In dit artikel wordt dieper ingegaan op de verschillende genetische testen die beschikbaar zijn, met een specifieke focus op de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie als methoden voor prenatale diagnostiek.
Genetische Testen en Chromosomen
Iedere cel in het menselijk lichaam bevat chromosomen, die op hun beurt bestaan uit DNA en genen. Een gen is een specifiek stukje DNA dat de code bevat voor een bepaald kenmerk, en mede bepaalt hoe een persoon eruitziet en hoe het lichaam functioneert. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Eén chromosoom van elk paar is afkomstig van de vader en het andere van de moeder. De eerste 22 paren zijn gelijk voor zowel mannen als vrouwen, terwijl het 23e paar, de geslachtschromosomen, het geslacht bepaalt.
Mensen beschikken over ongeveer 20.000 genen, elk met een specifieke functie. Wanneer iemand een erfelijke aandoening heeft, functioneren één of meerdere genen niet correct. Dit kan komen doordat genen ontbreken, er te veel van zijn, of er een afwijking in een gen aanwezig is.
Verschillende Methoden van Genetisch Onderzoek
Er zijn diverse technieken om genetische afwijkingen op te sporen:
- QF-PCR test: Deze test richt zich specifiek op de chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen. Het bepaalt of er extra chromosomen aanwezig zijn of ontbreken, wat kan duiden op aandoeningen zoals het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom, of afwijkende geslachtschromosomen.
- Array onderzoek: Dit onderzoek analyseert alle chromosomen om te detecteren of er kleine stukjes ontbreken, er juist te veel aanwezig zijn, of dat er een bijdrage van elke ouder ontbreekt. Hiermee kunnen zeldzame chromosoomafwijkingen worden opgespoord.
- Exoomsequencing (Whole Exome Sequencing - WES): Deze geavanceerde techniek brengt alle 20.000 genen van een persoon in kaart. Indien er echoscopische afwijkingen worden waargenomen bij een ongeboren kind, kan WES uitwijzen of er genvariaties aanwezig zijn die deze afwijkingen kunnen verklaren, en zo zeldzame genafwijkingen opsporen.
- Gericht DNA-onderzoek: Dit onderzoek is specifiek gericht op één genetische afwijking, vaak een afwijking die reeds in de familie voorkomt bij een of beide aanstaande ouders.
Wat is een Vruchtwaterpunctie of Vlokkentest?
Zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie zijn invasieve tests, wat betekent dat ze 'in het lichaam' plaatsvinden om de chromosomen van de ongeboren baby te onderzoeken. Gelijktijdig worden ook de chromosomen van de ouders onderzocht via een bloedafname.
Wanneer worden deze tests uitgevoerd?
- Vruchtwaterpunctie: Vanaf 15 weken zwangerschap.
- Vlokkentest: Vanaf 11 weken zwangerschap.
Voor wie zijn deze tests bedoeld?
Deze onderzoeken zijn bedoeld voor:
- Ouders bij wie tijdens de zwangerschapscontrole een afwijking of een verhoogde kans op een afwijking wordt vermoed.
- Ouders die weten dat ze drager zijn van een genetische afwijking.
Verschil tussen een Vlokkentest en een Vruchtwaterpunctie
Hoewel beide tests gericht zijn op het verkrijgen van genetisch materiaal van de foetus, verschillen ze in de bron van dit materiaal en het tijdstip van uitvoering.
Vlokkentest: Vlokken van de Moederkoek (Placenta)
Bij een vlokkentest neemt de arts, onder echografische begeleiding, een klein beetje vlokkenweefsel af van de moederkoek. Dit kan via de buikwand of vaginaal gebeuren. Het onderzoek is doorgaans niet pijnlijk en vergelijkbaar met een bloedafname. De verkregen vlokken worden vervolgens in het laboratorium onderzocht. De kans op een miskraam als gevolg van dit onderzoek bedraagt 2 op 1000. De test kan worden uitgevoerd vanaf de 11e tot 12e zwangerschapsweek.
Vruchtwaterpunctie: Cellen uit het Vruchtwater
Bij een vruchtwaterpunctie neemt de arts, eveneens onder echografische begeleiding, een kleine hoeveelheid vruchtwater af via de buikwand. Ook deze procedure is doorgaans niet pijnlijk en vergelijkbaar met een bloedafname. Het vruchtwater, dat cellen van de foetus bevat, wordt vervolgens naar het laboratorium gestuurd voor genetisch en/of infectieus onderzoek. De kans op een miskraam door dit onderzoek is 1 op 1000. De test kan worden uitgevoerd vanaf de 15e zwangerschapsweek.
