Wat is Spina Bifida?
Spina bifida, ook wel bekend als een neuraalbuisdefect, is een aangeboren aandoening die ontstaat wanneer de neurale buis van een embryo zich niet volledig sluit tijdens de eerste vier weken van de zwangerschap. De neurale buis vormt zich tot het ruggenmerg en de hersenen.
Er bestaan twee hoofdvormen van spina bifida: spina bifida aperta (open) en spina bifida occulta (verborgen). 'Spina' is het medische woord voor rug, en 'bifida' betekent gespleten. Aperta betekent open, en occulta betekent gesloten.
Spina bifida komt zowel bij jongens als meisjes voor, waarbij meisjes het iets vaker treft dan jongens. De aandoening treft ongeveer één op de 3000 pasgeboren kinderen en wordt beschouwd als een zeldzame ziekte. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 80 kinderen met spina bifida geboren. Tegenwoordig wordt spina bifida aperta vaak tijdens de 20-wekenecho ontdekt, wat ertoe heeft geleid dat minder kinderen met deze aandoening geboren worden, omdat sommige ouders ervoor kiezen de zwangerschap niet uit te dragen.
Verschillen tussen Spina Bifida Aperta en Spina Bifida Occulta
Spina Bifida Aperta
Bij spina bifida aperta liggen bepaalde structuren buiten de rug en zijn deze niet bedekt met huid. De open wervelbogen maken het mogelijk dat structuren zoals de meningen (vliezen rondom het ruggenmerg) naar buiten komen. Wanneer enkel de meningen naar buiten komen, wordt dit een meningocele genoemd. Soms komt ook het ruggenmerg (myelum) zelf naar buiten.
Uiterlijk kenmerkt spina bifida aperta zich door een duidelijke zwelling op de rug. Deze zwelling bevindt zich meestal laag op de rug, ter hoogte van de lendenwervels, maar kan ook voorkomen ter hoogte van de borst- of nekwervels. De zwelling is vaak zacht, rood van kleur en mist huidbedekking.
Spina Bifida Occulta
Bij spina bifida occulta zijn de wervelbogen ook niet gesloten, maar de uitpuilende structuren zijn altijd bedekt met normale huid. Soms is er bij onderzoek van de rug een zwelling onder de huid voelbaar, maar dit is niet altijd het geval. In de zwelling kan een vetbult (lipoom) aanwezig zijn, maar ook het ruggenmerg of de meningen kunnen zich hier bevinden.
De uiterlijke kenmerken van spina bifida occulta kunnen subtiel zijn. Soms is er ter plaatse van de spina bifida een plukje haar zichtbaar, heeft de huid een andere kleur, of is deze dikker dan de omliggende huid. Een vetbult of een klein gaatje kan ook aanwezig zijn. Een scheefverlopende bilnaad kan eveneens wijzen op een onderliggende spina bifida occulta.
Oorzaken en Risicofactoren
De precieze oorzaak van het niet goed sluiten van de neurale buis is niet volledig bekend. Wel zijn er verschillende risicofactoren geïdentificeerd die de kans op het ontstaan van spina bifida vergroten. Erfelijke factoren spelen hierbij een rol.
De ontwikkeling van spina bifida vindt plaats in de eerste vier weken van de zwangerschap, tijdens de aanleg van het ruggenmerg en de wervelkolom. De wervelkolom begint als een inkeping die zich geleidelijk tot een buis vormt doordat de naastgelegen delen naar elkaar toe groeien. Bij spina bifida groeien deze delen niet volledig samen, waardoor de buis open blijft.
Gevolgen van Spina Bifida
Spina bifida kan leiden tot diverse neurologische problemen, afhankelijk van de locatie en ernst van de afwijking. De zenuwen die uit het onderste deel van het ruggenmerg komen en de spieren van de benen aansturen, kunnen beschadigd raken en niet goed functioneren. Dit resulteert in problemen met de beweging van de benen, die slap kunnen aanvoelen en minder ontwikkeld kunnen zijn.
Naast motorische functies zijn ook gevoel, doorbloeding, en de groei van haar en nagels in de benen afhankelijk van deze zenuwen. Bij spina bifida kan een deel van de benen hierdoor gevoelloos zijn.
