Aangeboren hartafwijkingen vormen een aanzienlijk deel van alle aangeboren afwijkingen, met een geschatte prevalentie van ongeveer 10%. Men gaat ervan uit dat zes tot acht op de duizend baby's met een dergelijke aandoening wordt geboren. Deze afwijkingen ontstaan doorgaans tijdens de vroege embryonale ontwikkeling van het hart, in de periode tussen de tweede en twaalfde week na de bevruchting.
Mogelijke Oorzaken van Aangeboren Hartafwijkingen
De precieze oorzaak van een aangeboren hartafwijking is vaak moeilijk te achterhalen. Erfelijke aanleg kan een rol spelen, en bepaalde genetische syndromen, zoals het syndroom van Down, gaan gepaard met hartafwijkingen. Ook infecties tijdens de zwangerschap, zoals rode hond bij de moeder, kunnen het risico verhogen. Daarnaast kunnen omgevingsfactoren die de embryonale ontwikkeling beïnvloeden, bijdragen aan het ontstaan van deze afwijkingen.
Classificatie van Aangeboren Hartafwijkingen
Aangeboren hartafwijkingen kunnen op verschillende manieren worden ingedeeld:
- Afwijkingen die de bloedvaten belemmeren.
- Klepafwijkingen die leiden tot verstoorde bloedstroom, lekkage of het ontbreken van een klep.
- Onjuiste verbindingen tussen de grote slagaders en het hart, of tussen de grote aders en het hart.
- Stoornissen in de scheiding van de harthelften, waardoor bloed zonder de longen te passeren van de ene naar de andere zijde kan stromen.
Een belangrijke indeling die artsen hanteren, is gebaseerd op de aanwezigheid van cyanose, een blauwverkleuring van de huid door een tekort aan zuurstof in het bloed.
Veelvoorkomende Typen Aangeboren Hartafwijkingen en Hun Symptomen
Atriumseptumdefect (ASD)
Bij een Atriumseptumdefect (ASD) is er een opening in het tussenschot tussen de linker- en rechtervoorkamer (atrium). Dit resulteert in een abnormale bloedstroom van de linkerboezem naar de rechterboezem, wat leidt tot een verhoogde bloedtoevoer naar de longen. ASD's worden vaak pas op latere leeftijd ontdekt, omdat ze doorgaans weinig tot geen symptomen geven. Eén op de vier aangeboren hartafwijkingen die op volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd, is een ASD. Als een ASD vóór de leeftijd van zes jaar wordt ontdekt, kan het defect relatief eenvoudig worden hersteld, met een normale levensverwachting als gevolg. Onopgemerkte ASD's verhogen echter het risico op ernstige hartaandoeningen, zoals hartfalen, op latere leeftijd.
Ventrikelseptumdefect (VSD)
Een Ventrikelseptumdefect (VSD) kenmerkt zich door een opening in het tussenschot tussen de linker- en rechterhartkamer (ventrikel). Het is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking, die in ongeveer 25% van de gevallen voorkomt, vaak in combinatie met andere hartafwijkingen. Bij een VSD stroomt een verhoogde hoeveelheid bloed onder hoge druk naar de longen. Dit overbelast het hart, kan leiden tot een verhoogde bloeddruk in de longslagaders en veroorzaken hartfalen. Na verloop van tijd kan de druk in de longen zo hoog oplopen dat het bloed omkeert, waardoor zuurstofarm bloed naar het lichaam stroomt en cyanose optreedt. Een VSD gaat vaak gepaard met een kenmerkend luid hartgeruis, dat echter pas enkele weken na de geboorte goed hoorbaar is. Een licht hartgeruis in de eerste levensdagen kan echter al wijzen op een VSD en zal aanleiding geven tot doorverwijzing naar een kindercardioloog.
Een klein VSD veroorzaakt doorgaans geen klachten en groeit vaak spontaan dicht. Kinderen met een klein VSD zijn echter gevoeliger voor terugkerende luchtweginfecties en krijgen preventief antibiotica bij infecties of tandheelkundige ingrepen om het risico op endocarditis (ontsteking van het hartzicht) te voorkomen. Bij grotere defecten treden na enkele weken ernstige klachten op, zoals snelle ademhaling (tachypnoe), klam zweet, koude extremiteiten, snelle hartslag (tachycardie), slecht drinken en trage groei. Het lichaam compenseert de onvoldoende bloedtoevoer door het hart harder te laten werken, wat leidt tot een enorm energieverbruik. Medicatie kan hartfalen in eerste instantie tegengaan, maar grotere defecten vereisen meestal een operatie vóór de eerste verjaardag.
