Bij de kindergeneeskunde wordt een indeling gehanteerd op basis van pathofysiologie en klinische afwijkingen, waarbij onderscheid wordt gemaakt tussen niet-cyanotische en cyanotische hartafwijkingen. Niet-cyanotische afwijkingen worden verder onderverdeeld in afwijkingen met een links-rechtsshunt en obstructieve laesies. De behandeling van deze aandoeningen valt buiten het directe terrein van de jeugdgezondheidszorg (JGZ).
Verbanden tussen hartafwijkingen en hun impact
Bij een voldragen neonaat met een ventrikelseptumdefect (VSD) is er in de eerste levensweken, vanwege de verhoogde longvaatweerstand, nog weinig drukverschil tussen beide ventrikels. Dit resulteert in een kleine links-rechtsshunt, waardoor hartgeruisen in de eerste levensdagen minimaal tot afwezig zijn. Naarmate de weken vorderen, neemt de links-rechtsshunt geleidelijk toe.
Er bestaan twee soorten VSD's: membraneuze en musculeuze, afhankelijk van de locatie van het defect. Kenmerkend is een luid en blazend holosystolisch hartgeruis, links parasternaal hoorbaar. Soms kan een thrill (trilling) worden gevoeld. Bij een zeer klein VSD is het geruis vaak gelokaliseerd en moeilijker te detecteren. Kleine VSD's geven doorgaans geen symptomen, omdat er geen pulmonale hypertensie ontstaat en het hart niet dilateert. De levensverwachting en kwaliteit van leven bij kinderen met een klein VSD zijn vergelijkbaar met die van personen zonder deze aandoening.
Ongeveer 30 tot 40% van de kleinere, met name musculeuze, defecten sluit spontaan in het eerste levensjaar. Een zuigeling met een groot VSD kan symptomen vertonen zoals dyspneu (kortademigheid), moeite met drinken, bleekheid en forse transpiratie. Deze kinderen groeien slecht, hebben frequente luchtweginfecties en kunnen op jonge leeftijd al decompenseren (ontregelen van de hartfunctie). Het vasthouden van vocht kan leiden tot gewichtstoename. Hoewel er geen duidelijke cyanose (blauwe verkleuring) is, kan het kind er grauw uitzien bij huilen. Dit wordt veroorzaakt door de aanzienlijke links-rechtsshunt over het VSD, wat leidt tot een sterk verhoogde longcirculatie en een overbelasting van het hart. De druk in de longvaten is eveneens verhoogd (pulmonale hypertensie).
Bij onbehandelde kinderen met een groot VSD kan ernstige pulmonale hypertensie leiden tot een omkering van de shunt (van links-rechts naar rechts-links). Dit resulteert in cyanose, omdat zuurstofarm bloed rechtstreeks naar de aorta stroomt in plaats van via de longen. Kinderen met een groot VSD en een aanzienlijke links-rechtsshunt ondergaan doorgaans binnen de eerste levensmaanden een operatie.
Atriumseptumdefect (ASD) en Persisterende Ductus Arteriosus (PDA)
Er zijn diverse vormen van het atriumseptumdefect (ASD) mogelijk, waarvan het ostium secundum defect (ASD-II), centraal in het atriumseptum gelegen, het meest voorkomt (70%). Kinderen met een ASD zijn doorgaans asymptomatisch, ondanks de links-rechtsshunt en verhoogde longflow. Symptomen zoals 'failure to thrive' (onvoldoende gewichtstoename) en inspanningsintolerantie bij oudere kinderen kunnen onopgemerkt blijven. Een ASD kan zich manifesteren met een systolisch geruis over de pulmonalisklep (hoorbaar aan de linker tweede intercostaalruimte) en een constant gespleten tweede toon. ASD's worden bij voorkeur op kinderleeftijd gesloten, wat resulteert in een normale levensverwachting. De sluiting kan operatief of via een hartkatheterisatie met een 'parapluutje' plaatsvinden.
De open verbinding tussen de arteria pulmonalis en de aorta descendens (ductus arteriosus) is fysiologisch bij de foetus. Na de geboorte sluit de ductus arteriosus normaal gesproken binnen een week. Soms persisteert deze echter door een afwijkende vaatwandstructuur, waardoor spontane sluiting uitblijft. Bij premature zuigelingen kan de ductus open blijven door hypoxie en onrijpheid, ondanks een normaal gestructureerd ductusweefsel. Een kleine open ductus geeft geen verschijnselen. Bij een grote open ductus is de belangrijkste klinische manifestatie aanvankelijk slechte groei, gevolgd door regelmatige luchtweginfecties als teken van longvaatovervulling en decompensatie.
