Wat is Preïmplantatie Genetische Test (PGT)?
De Preïmplantatie Genetische Test (PGT) is een geavanceerde methode die paren met een ernstige erfelijke aanleg of chromosoomafwijking in staat stelt om de overdracht van genetische aandoeningen naar hun kinderen te voorkomen. Deze techniek vermindert ook de kans op miskramen en de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen en verstandelijke beperkingen. Met PGT kan de doorgeefkans van een erfelijke aandoening voor 99% worden voorkomen.
Hoe Werkt PGT?
PGT wordt uitgevoerd in combinatie met een IVF- (in-vitrofertilisatie) of ICSI- (intracytoplasmatische sperma-injectie) behandeling. Tijdens deze behandelingen vindt de bevruchting van eicellen met zaadcellen plaats in een laboratorium. Na de bevruchting worden de ontwikkelende embryo's onderworpen aan een biopsie, waarbij van elk embryo enkele cellen worden afgenomen. Deze cellen, het zogenaamde biopt, worden vervolgens door een gespecialiseerd laboratorium, zoals dat van het PGT-centrum Maastricht UMC+, onderzocht op de specifieke erfelijke aandoening.
Alleen embryo's die vrij zijn van de betreffende erfelijke aanleg komen in aanmerking om te worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Dit proces garandeert dat alleen gezonde embryo's worden gebruikt voor een potentiële zwangerschap.
Het Biopsieproces
In de meeste gevallen wordt een trophectodermbiopsie (TE-biopsie) uitgevoerd op de 5e of 6e dag na de bevruchting. Hierbij wordt met een laserstraal een kleine opening gemaakt in de buitenste schil van het embryo. Vervolgens worden met een dunne naald enkele cellen opgezogen. Na de TE-biopsie worden alle embryo's ingevroren in afwachting van de resultaten van het PGT-laboratorium.
Onderzoek in het PGT-laboratorium
De afgenomen cellen worden in het PGT-laboratorium geanalyseerd om vast te stellen of het embryo de onderzochte aandoening draagt. De betrouwbaarheid van de diagnose na PGT-onderzoek ligt tussen de 95% en 99%.
Het Behandelproces: Van Intake tot Terugplaatsing
Een PGT-behandeling omvat meerdere stappen, te beginnen met een intakegesprek.
Intakegesprekken
De behandeling begint doorgaans met een intakegesprek bij de afdeling Voortplantingsgeneeskunde in een universitair medisch centrum, zoals het UMC Utrecht. Daarnaast is een gesprek met een klinisch geneticus noodzakelijk, hetzij in het UMCU of het Maastricht UMC+. Dit gesprek dient om de medische voorgeschiedenis te bespreken, de redenen voor de PGT-wens te inventariseren en de stappen van de PGT- en IVF/ICSI-behandeling uit te leggen.
Het Maastricht UMC+ is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor de genetische analyse van embryo's voor PGT. Hier wordt ook de specifieke genetische test voor uw aandoening ontwikkeld.
Ontwikkeling van de Genetische Test
Voor elk paar moet er een genetische test worden ontwikkeld in het Maastricht UMC+. Dit proces kan variëren in duur. Als de genetische en gynaecologische voorbereidingen zijn afgerond, kan de ICSI-PGT behandeling worden ingepland.
Wachttijden
Er zijn verschillende wachttijden verbonden aan het PGT-traject. De wachttijd voor een eerste gesprek bij de Voortplantingsgeneeskunde bedraagt gemiddeld twee maanden. Daarnaast moet rekening worden gehouden met wachttijden voor het intakegesprek bij de klinisch geneticus en voor de ontwikkeling van de genetische test. In sommige complexe situaties kan de voorbereiding langer dan een jaar duren. In Nederland kunnen de wachttijden voor PGD oplopen tot 9 tot 15 maanden.
Gynaecologische en Hormonale Voorbereiding
Voordat de IVF- of ICSI-behandeling kan plaatsvinden, is een gynaecologische voorbereiding nodig. Dit omvat:
- Onderzoek bij de vrouw: Een inwendig onderzoek en een echo van de eierstokken. De vrouw mag niet ouder zijn dan 40 jaar en de Body Mass Index (BMI) mag niet hoger zijn dan 35. Een BMI boven de 35 kan problemen geven bij de IVF-behandeling en de zwangerschap.
- Onderzoek bij de man: Onderzoek van het sperma is vereist. De man moet tussen de 2 en 7 dagen voor het onderzoek een zaadlozing hebben gehad.
- Bloedonderzoek: Bij zowel de vrouw als de man wordt bloed afgenomen om te controleren op infectieziekten. Vaak worden ook bloedonderzoeken bij familieleden uitgevoerd.
Stimulatie en Eicelpunctie
De vrouw ondergaat een stimulatie met medicijnen om de rijping van eicellen in de eierstokken te bevorderen. Gedurende 10 tot 14 dagen worden meerdere echo's gemaakt om de rijping te volgen. Zodra er voldoende eicellen rijp zijn, volgt de eicelpunctie. De vrouw krijgt pijnstilling via een infuus, waarna de eierstokken worden aangeprikt om de eicellen op te zuigen. Dit proces duurt 15 tot 30 minuten.