Open Ductus Arteriosus (PDA)
De ductus arteriosus (ook wel ductus Botalli genoemd) is een verbinding tussen de longslagader en de aorta die essentieel is voor de bloedsomloop van de foetus. Normaal sluit deze verbinding binnen 24 uur na de geboorte. Bij te vroeg geboren kinderen kan dit proces enkele weken duren. Als de ductus arteriosus niet sluit, stroomt bloed van de aorta naar de longslagader. Dit overbelast het hart, verhoogt de bloedtoevoer naar de longen en kan leiden tot hartfalen. De behandeling hangt af van de situatie. Bij prematuren wordt medicatie (prostaglandine-remmers zoals indomethacine) ingezet om de sluiting te bevorderen; bij falen hiervan wordt chirurgisch ingegrepen. Bij grotere pasgeborenen kan de ductus worden gesloten via een catheterisatietechniek, waarbij een plug (parapluutje) in de ductus wordt geplaatst. Na succesvolle sluiting is een normaal leven mogelijk.
Vernauwing van de Aorta (Coarctatio Aortae)
Een Coarctatio aortae is een vernauwing van de aorta die de bloedstroom naar het onderste deel van het lichaam belemmert. De linkerhartkamer moet harder werken om deze weerstand te overwinnen, wat leidt tot een verhoogde bloeddruk en uiteindelijk hartfalen. In ernstige gevallen kan de doorbloeding van de onderste lichaamshelft in gevaar komen. Om de ductus arteriosus open te houden en de doorbloeding te ondersteunen, kunnen medicijnen worden toegediend. De behandeling bestaat uit een chirurgische correctie van het vernauwde aortasegment, bij voorkeur uitgevoerd tussen het tweede en derde levensjaar om het risico op herval te minimaliseren.
Vernauwing van de Aortaklep (Aortastenose)
Aortastenose, een vernauwing van de aortaklep, is een veelvoorkomende afwijking, vooral bij jongens. De vernauwing kan zich ook boven (supravalvulaire) of onder (subvalvulaire) de aortaklep bevinden. De aortaklep reguleert de bloedstroom van de linkerhartkamer naar de aorta. Een vernauwde klep beperkt de bloedstroom, waardoor bloed zich achter de vernauwing ophoopt. Dit leidt tot hartfalen, vergroting van de linkerhartkamer en verdikking van de hartspier, en kan hartritmestoornissen veroorzaken. Zonder behandeling is de prognose vaak slecht. De behandeling is chirurgisch, gericht op het vergroten van de opening, of via ballonvalvuloplastiek, waarbij een katheter met een ballonnetje door de vernauwde klep wordt geschoven en opgeblazen. Vaak moet de klep na verloop van tijd worden vervangen door een kunstklep. Kinderen met aortastenose hebben een verhoogd risico op endocarditis, wat preventieve antibiotica bij infecties en tandheelkundige ingrepen noodzakelijk maakt.
Vernauwing van de Pulmonaalklep (Pulmonaalstenose)
Pulmonaalstenose betreft een vernauwing van de klep tussen de rechterhartkamer en de longslagader. Dit is, net als aortastenose, een van de meest voorkomende aangeboren hartgebreken, meestal veroorzaakt door vergroeiing van de klepbladen. De behandeling en voorzorgsmaatregelen zijn vergelijkbaar met die van aortastenose.
Cyanotische Hartafwijkingen
Bij cyanotische hartafwijkingen is er sprake van centrale cyanose, een gegeneraliseerde blauwe kleur van huid en slijmvliezen die niet verbetert met zuurstoftoediening. Dit wordt veroorzaakt door een mengprobleem van zuurstofarm en zuurstofrijk bloed, of door onvoldoende doorbloeding van de longen.