Blaas- en Darmfunctie
De zenuwen van de sacrale wervelkolom spelen een cruciale rol bij het legen van de blaas en de darmen. Kinderen met spina bifida kunnen moeite hebben met spontaan plassen, wat leidt tot een overvolle blaas (retentieblaas) en incontinentie. Kinderen met spina bifida van de hals- of borstwervelkolom kunnen een zogenaamde spastische blaas ontwikkelen.
Ook de controle over de ontlasting kan aangedaan zijn. Jongens met spina bifida kunnen, afhankelijk van de hoogte van de afwijking, problemen ervaren met erecties.
Andere Mogelijke Complicaties
Bij een groot deel van de kinderen met spina bifida aperta komt een aanlegstoornis van de kleine hersenen voor, de zogenaamde Chiari II-malformatie. Hierbij liggen de kleine hersenen te laag in de schedel, wat de doorstroming van hersenvocht kan belemmeren en kan leiden tot een waterhoofd (hydrocefalus). Een waterhoofd kan resulteren in een vergroot hoofd en kan gepaard gaan met nekpijn, slik- en ademhalingsproblemen, en spasticiteit.
Andere mogelijke complicaties zijn:
- Leerproblemen: Een aanzienlijk deel van de kinderen met spina bifida heeft moeite met leren op school. Het gemiddelde IQ ligt rond de 90, vergeleken met 100 voor kinderen zonder spina bifida.
- Epilepsie: Een klein deel van de kinderen kan last krijgen van epilepsieaanvallen.
- Scoliose: Een verkromming van de rug kan ontstaan.
- Korte benen: De benen kunnen onvoldoende groeien, wat resulteert in relatief korte benen.
- Botopbouw: Er is een grotere kans op een minder goede botopbouw, vooral bij kinderen die niet kunnen lopen, veel binnen zitten of medicatie gebruiken.
- Overgewicht: Kinderen met spina bifida hebben een verhoogd risico op overgewicht, deels door verminderde bewegingsmogelijkheden.
- Slaapapneu: Kinderen met spina bifida aperta hebben een verhoogde kans op adempauzes tijdens de slaap (apneu).
- Latexallergie: Kinderen met spina bifida aperta ontwikkelen gemakkelijker een latexallergie.
- Decubitus: Het is belangrijk drukplekken op de huid (doorligwonden) te voorkomen, met name bij rolstoelgebruikers.
- Andere aangeboren afwijkingen: Bij ongeveer 1 op de 5 kinderen met spina bifida komen ook andere aangeboren afwijkingen voor, zoals hartafwijkingen, gespleten gehemelte, navelbreuk of middenrifbreuk.
- Tethered cord: Het ruggenmerg kan vastzitten aan de wervelkolom, wat problemen kan veroorzaken tijdens de groei.
- Syrinx (Syringomyelie): Een holte in het ruggenmerg die kan leiden tot toenemende problemen met bewegen, plassen en ontlasting.
Diagnose
De diagnose spina bifida kan worden gesteld op basis van het verhaal en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Spina bifida aperta is over het algemeen gemakkelijk te herkennen, terwijl spina bifida occulta lastiger te diagnosticeren kan zijn.
Tijdens de zwangerschap kan spina bifida worden vastgesteld met behulp van echografisch onderzoek. Het zogenaamde 'banana sign' kan wijzen op de aanwezigheid van een Chiari-malformatie.
Na de geboorte kan een MRI-scan van de rug de uitpuilende structuren, vetbulten en andere afwijkingen van het ruggenmerg in beeld brengen. Vaak wordt ook een MRI-scan van de hersenen gemaakt om aanlegstoornissen, zoals de Chiari II-malformatie, te beoordelen. Onderzoek van het DNA kan aanwijzingen geven voor genetische factoren die bijdragen aan het ontstaan van spina bifida.
Bij kinderen met slaapapneu kan een polysomnografie worden uitgevoerd om de ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte en hersenactiviteit tijdens de slaap te meten.
Behandeling en Zorg
Kinderen met spina bifida worden vaak behandeld door een multidisciplinair team van specialisten, waaronder kinderartsen, kinderneurologen, neurochirurgen, orthopeden, urologen, revalidatieartsen, fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers. Dit team inventariseert de specifieke problemen van het kind en stelt een behandelplan op.