Verloop van het Onderzoek
1. Voor het Onderzoek
Er is geen specifieke voorbereiding vereist. Het is echter cruciaal om goed na te denken over de beslissing om de test wel of niet te laten uitvoeren, aangezien de resultaten ook ontluisterend kunnen zijn. Voorafgaand aan de test vindt er altijd een uitgebreid gesprek plaats op de afdeling medische genetica om de betekenis en mogelijke gevolgen van een afwijkend resultaat te bespreken. Indien gewenst, kan ook sociale en psychologische begeleiding worden geboden.
2. Het Onderzoek Zelf
Onder echocontrole wordt met een naald vruchtwater opgezogen of worden vlokken van de moederkoek weggenomen. Omwille van genetisch onderzoek wordt er bij één of beide ouders bloed afgenomen, zowel voor als na de procedure.
3. Na het Onderzoek
Na de test wordt geadviseerd om rustig aan te doen. Indien de bloedgroep van de moeder negatief is (rhesusnegatief), wordt na de vlokkentest of vruchtwaterpunctie een injectie met anti-D-immunoglobine toegediend om de vorming van antistoffen tegen het rhesuspositieve bloed van de baby te voorkomen.
4. De Resultaten
Een deel van de diagnose is doorgaans na 5 dagen bekend, terwijl het volledige resultaat na ongeveer 2 weken beschikbaar is.
Gedetailleerde Informatie over de Vlokkentest
Bij de vlokkentest wordt een stukje van de moederkoek ('vlokken') uit de baarmoeder weggenomen. Dit gebeurt via de vagina met een dun slangetje of via de buik met een naald. De arts gebruikt een echo om de locatie van de moederkoek te bepalen en op de juiste plek weefsel te verkrijgen. Een vlokkentest wordt uitgevoerd in een centrum voor prenatale diagnostiek, doorgaans rond de twaalfde tot veertiende zwangerschapsweek. De gynaecoloog kan informeren naar het optimale moment voor deze test.
De uitslag is meestal binnen 3 tot 5 werkdagen beschikbaar, afhankelijk van het specifieke onderzoek. Een vlokkentest biedt in 98 tot 99% van de gevallen zekerheid over de aanwezigheid van de onderzochte aandoening bij het kind. De test brengt echter een klein risico op een miskraam met zich mee.
Vlokkentest via de Vagina
Wanneer het weefsel via de vagina wordt weggenomen, gebeurt dit met een dunne tang of slang. Ook hierbij wordt een echo gebruikt om de placenta te lokaliseren en weefsel te verkrijgen. Het vaginale onderzoek vindt plaats op een gynaecologische stoel en kan enig ongemak veroorzaken. Het onderzoek duurt ongeveer tien tot vijftien minuten.
Uitslag van de Vlokkentest
De cellen in het vlokkenweefsel bevatten hetzelfde DNA als de cellen van het ongeboren kind. In het laboratorium worden deze cellen onderzocht op chromosoomafwijkingen. De uitslag is meestal binnen twee weken bekend. In zeldzame gevallen kan er te weinig vlokkenweefsel zijn verkregen, waardoor er geen uitslag kan worden gegeven.
Snelle Aneuploidie-test
Deze snelle test analyseert uitsluitend het aantal van de chromosomen 21, 18 en 13, en de geslachtschromosomen (X en Y). Omdat celkweek niet nodig is, is de uitslag binnen één week (3-7 dagen) bekend. Indien gewenst, kan ook het geslacht van het kind worden vastgesteld. Deze test wordt vaak toegepast na een verhoogde kans op Downsyndroom (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13), zoals aangetoond door de NIPT-test. Ook de leeftijd van de moeder (ouder dan 36 jaar) kan een indicatie zijn voor deze snelle test.
Klassiek Chromosoomonderzoek
Bij dit onderzoek worden de cellen in het laboratorium opgekweekt. Na de kweek worden het aantal en de vorm van alle chromosomen geanalyseerd. De uitslag is doorgaans na ongeveer drie weken beschikbaar. Een afwijkende uitslag van deze test duidt in 98 tot 99% van de gevallen op een chromosoomafwijking bij het kind.
Coagulatie Flocculatie
Vervolgonderzoek na NIPT
De vlokkentest wordt ook ingezet als vervolgonderzoek na een NIPT (niet-invasieve prenatale test). Met deze test wordt onderzoek gedaan naar de chromosomen van het kind door weefsel van de moederkoek weg te nemen. Dit weefsel, dat er vlokkerig uitziet, wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen en afwijkende geslachtshormonen bij de foetus met behulp van een snelle, compacte DNA-test (QF-PCR). Indien nodig, worden ook andere zeldzame chromosoomafwijkingen getest. De uitslag van de QF-PCR is meestal binnen 3 werkdagen bekend, terwijl de uitslag van de CNV-analyse ongeveer 10 werkdagen in beslag neemt.