Pulmonaalstenose (PS)
Pulmonaalstenose (PS), ook wel bekend als pulmonalisstenose, is een aangeboren hartafwijking waarbij de klep tussen de rechterhartkamer en de longslagader (de pulmonalisklep) vernauwd is. In de meeste gevallen bevindt de stenose zich op het niveau van de pulmonalisklep, maar ook supravalvulaire en subvalvulaire stenose komen voor. De veranderingen die optreden bij PS omvatten hypertrofie van de rechterventrikel en poststenotische dilatatie van de pulmonalisstam.
Bij een lichte stenose zijn er geen symptomen. Een matige stenose kan bij inspanning leiden tot vermoeidheid en kortademigheid. Neonaten met een ernstige stenose zijn cyanotisch en tachypnoeïsch (snelle ademhaling). Bij ernstig zieke neonaten wordt eerst prostaglandine toegediend om de ductus arteriosus te heropenen, gevolgd door een ballonvalvuloplastiek via hartkatheterisatie om de klep op te rekken.
De oorzaak van PS ligt vaak in een onvolledige ontwikkeling van de slagaderklep tijdens de hartvorming, resulterend in verdikte of deels vergroeide klepranden. Deze vernauwing kan mild zijn en kinderen kunnen eroverheen groeien, of matig tot ernstig, wat klachten kan veroorzaken en ingrijpen vereist. Bij een normale pulmonalisklep bestaan de klepbladen uit drie dunne vliesjes die de opening afsluiten om terugstroming van bloed te voorkomen. Bij PS zijn deze zakjes verdikt en deels vergroeid, waardoor de klep niet volledig opent. De rechterhartkamer moet hierdoor harder werken, wat leidt tot verdikking van de hartspierwand (hypertrofie). Soms kan de klep ook gaan lekken (pulmonalisinsufficiëntie). Het bloed dat door de vernauwde opening stroomt, veroorzaakt een hartruis die ook over de longen hoorbaar kan zijn.
De diagnose van PS wordt gesteld via een echocardiografie, die de klep in beeld brengt en de bloedstroomsnelheid meet om de ernst van de vernauwing te bepalen. CT-scans of MRI-scans kunnen eveneens worden ingezet. Meestal hebben kinderen nog geen klachten wanneer PS wordt vastgesteld. De behandeling, doorgaans een hartkatheterisatie met ballondilatatie, is minder ingrijpend dan chirurgie en heeft goede vooruitzichten. Bij ernstig verdikte klepbladen of lekkage kan een operatie noodzakelijk zijn. Na behandeling blijven kinderen onder controle om de ontwikkeling van de vernauwing, lekkage en de dikte van de rechterhartkamerwand te monitoren.
De diagnose PS kan soms al tijdens de zwangerschap worden gesteld. Bij vermoeden van een ernstige (kritische) pulmonaalstenose wordt na de geboorte gestart met medicatie (prostin) om de ductus arteriosus open te houden, in afwachting van verdere behandeling. Mildere vormen kunnen een afwachtend beleid rechtvaardigen. Hartkatheterisatie met een ballon is een veelgebruikte behandelmethode, waarbij een dunne slang met een ballon door het bloedvat naar de vernauwde klep wordt geleid en opgeblazen om deze op te rekken. In sommige gevallen, zoals bij extra vernauwingen boven of onder de klep, of bij meerdere hartafwijkingen, is chirurgie de aangewezen behandeling. Patiënten blijven poliklinisch onder controle, soms levenslang, om de status van de klep en het hart te evalueren.
De klinische presentatie van pulmonaalstenose varieert met de leeftijd. Bij neonaten wordt kritieke PS gediagnosticeerd op basis van rechter hartfalen, cyanose, en een ductus-afhankelijke circulatie. Bij ernstige, onbehandelde vormen kunnen dyspneu of syncope bij inspanning optreden. De meeste patiënten zijn echter asymptomatisch en worden gediagnosticeerd na het horen van een hartgeruis. Congenitale PS komt meestal geïsoleerd voor, vaak met dunne, koepelvormige klepbladen en een centrale nauwe opening. Bij 6% van de kinderen is PS geassocieerd met een genetisch syndroom, zoals het syndroom van Noonan, waarbij de klepbladen dikker en dysplastisch kunnen zijn. Echocardiografie is het belangrijkste diagnostische hulpmiddel en biedt voldoende informatie voor behandelplanning. Het herhalingsrisico van geïsoleerde PS is laag. Percutane ballonvalvuloplastiek is de voorkeursbehandeling. De prognose van milde vormen is goed, en na ballonvalvuloplastiek is deze doorgaans uitstekend. In zeldzame gevallen kan een tweede dilatatie nodig zijn; indien dit faalt, wordt chirurgie geïndiceerd.
