De transpositie van de grote vaten is een ernstige aangeboren hartafwijking die vaak al tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, meestal bij de 20-wekenecho. Bij deze aandoening zijn de aansluitingen van de longslagader (pulmonalis) en de lichaamsslagader (aorta) omgewisseld. Dit resulteert in een gevaarlijke situatie waarbij zuurstofarm bloed opnieuw het lichaam in gaat en zuurstofrijk bloed opnieuw door de longen circuleert, in plaats van andersom.
Wat is transpositie van de grote vaten?
De normale bloedsomloop
Om de afwijking te begrijpen, is het belangrijk de normale bloedsomloop te kennen. Het rondstromen van bloed tussen het hart en de longen wordt de kleine bloedsomloop of longcirculatie genoemd. Het rondstromen van bloed tussen het hart en de rest van het lichaam wordt de grote bloedsomloop of lichaamscirculatie genoemd. Bij een gezond hart staan deze twee bloedsomlopen met elkaar in verbinding via het hart.
De verkeerde aansluiting
Bij transpositie van de grote vaten zijn de twee grote slagaders verkeerd aangesloten op de hartkamers. Normaal gesproken komt de longslagader (pulmonalis) uit de rechterkamer en gaat naar de longen, terwijl de lichaamsslagader (aorta) uit de linkerkamer komt en het zuurstofrijke bloed naar het lichaam transporteert. Bij deze hartafwijking komt de longslagader echter uit de linkerkamer, en de lichaamsslagader uit de rechterkamer. Hierdoor krijgt het lichaam te weinig zuurstof.
Het zuurstofarme bloed stroomt vanuit het lichaam naar het hart, waarna het via de verkeerd aangesloten longslagader direct weer het lichaam in wordt gepompt, zonder zuurstof uit de longen te hebben opgenomen. Tegelijkertijd stroomt het zuurstofrijke bloed vanuit de longen naar het hart, waarna het via de verkeerd aangesloten aorta opnieuw de longen in wordt gepompt.
Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 70 kinderen geboren met deze hartafwijking. De afwijking ontstaat vroeg tijdens de zwangerschap, maar de precieze oorzaak is nog niet bekend.
Klachten en verschijnselen bij pasgeborenen
Kinderen met een transpositie van de grote vaten kunnen direct na de geboorte erg ziek worden. Het belangrijkste symptoom is een grauw-blauwe kleur van de huid, voornamelijk zichtbaar aan de handen, voeten en rondom de mond. Dit duidt op een ernstig zuurstoftekort in het bloed.
Andere klachten en verschijnselen die kunnen voorkomen zijn:
- Snelle en oppervlakkige ademhaling (kortademigheid)
- Verminderde eetlust
- Lusteloosheid en slapheid
- Een hartruisje, dat hoorbaar is bij het luisteren naar het hart
De rol van natuurlijke verbindingen
Gelukkig beschikken pasgeboren kinderen met deze aandoening over twee natuurlijke 'ontsnappingsroutes' tussen de longcirculatie en de lichaamscirculatie. Deze verbindingen zorgen ervoor dat het zuurstofarme en zuurstofrijke bloed enigszins kunnen mengen, wat essentieel is om het kind in leven te houden tot een correctie mogelijk is.
- Foramen ovale: Dit is een opening tussen de beide hartboezems die normaal gesproken na de geboorte sluit. Bij transpositie van de grote vaten maakt deze opening het mogelijk dat bloed tussen de boezems uitgewisseld kan worden.
- Ductus Botalli (ductus arteriosus): Dit is een verbinding tussen de lichaamsslagader (aorta) en de longslagader die ook voor de geboorte aanwezig is en na de geboorte normaal gesproken sluit. De ductus Botalli zorgt ervoor dat een deel van het zuurstofrijke bloed vanuit de aorta naar de longcirculatie kan stromen.
Deze verbindingen sluiten spontaan binnen enkele dagen tot weken na de geboorte. Zonder deze natuurlijke verbindingen zou het zuurstoftekort direct na de geboorte fataal zijn.
Diagnose en onderzoek
De diagnose van transpositie van de grote vaten wordt tegenwoordig vaak al vroegtijdig gesteld. Dit kan gebeuren tijdens de zwangerschap via de 20-weken echo of in de eerste uren en weken na de geboorte.
