeden. Veel vrouwen delen hun ervaringen in online forums en geboorteclubs, waarbij de gemiddelde wachttijd vaak rond de 5 werkdagen ligt.
Enkele vrouwen geven aan dat ze de resultaten online opvolgen via platforms zoals CoZo en MyNexuz, omdat de resultaten daar soms sneller zichtbaar zijn. Het is belangrijk om te beseffen dat de wachttijd kan variëren afhankelijk van verschillende factoren.
Onbetrouwbare NIPT-resultaten
In uitzonderlijke gevallen kan de NIPT een onbetrouwbaar resultaat opleveren. Dit kan verschillende oorzaken hebben, waaronder:
- Verstoorde kwaliteitsparameters van het bloedstaal.
- Te weinig DNA van de baby aanwezig in het bloed van de moeder (lage foetale fractie).
Een onbetrouwbaar resultaat betekent niet automatisch dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13. In dergelijke situaties wordt vaak een tweede NIPT-analyse voorgesteld. Als de eerste NIPT ook in UZ Leuven werd uitgevoerd, is deze tweede analyse doorgaans gratis. Het is aan te raden om voor een nieuw bloedstaal te kiezen en, bij een lage foetale fractie, minimaal 14 dagen na de eerste bloedafname te wachten om de kans op een betrouwbaar resultaat te vergroten.
In zeldzame gevallen, wanneer ook de tweede NIPT-analyse niet interpreteerbaar is, zal een arts of klinisch geneticus de patiënte informeren en multidisciplinaire zorg aanbieden. In sommige gevallen kan verdere echografische opvolging aangewezen zijn.
Factoren die de wachttijd beïnvloeden
Verschillende factoren kunnen de wachttijd voor de NIPT-uitslag beïnvloeden:
- Datum van bloedafname: Bloedafnames rond feestdagen of weekenden kunnen leiden tot langere verwerkingstijden.
- Verwerkingstijd laboratorium: De efficiëntie en capaciteit van het laboratorium spelen een rol.
- Communicatiekanalen: De snelheid waarmee resultaten online worden geplaatst of via de app beschikbaar zijn.
- Complexiteit van het staal: Zoals eerder genoemd, kan de kwaliteit van het staal of de hoeveelheid foetaal DNA de noodzaak voor herhaling met zich meebrengen, wat de totale wachttijd verlengt.
Sommige vrouwen kiezen ervoor om de standaardafwijkingen te laten onderzoeken, omdat nevenbevindingen soms een vertekend beeld kunnen geven of omdat bepaalde afwijkingen geen reden zijn om de zwangerschap af te breken. De keuze voor welke afwijkingen getest worden, kan invloed hebben op de interpretatie van de resultaten, maar doorgaans niet op de wachttijd zelf.
De NIPT
Het is begrijpelijk dat vrouwen die wachten op de NIPT-uitslag, zeker als er een voorgeschiedenis is van medische complicaties, hier veel mee bezig zijn. Realiteitszin is belangrijk, maar het is ook normaal om nieuwsgierig te zijn naar de gezondheid van de baby.