Congenitale obstructie van de urinewegen kan significante en levenslange gevolgen hebben voor de nier-, ureter- en blaasfunctie, vooral wanneer deze optreedt tijdens kritieke perioden van organogenese. Een van de ernstigere manifestaties hiervan is de atresie van de urethra, die zich vaak presenteert tijdens routinematige prenatale echografie. Dit kan leiden tot een reeks aan afwijkingen, waaronder megacystis (een abnormaal vergrote blaas), oligohydramnion of anhydramnion (een tekort aan vruchtwater), en in sommige gevallen urinaire ascites. Deze aandoening kan fataal zijn voor de foetus. Gevallen die de geboorte overleven, vertonen vaak bijkomende symptomen zoals respiratoire insufficiëntie door pulmonale hypoplasie, mega-ureter, hydronefrose, en vergrote, dysplastische nieren die cystisch en functioneel verstoord kunnen zijn. Ook een gezwollen abdomen en Potter-sequentie, veroorzaakt door het gebrek aan vruchtwater, kunnen aanwezig zijn.
De Etiologie en Pathofysiologie van Urethra Atresie
De precieze oorzaak van atresie van de urethra is nog niet volledig opgehelderd. Het mechanisme achter de klinische manifestaties is echter duidelijk: wanneer urine het lichaam van de foetus niet kan verlaten, ontstaat er een ophoping. Dit leidt tot oligohydramnion, wat op zijn beurt de ontwikkeling van de longen negatief beïnvloedt en de kenmerken van de Potter-sequentie veroorzaakt. De impact op de nier-, ureter- en blaasfunctie is ernstig en levenslang.
Prenatale Diagnose en Differentiële Diagnoses
De prenatale diagnose van aandoeningen van de urinewegen, waaronder atresie van de urethra, is primair gebaseerd op echografie. Het is echter niet altijd mogelijk om direct een onderscheid te maken tussen de verschillende vormen van Lower Urinary Tract Obstruction (LUTO). Een belangrijke indicator is de timing van megacystis: indien dit vroeg in de zwangerschap optreedt (rond week 17), is atresie van de urethra een waarschijnlijkere oorzaak dan wanneer het later in de zwangerschap wordt vastgesteld. Differentiële diagnoses voor megacystis omvatten andere obstructieve aandoeningen zoals posterieure en anterieure urethrakleppen, stenose of agenesie van de urethra, dubbele urethra, cloacale malformaties, en in zeldzame, ernstige gevallen, verschillende vormen van disfunctionele mictie of het megacystis-mega-ureter-syndroom.
De prenatale diagnose steunt op echografisch bewijs van megacystis en oligohydramnion. Wanneer atresie van de urethra gepaard gaat met andere aangeboren afwijkingen, wordt erfelijkheidsadvies aanbevolen.
Behandeling van Urethra Atresie
Prenatale behandeling kan bestaan uit urinaire decompressie met behulp van een vesico-amniotische shunt. Indien de foetus de prenatale periode overleeft, hangt de postnatale behandeling af van de long- en nierfunctie. Alle gevallen met resterende nierfunctie vereisen suprapubische drainage van urine totdat chirurgische reconstructie kan worden uitgevoerd. Zonder interventie leidt deze malformatie vaak tot foetaal overlijden. Prenatale decompressie kan de overleving bevorderen en zelfs leiden tot een normale blaas- en nierfunctie, hoewel progressie naar nierfalen nog steeds vaak voorkomt.
Hydronefrose bij de Foetus: Diagnostiek en Beleid
Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) rond 20 weken zwangerschap kan afwijkingen aan het urinewegstelsel aan het licht brengen, waaronder hydronefrose. Hydronefrose, ofwel een verwijding van het nierbekken (pyelum), komt relatief vaak voor en kan variëren in ernst. Niet alle gevallen van hydronefrose zijn ernstig; in sommige gevallen kan de verwijding tijdelijk zijn en vanzelf normaliseren. Echter, een aanzienlijke verwijding kan duiden op een obstructie die de nierfunctie kan aantasten.
Wat is Hydronefrose?
Urine wordt in de nieren geproduceerd en verzameld in het nierbekken. Van daaruit stroomt het via de urineleiders naar de blaas. Vóór de geboorte komt de urine in het vruchtwater terecht. Hydronefrose is een uitzetting van het nierbekken en het verzamelsysteem, veroorzaakt door een ophoping van urine. De ernst kan variëren van mild, waarbij de nieren geen schade oplopen, tot ernstig, waarbij druk op de nieren de nierfunctie kan beïnvloeden.