Onderzoeksmethoden
- Echocardiogram (echo van het hart): Dit is de belangrijkste diagnostische methode. Met een echo van het hart kunnen de bouw, de functie van het hart, de hartkleppen en de grote vaten nauwkeurig in beeld worden gebracht, waardoor de afwijking met grote zekerheid kan worden vastgesteld.
- Foetale cardiologie: Gespecialiseerde spreekuren voor foetale cardiologie kunnen de diagnose vaak al voor de geboorte stellen.
- Hartkatheterisatie: Hoewel zelden noodzakelijk voor de initiële diagnose, kan een hartkatheterisatie soms worden gebruikt voor aanvullend onderzoek of tijdens de behandeling.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI): Een MRI-scan biedt de mogelijkheid tot een meer nauwkeurige meting van hartfunctie en -volumes en wordt vaak ingezet voor follow-up op latere leeftijd.
Behandeling van transpositie van de grote vaten
De behandeling van transpositie van de grote vaten is complex en vereist een chirurgische ingreep. Het doel is om de normale bloedsomloop te herstellen.
Voorbereiding op de operatie
In afwachting van de definitieve operatie kunnen artsen twee minder ingrijpende maatregelen nemen om het kind in een zo goed mogelijke conditie te houden:
- Medicatie (Prostaglandine): Om de Ductus Botalli open te houden, wordt het medicijn Prostaglandine (Prostin) via een infuus toegediend. Dit zorgt ervoor dat er voldoende zuurstofrijk en zuurstofarm bloed kan blijven mengen. Het is belangrijk te weten dat Prostaglandine invloed kan hebben op het ademhalingscentrum, waardoor soms de ademhalingsfunctie tijdelijk overgenomen moet worden.
- Rashkindprocedure: Indien nodig kan de zogeheten Rashkindprocedure worden uitgevoerd. Dit is een interventie waarbij via een bloedvat in de lies of navel een slangetje met een ballon naar het hart wordt gebracht. De ballon wordt opgeblazen om het foramen ovale (de opening tussen de boezems) te vergroten of om een nieuw gaatje te creëren. Dit verbetert de uitwisseling van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed. Deze procedure wordt onder narcose uitgevoerd.
De arteriële-switchoperatie
De definitieve behandeling is de arteriële-switchoperatie. Dit is een openhartoperatie die meestal binnen 4 tot 6 weken na de geboorte plaatsvindt, zodra het kind in een stabiele conditie verkeert.
Tijdens deze complexe operatie worden de twee grote slagaders uit het hart omgewisseld om de normale bloedsomloop te herstellen. De aorta wordt boven de linkerkamer geplaatst en de longslagader boven de rechterkamer. De kleppen in deze slagaders blijven op hun oorspronkelijke plaats. De kransslagaders, die de hartspier van zuurstof voorzien, moeten in veel gevallen worden verlegd naar de linkerkant van het hart.
Om de operatie mogelijk te maken, wordt het kind aangesloten op een hart-longmachine die de bloedsomloop en de ademhaling tijdelijk overneemt, zodat het hart stilgelegd kan worden.
Vooruitzichten na de operatie
Meer dan 90 procent van de baby's doorstaat de arteriële-switchoperatie zonder problemen. Na de operatie is levenslange controle bij een kindercardioloog en later bij een congenitaal cardioloog (voor volwassenen) noodzakelijk. Hoewel de meeste kinderen na de operatie nagenoeg zonder beperkingen opgroeien, naar school gaan en kunnen deelnemen aan sportactiviteiten, bestaat er op latere leeftijd altijd een kleine kans op het ontstaan van hartproblemen, zoals hartritmestoornissen.
De rechterkamer kan na de geboorte extra belast worden omdat deze meer bloed moet pompen dan normaal. Aangezien de rechterkamer normaal gesproken minder gespierd is dan de linkerkamer, kan dit leiden tot problemen. De linkerkamer kan juist 'lui' worden doordat deze minder hard hoeft te werken.
Er is bij een aangeboren hartafwijking een licht verhoogd risico op infecties aan de binnenkant van het hart (endocarditis). Daarom worden soms extra voorzorgsmaatregelen genomen.
Wetenschappelijk onderzoek, zoals het levenslooponderzoek, volgt de ontwikkeling van kinderen met aangeboren hartafwijkingen om eventuele complicaties, zoals hersenschade, vroegtijdig op te sporen en te behandelen.