De behandeling van PS wordt ingesteld op basis van het drukverschil en eventuele klachten. Zonder ingrijpen bestaat er een risico op hartspierbeschadiging. De behandeling omvat doorgaans een hartkatheterisatie met ballondilatatie, met een zeer laag risico op complicaties. Alleen bij pasgeborenen is de ingreep delicater. De resultaten zijn doorgaans zeer goed, met volledige genezing bij meer dan 90% van de behandelde patiënten. Slechts uitzonderlijk is een tweede dilatatie nodig. In een klein aantal gevallen, met name bij kinderen met syndroom van Noonan, is de klep vergroeid en verdikt, waardoor ballondilatatie niet slaagt en openhartchirurgie noodzakelijk is. Na een succesvolle en tijdige ingreep wordt een normaal leven verwacht, inclusief sportbeoefening.
Andere Aangeboren Hartafwijkingen
Aortaklepstenose (AS)
Aortaklepstenose (AS) is een vernauwing van de klep tussen de linkerhartkamer en de aorta. De plaats van de stenose is meestal valvulair, maar supravalvulaire en subvalvulaire stenose komen ook voor. Bij ernstige AS kan hypertrofie van de linker ventrikel en poststenotische dilatatie van de aorta ascendens ontstaan. De verschijnselen variëren; een geringe stenose geeft weinig klachten. Bij een ernstige stenose kunnen pijn op de borst en flauwvallen bij inspanning optreden, en in zeldzame gevallen kan plotselinge dood voorkomen. In ernstige gevallen vertoont het kind al in de eerste levensweken symptomen van hartfalen, lijkend op een septische shock.
Coarctatio Aortae (CoAo)
Coarctatio aortae (CoAo) is een vernauwing van de aorta, meestal thoracaal gelokaliseerd. Bij zuigelingen wordt de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Sluiting van de ductus na de geboorte kan bij CoAo tot ernstig hartfalen leiden. De klachten variëren van asymptomatisch tot ernstige symptomen zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspneu, hartfalen en nierinsufficiëntie. Een hartgeruis is niet altijd aanwezig. Een klassiek teken van CoAo is een zwakke of afwezige femoralispulsatie.
Tetralogie van Fallot (TOF)
Tetralogie van Fallot (TOF) omvat vier afwijkingen: pulmonalisstenose, een ventrikelseptumdefect (VSD), dextropositie van de aorta (overrijdende aorta), en rechter ventrikelhypertrofie. Bij pulmonalisatresie (bij 10% van de patiënten met TOF) is het kind vanaf de geboorte cyanotisch; de mate hiervan hangt af van de open ductus arteriosus en/of collaterale vaten. Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte als de vernauwing nog niet ernstig is. Toenemende pulmonale vernauwing leidt tot meer cyanose en klachten. Verschijnselen zijn kortademigheid en toename van cyanose bij inspanning. "Blauwe" aanvallen (hypoxie) kunnen voorkomen, met rusteloosheid, krachteloosheid, versnelde en verdiepte ademhaling of gasping, soms met flauwvallen. Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar. Correctie vindt plaats in het eerste levensjaar door chirurgische sluiting van het VSD, verruiming van de uitstroombaan van de rechter ventrikel en opheffing van de valvulaire pulmonaalstenose. Vaak zijn meerdere operaties nodig.
Transpositie van de Grote Arteries (TGA)
Bij TGA komen de aorta uit de rechter ventrikel en de arteria pulmonalis uit de linker ventrikel. In plaats van seriële schakeling van de long- en systeemcirculatie, treedt een totale scheiding op: zuurstofarm bloed stroomt naar het lichaam en zuurstofrijk bloed naar de longen. Overleving is alleen mogelijk bij een open foramen ovale en ductus arteriosus, of bij een VSD. Afhankelijk van de shuntgrootte is er sprake van cyanose, voedingsproblemen en dyspneu. Behandeling omvat het bestrijden van hypoxie, normaliseren van bloedwaarden (zuurstof, prostaglandines om de ductus te heropenen) en vaak ballon atrium-septostomie (Rashkind-procedure).
Zeldzame Aangeboren Hartafwijkingen
Zeldzame afwijkingen zijn onder andere dextrocardie (hart rechts in de borstholte) en mesocardie (hart in de middenlijn). Een andere zeldzame afwijking is het univentriculair hart, waarbij de patiënt is geboren met slechts één goed ontwikkelde ventrikel. In geval van tricuspidalisatresie is de rechterventrikel onderontwikkeld. Het hypoplastisch linker hart syndroom kenmerkt zich door hypoplasie of atresie van de mitraalklep, hypoplasie van de linkerventrikel, stenose of atresie van de aortaklep, hypoplasie van de aorta ascendens en coarctatio aortae. De gehele bloedsomloop wordt verzorgd door de rechter ventrikel. Deze diagnose wordt tegenwoordig meestal intra-uterien gesteld tijdens de 20-weken-echo.