Transpositie van de Grote Vaten (TGA)
Bij de Transpositie van de Grote Vaten (TGA) zijn de aorta en de longslagader omgewisseld: de aorta ontspringt uit de rechterkamer en de longslagader uit de linkerkamer. Hierdoor stroomt bloed vanuit de rechterharthelft direct naar het lichaam zonder de longen te passeren, en vanuit de linkerkamer naar de longen zonder het lichaam te bereiken. Deze situatie is levensbedreigend. Zonder chirurgische interventie overlijdt een groot deel van de kinderen binnen het eerste levensjaar. De behandeling omvat het openhouden van de ductus arteriosus of het creëren van een opening tussen de hartboezems, gevolgd door een chirurgische correctie van de verkeerde aansluiting van de slagaders.
Tetralogie van Fallot
De Tetralogie van Fallot is een combinatie van vier hartafwijkingen:
- Ventrikelseptumdefect (VSD), waardoor zuurstofarm en zuurstofrijk bloed zich kunnen vermengen.
- Pulmonaalstenose, een vernauwing van de doorgang van de rechterkamer naar de longslagader.
- Verdikking (hypertrofie) van de rechterkamer, als gevolg van de verhoogde weerstand door de pulmonaalstenose.
- Dextropositie van de aorta (de aorta bevindt zich boven het VSD).
Dit is een frequent voorkomende hartafwijking, die jaarlijks bij honderden kinderen wordt vastgesteld. Hoe ernstiger de pulmonaalstenose, hoe geringer de longdoorstroming en hoe sneller de symptomen optreden. Pasgeborenen zijn vaak normaal van kleur, maar vertonen een typisch hartgeruis. Symptomen kunnen zijn: trage groei, kortademigheid bij inspanning, verdikking van de nagelbedden en aanvallen van cyanose. Bij zuigelingen wordt vaak een voorlopige operatie uitgevoerd om de bloedstroom naar de longen te verbeteren, gevolgd door een definitieve operatie vóór de leeftijd van 12 jaar, die een redelijk normaal leven mogelijk maakt. Patiënten met Tetralogie van Fallot hebben, zelfs na correctie, vaak een kortere levensverwachting dan gemiddeld.
Diagnostiek en Behandeling
Aangeboren hartafwijkingen kunnen al tijdens de zwangerschap worden ontdekt via echografisch onderzoek. Na de geboorte kunnen symptomen variëren van subtiel tot zeer ernstig. Een blauwe, grauwe of juist bleke huidskleur, moeite met drinken, onvoldoende groei, snelle en moeizame ademhaling, en overmatig zweten kunnen wijzen op een hartafwijking.
De diagnostiek omvat onder andere:
- Echocardiografie: Een echo van het hart biedt gedetailleerde beelden van de hartstructuur en -functie.
- Elektrocardiogram (ECG): Registreert de elektrische activiteit van het hart.
- Hartkatheterisatie: Een invasieve procedure waarbij via een bloedvat een katheter naar het hart wordt geleid om drukmetingen uit te voeren, contrastvloeistof toe te dienen of kleine ingrepen te verrichten (zoals het plaatsen van een parapluutje om een ASD of VSD te sluiten).
- Röntgenfoto van de borstkas: Geeft informatie over de grootte en vorm van het hart en de longcirculatie.
- CT-scan en MRI-scan: Bieden gedetailleerde driedimensionale beelden van het hart en de bloedvaten.
- Holteronderzoek: Langdurige registratie van het hartritme (24 uur of langer).
- Inspanningstest (Spiro-ergometrie): Beoordeelt de hartfunctie tijdens inspanning.
Het hartgeleidingssysteem en het begrijpen van het ECG, animatie.
De behandeling van aangeboren hartafwijkingen is sterk geïndividualiseerd en kan bestaan uit:
- Medicatie: Om symptomen te beheersen, de hartfunctie te ondersteunen of complicaties te voorkomen.
- Chirurgische ingrepen: Variërend van het sluiten van defecten (VSD, ASD) tot complexe reconstructies van kleppen of grote bloedvaten. In Nederland zijn er gespecialiseerde centra voor kinderhartchirurgie.
- Niet-chirurgische procedures: Zoals ballonvalvuloplastiek of het plaatsen van parapluutjes via hartkatheterisatie.
Dankzij de vooruitgang in medische technieken is de levensverwachting en levenskwaliteit van kinderen met aangeboren hartafwijkingen aanzienlijk verbeterd. Veel kinderen kunnen na succesvolle behandeling een nagenoeg normaal leven leiden.