In zeldzame gevallen kan het chromosomenonderzoek niet goed worden uitgevoerd, bijvoorbeeld door te weinig weefsel of een onduidelijke uitslag. Als er een chromosoomafwijking wordt vastgesteld, volgt er een spoedafspraak met een gynaecoloog, klinisch geneticus en/of kinderarts. Mogelijk wordt ook de optie van het uitdragen van de zwangerschap of het beëindigen ervan besproken, afhankelijk van de aandoening en de zwangerschapsduur. Bij behoefte aan ondersteuning kunnen een maatschappelijk werker of medisch psycholoog hierbij begeleiden.
De vlokkentest wordt vroeg in de zwangerschap uitgevoerd en de uitslag is relatief snel beschikbaar. Het is echter mogelijk dat afwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd. Dit kan leiden tot de moeilijke beslissing om de zwangerschap af te breken, terwijl een miskraam dit besluit had kunnen besparen. Omgekeerd kan de oorzaak van een miskraam onduidelijk blijven indien er geen vlokkentest is uitgevoerd.
Centra voor Prenatale Diagnostiek en Vervolgonderzoek
Vervolgonderzoek kan plaatsvinden in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek, een afdeling binnen een Universitair Medisch Centrum. Dit is met name aan te raden in de volgende situaties:
- Na een afwijkende uitslag van de NIPT, wat een indicatie geeft dat het kind een chromosoomafwijking kan hebben.
- Om medische redenen, bijvoorbeeld na een eerdere zwangerschap met een kind met een chromosoomafwijking. De verloskundige zorgverlener kan hierover meer informatie verschaffen.
Soorten Vervolgonderzoek
- Vlokkentest: Een arts neemt via de buikwand of vagina een stukje placenta weg. De test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd, met uitslagen meestal binnen 3-5 werkdagen. Extra analyse van de chromosomen kan twee weken duren.
- Vruchtwaterpunctie: De arts neemt via een naald in de buik wat vruchtwater af. Deze test is mogelijk vanaf ruim 15 weken zwangerschap, met uitslagen meestal binnen 3-5 werkdagen. Ook hier kan extra chromosomenanalyse twee weken duren.
- Uitgebreide echo (GUO - Geavanceerd Echoscopisch Onderzoek): Dit pijnloze en veilige onderzoek kijkt uitgebreid naar mogelijke afwijkingen bij het kind.
De keuze voor vervolgonderzoek hangt af van de reeds uitgevoerde test en de zwangerschapsduur. Na een NIPT zijn een vlokkentest, vruchtwaterpunctie en soms een uitgebreide echo mogelijk. Bij medische redenen voor vervolgonderzoek zonder eerdere test, zijn de NIPT, vlokkentest en vruchtwaterpunctie opties.
Voor meer informatie over vervolgonderzoek kan een gesprek plaatsvinden in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Hier wordt de uitslag besproken, de betekenis ervan voor het kind toegelicht, en de mogelijke vervolgstappen. De beslissing voor of tegen vervolgonderzoek ligt volledig bij de ouders; er is nergens toe verplicht.
Uitslag van Vervolgonderzoek en Beslissingsmogelijkheden
Na ontvangst van de uitslag van het vervolgonderzoek, die kan aangeven dat er niets aan de hand is, of dat er sprake is van een chromosoomafwijking, volgt een uitgebreid gesprek met gespecialiseerde artsen (gynaecoloog, klinisch geneticus, kinderarts, afhankelijk van de afwijking).
Heeft uw Kind een Afwijking?
Indien een afwijking wordt geconstateerd, worden ouders geïnformeerd over de aard van de afwijking, de verwachte kwaliteit van leven, behandelmogelijkheden, levensverwachting en mogelijke beslissingen. Dit gesprek vindt plaats met deskundigen van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in een academisch ziekenhuis.
Mogelijkheden na een Afwijkende Uitslag
De opties na een afwijkende uitslag variëren:
- Zwangerschap uitdragen: De ouders kunnen besluiten de zwangerschap voort te zetten en zich voor te bereiden op de komst van een kind met een chromosoomafwijking, inclusief het regelen van extra zorg.
- Beëindiging van de zwangerschap: In gevallen waarin de afwijking zeer ernstig is en het kind naar verwachting zal overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte, kan de zwangerschap worden beëindigd. Dit kan tot 24 weken zwangerschap gebeuren via medicamenteuze abortus (Misoprostol) of een zuigcurettage.
De uiteindelijke beslissing over het vervolg van de zwangerschap ligt volledig bij de ouders en dient te passen bij hun persoonlijke situatie en overtuigingen. Ondersteuning kan worden verkregen van deskundigen van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek, de verloskundige, gynaecoloog, huisarts, kinderarts, klinisch geneticus, maatschappelijk werker, en patiëntenorganisaties. Ook het praten met belangrijke naasten kan waardevol zijn.
tags: #vlokkentest #en #twee #vruchtzakjes