Chirurgische Interventies
Kinderen met spina bifida aperta worden vaak binnen de eerste 24 uur na de geboorte geopereerd om infecties van de meningen en het ruggenmerg te voorkomen. Deze operatie wordt uitgevoerd door een neurochirurg, vaak in samenwerking met een plastisch chirurg.
Sinds 2011 is foetale chirurgie mogelijk, waarbij de operatie plaatsvindt voordat het kind geboren is (tussen 23 en 26 weken zwangerschap). Dit wordt gedaan bij spina bifida aperta tussen thoracale 1 en sacrale 1, met als doel verdere schade te voorkomen. Foetale chirurgie kan de kans op een Chiari-malformatie en de noodzaak van een drain voor een waterhoofd verminderen.
Operaties kunnen ook nodig zijn om een tethered cord te corrigeren, waarbij het ruggenmerg wordt losgemaakt om verdere achteruitgang te voorkomen. Bij syringomyelie kan een drain in de holte in het ruggenmerg worden geplaatst.
Behandeling van een waterhoofd gebeurt meestal met een VP-drain. Operaties aan de wervelkolom of ruggenprikken kunnen leiden tot de vorming van cystes (epidermoïde of arachnoïdale cystes) die op het ruggenmerg kunnen drukken.
Bij een Chiari II-malformatie kan een operatie de ruimte in de schedel vergroten en de kleine hersenen terugleggen.
Lichte vormen van scoliose vereisen vaak alleen controle, terwijl bij toename een gipscorset of operatie nodig kan zijn. Slaapapneu kan behandeld worden door het verwijderen van keel- en neusamandelen, of met een CPAP-behandeling tijdens de slaap.
Behandeling van Blaas- en Darmproblemen
Plasproblemen kunnen worden behandeld met medicatie die de blaas helpt legen, of door het ondersteunen van het legen van de blaas door druk uit te oefenen. Indien nodig wordt de blaas regelmatig geleegd met een katheter. Kinderen met chronisch urineverlies kunnen incontinentiemateriaal nodig hebben. Een vergrote kans op urineweginfecties bestaat bij achterblijvende urine.
Verstopping wordt vaak behandeld met medicijnen zoals macrogol, die de ontlasting soepel houden en de darmen stimuleren. Voldoende vocht- en vezelinname, beweging, zetpillen, klysma's of darmspoelen kunnen eveneens nodig zijn.
Revalidatie en Hulpmiddelen
Een fysiotherapeut helpt bij het vinden van een optimaal bewegingspatroon. Een revalidatiearts adviseert over zithouding, voortbeweging en zelfzorg, en kan zorgen voor aangepaste schoenen, orthesen of andere hulpmiddelen om het lopen of verplaatsen te vergemakkelijken.
Prognose en Levensverwachting
Kinderen met spina bifida zullen hun hele leven beperkingen ondervinden. De mate van beperking varieert sterk; sommigen kunnen grotendeels zelfstandig functioneren, terwijl anderen meer afhankelijk zijn van hulp.
De locatie van de spina bifida is bepalend voor de mate van verlamming in de benen:
- Boven L3: Meestal volledige verlamming van de benen.
- L4-L5: Lopen is vaak mogelijk met hulpmiddelen.
- S1-S3: Lopen is meestal mogelijk met lichte hulpmiddelen.
- Lager dan S3: Meestal geen verlammingen, maar wel gevoelloosheid.
Met de huidige behandelingsmogelijkheden is de levensverwachting van kinderen met spina bifida sterk gestegen.
Genetische Aspecten en Zwangerschap
Hoewel de exacte oorzaak van spina bifida onbekend is, hebben broertjes en zusjes een iets verhoogde kans om ook een spina bifida te ontwikkelen. Deze kans is groter bij spina bifida die hoger in de wervelkolom (lumbaal of thoracaal) gelegen is, vergeleken met sacrale spina bifida.
Tijdens een nieuwe zwangerschap kan prenatale diagnostiek worden ingezet. De tripple test kan aanwijzingen geven door een verhoogd gehalte van het eiwit AFP in het bloed van de moeder. Een echografie kan spina bifida rond 15 weken zwangerschap al goed zichtbaar maken.
tags: #palpatie #wervelkolom #pasgeborene