Bevruchting en Embryo-ontwikkeling
In het IVF-laboratorium wordt een zaadcel in elke weggenomen eicel geïnjecteerd. Na de bevruchting beginnen de cellen zich te delen en ontstaat een embryo. De eerste deling vindt ongeveer dertig uur na de punctie plaats. Op de derde dag na de punctie bestaat het embryo uit ongeveer acht cellen, wat het ideale stadium is voor de biopsie.
Terugplaatsing van Embryo's
Nadat de genetische uitslag bekend is en er embryo's zijn die vrij zijn van de erfelijke aandoening, wordt u voorbereid voor een behandeling waarbij een geschikt embryo wordt ontdooid en in de baarmoeder geplaatst. In de regel worden twee embryo's teruggeplaatst om de kans op een zwangerschap te vergroten, met inachtneming van de risico's van meerlingzwangerschappen.
Het genetisch onderzoek van de cellen duurt, afhankelijk van de indicatie, ongeveer 8 weken. Om deze reden worden de embryo's na de biopsie ingevroren in afwachting van de resultaten.
Factoren die de Vruchtbaarheid Beïnvloeden
Verschillende levensstijlfactoren kunnen de kans op zwangerschap beïnvloeden. Het is daarom raadzaam om hier aandacht aan te besteden, zeker tijdens een vruchtbaarheidsbehandeling.
Roken
Roken heeft een negatieve impact op de vruchtbaarheid van zowel mannen als vrouwen. Vrouwen die roken hebben 50% minder kans om zwanger te worden, 30% meer kans op een miskraam en 80% meer kans op een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Bij mannen kan roken leiden tot een lagere hoeveelheid en kwaliteit van spermacellen en een verhoogde kans op miskramen en aangeboren afwijkingen bij het kind.
Gewicht
Een gezond gewicht is essentieel voor vruchtbaarheid. Zowel overgewicht als ondergewicht kunnen hormonale stoornissen veroorzaken die de vruchtbaarheid verminderen. Bij vrouwen met overgewicht is de kans op zwangerschap na een IVF/ICSI-behandeling kleiner. Een BMI onder de 35 is een vereiste voor behandeling. De onderstaande tabel toont het maximale gewicht voor verschillende lengtes:
| Mijn lengte | Maximaal gewicht voor behandeling |
|---|---|
| 1.55 m | 83 kg |
| 1.60 m | 89 kg |
| 1.65 m | 95 kg |
| 1.70 m | 101 kg |
| 1.75 m | 107 kg |
| 1.80 m | 113 kg |
| 1.85 m | 119 kg |
Alcohol en Drugs
Het gebruik van alcohol tijdens de zwangerschap verhoogt het risico op miskramen, laag geboortegewicht, vroeggeboorte en Foetaal Alcohol Syndroom (FAS). Het wordt daarom aangeraden om alcohol volledig te vermijden. Alle soorten drugs, inclusief marihuana, hebben een negatieve invloed op de vruchtbaarheid van zowel mannen als vrouwen.
Seksleven tijdens Behandeling
Tijdens een fertiliteitstraject kan het seksleven onder druk komen te staan. Het is belangrijk om de intimiteit te behouden door zoveel mogelijk seks te hebben en niet meer dan drie dagen aaneengesloten te wachten. Ook tijdens behandelingen is het belangrijk om te blijven vrijen, hoewel fysieke ongemakken soms roet in het eten kunnen gooien. Ontspanning en creativiteit kunnen helpen om de spontaniteit te behouden.
Emotionele Aspecten en Ondersteuning
Het traject van vruchtbaarheidsbehandelingen kan een grote psychische belasting met zich meebrengen. Gevoelens van stress, verdriet, schaamte en schuldgevoelens komen vaak voor, niet alleen bij de vrouw maar ook bij de man. Het is belangrijk om deze gevoelens te herkennen en te erkennen. In veel gevallen helpt openheid naar de omgeving en het zoeken van ondersteuning.
Professionele hulp is beschikbaar, waaronder maatschappelijk werkers en psychologen die verbonden zijn aan het centrum. Ook externe coaches kunnen ondersteuning bieden. Organisaties zoals Freya (belangenbehartiger voor mensen met een onvervulde kinderwens) bieden informatie, lotgenotencontact en een luisterend oor.
Anymation Reinaerde Samen leven nw
PGD vs. PGT
Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) werd in 1989 in Engeland geïntroduceerd en is sinds 2001 ook in Istanbul beschikbaar. PGD is een methode om ernstige erfelijke afwijkingen in embryo's aan te tonen vóór de innesteling in de baarmoeder. De diagnose vindt plaats drie dagen na de bevruchting. PGD is geen onvruchtbaarheidsbehandeling, maar is uitsluitend bedoeld voor paren met een hoog risico op ernstige erfelijke aandoeningen. IVF is een noodzakelijk onderdeel van de PGD-procedure.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT) is de algemene term die wordt gebruikt voor genetisch onderzoek van embryo's. PGD is een specifieke vorm van PGT waarbij gericht wordt gezocht naar erfelijke aandoeningen.
Betrouwbaarheid en Succeskansen
De betrouwbaarheid van een PGT-diagnose ligt tussen de 95% en 99%. Dit betekent dat in 1 tot 5% van de gevallen het kind toch de aandoening kan hebben waarvoor het onderzoek werd gedaan. De kans dat een vrouw zwanger wordt via IVF met PGT-onderzoek is ongeveer 20% per behandeling. In Nederland mogen vrouwen maximaal 3 van deze behandelingen ondergaan.