Wanneer u 12 weken zwanger bent, kan het zijn dat u het nieuws nog wat stilhoudt voor uw omgeving, omdat u wacht op het resultaat van de eerste echo. Als de echo goed is, haalt u opgelucht adem. Dan stelt uw gynaecoloog echter de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) voor. U vraagt zich misschien af: "Nog iets om me zorgen over te maken?" of "Zou ik de test wel doen?".
Er doen veel misverstanden de ronde als het over de NIPT gaat. Laten we deze ophelderen.
Wat is de NIPT?
De NIPT, oftewel de Niet-Invasieve Prenatale Test, is een screening die wordt uitgevoerd om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen, waaronder trisomie 13, 18 en 21 (het Downsyndroom). Dit is een niet-invasieve screeningstest die chromosomale afwijkingen opspoort.
Wanneer u 12 weken zwanger bent, kan er een bloedafname gebeuren. Hierbij analyseren we deeltjes van de zwangerschap, die via de placenta in uw bloed als moeder zitten, op mogelijke genetische afwijkingen.
De Focus: Keuzevrijheid en Waardevol Leven
De focus van de NIPT ligt op het bieden van keuzevrijheid, zonder dat u als ouder enige vorm van druk of beïnvloeding ervaart. We beschouwen het leven van een kind met Downsyndroom (met een extra chromosoom 21, ook wel trisomie 21 genoemd) als even waardevol.
Betrouwbaarheid van de NIPT
De NIPT heeft voor trisomie 21 wel een gevoeligheid van meer dan 99%. Dit betekent dat van de 100 baby's met trisomie 21 de test er minimum 99 zal opsporen en maximaal 1 zal missen. Echter, in één procent van de gevallen geeft de NIPT een vals positief resultaat. Dat houdt in dat wanneer 100 vrouwen de test doen, er één vrouw is waarbij de test een verhoogd risico aangeeft, maar de baby toch geen trisomie 21 heeft.
Het is belangrijk te weten dat een normaal resultaat van de NIPT niet automatisch betekent dat uw baby volledig gezond zal zijn. De NIPT is namelijk niet geschikt om alle chromosomale afwijkingen op te sporen.
Kosten en Terugbetaling
De NIPT is geen dure test omdat het in België wordt terugbetaald als u aangesloten bent bij een Belgisch ziekenfonds. Let er wel op dat de NIPT pas terugbetaald wordt vanaf de 12e week van de zwangerschap. In de praktijk zal u dus eerst rond de 12e week van de zwangerschap een echo laten maken (de zogenaamde eerste trimester echografie) om eventuele afwijkingen te controleren.
Wanneer Wordt de Uitslag Bekend?
Het resultaat van de NIPT is meestal bekend 4 werkdagen na ontvangst van de bloedafname.
Trisomie: Risico's en Detectie
Hoewel het risico op een baby met trisomie hoger is bij oudere vrouwen, kan trisomie bij vrouwen van alle leeftijden voorkomen. Trisomie 13 en 18 gaan gepaard met foetale echografische afwijkingen later in de zwangerschap, maar dit geldt niet altijd voor trisomie 21. Het kan dus voorkomen dat u een perfecte zwangerschap ervaart en pas bij de geboorte vaststelt dat uw baby het syndroom van Down heeft.
De NIPT geeft u een beeld over de gezondheid van uw ongeboren kind.
Wat Bij een Afwijkende Uitslag?
Als u het nieuws krijgt dat de NIPT afwijkende resultaten vertoont, dan betekent dit dat er een sterke aanwijzing is voor trisomie 13, 18 of 21. U krijgt dit nieuws van uw gynaecoloog of van de genetic counselor (verpleegkundig of vroedkundig expert in medische genetica) van het Centrum voor Medische Genetica.
Het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Brussel is één van de acht erkende centra in België waar aan erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan. In het kader van een zwangerschap vinden we het enorm belangrijk om ouders goed voor te bereiden en te voorzien van gepersonaliseerde informatie en psychosociale ondersteuning. We willen u zo goed mogelijk begeleiden bij het besluitvormingsproces. We geven uiteraard medische informatie, maar minstens evenveel aandacht gaat naar de psychosociale zorg.