Oorzaken van Hydronefrose
De oorzaken van hydronefrose zijn divers:
- Niet-specifieke uitzetting van het nierbekken: Soms is de aanleg van het nierbekken iets minder fraai, wat stabiel blijft en geen problemen oplevert.
- Uretero-pelviene Junction (UPJ) stenose: Een vernauwing aan de overgang van het nierbekken naar de urineleider. Dit belemmert de urineafvoer, waardoor het nierbekken opzwelt en potentieel het nierweefsel kan beschadigen. Deze vernauwing kan na de geboorte toenemen.
- Vesico-ureterale reflux (VUR): Terugstroom van urine uit de blaas omhoog naar de nier. Dit kan veroorzaakt worden door een onvoldoende sluitende klepwerking van de urineleider in de blaas. VUR verhoogt het risico op urineweginfecties.
- Vernauwing in de plasbuis: Vooral bij jongens kunnen weefselplooien in de plasbuis de urinestroom ernstig belemmeren, leidend tot blaasdilatatie en nierfalen. Deze urethrakleppen zijn vaak pas na de geboorte zichtbaar.
- Afwijkingen in het nierweefsel zelf: Dit kan hypoplasie (te kleine nier met te weinig nefronen), dysplastische nier (verstoord nierweefsel, mogelijk door schade) of cysteuze nier (gezond nierweefsel wordt weggedrukt door cysten) omvatten.
Beleidsaanbevelingen voor Prenatale Hydronefrose
Momenteel wordt bij een anteroposterieure (AP) diameter van het pyelum tussen de 5 en 10 mm bij de 20 weken echo, een controle-echo rond 32 weken zwangerschap geadviseerd. Bij een AP diameter van 10 mm of meer wordt de zwangere doorverwezen voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Recent onderzoek suggereert dat de huidige afkapwaarde van 5 mm mogelijk te conservatief is, wat kan leiden tot onnodige ongerustheid bij ouders en extra controles. Studies tonen aan dat bij foetussen met een AP diameter van minder dan 7 mm bij 18-22 weken zwangerschap, de kans op postnatale problemen, zoals urineweginfecties of de noodzaak tot een operatie, zeer klein is.
Op basis van deze bevindingen wordt voorgesteld om de afkapwaarde voor het vervolgonderzoek van geïsoleerde hydronefrose te verhogen van 5 mm naar 7 mm. Dit geldt voor zowel unilaterale als bilaterale hydronefrose. Bij een AP diameter kleiner dan 7 mm, maar met bijkomende afwijkingen aan de ureter of blaas, blijft vervolgonderzoek echter noodzakelijk. De criteria voor verwijzing naar GUO blijven ongewijzigd.
Het verhogen van de afkapwaarde naar 7 mm zal resulteren in minder vervolgecho's rond 32 weken, wat efficiënter is en de onnodige ongerustheid bij ouders kan verminderen, aangezien postnatale operaties bij deze groep zelden nodig blijken te zijn.
Onderzoek en Literatuur
Verschillende studies hebben de prognostische waarde van de AP diameter van het foetale nierbekken onderzocht. De meeste studies zijn retrospectief en richten zich op geïsoleerde hydronefrose. Er is beperkte literatuur beschikbaar over de relatie tussen prenatale echo-bevindingen en postnatale urineweginfecties of nierfunctie. Studies zoals die van De Roo (2017) en Sairam (2001) tonen aan dat bij een AP diameter tussen 5 en 7 mm, de diameter bij vervolgonderzoek vaak binnen de normale grenzen valt. Onderzoeken zoals die van Bassanese (2013) en Kim (2009) hebben de cut-off scores geanalyseerd om de noodzaak van operatieve behandeling te voorspellen, waarbij de AP diameter een belangrijke factor is.
De literatuur toont aan dat de AP diameter van het nierbekken bij 18-22 weken een redelijke voorspeller is voor postnatale uitkomsten, maar dat een afkapwaarde van 7 mm veilig kan worden gehanteerd voor het plannen van vervolgonderzoek bij geïsoleerde hydronefrose.
Opsporing en Opvang na de Geboorte
Hydronefrose wordt in 1 tot 4% van de zwangerschappen vóór de geboorte vastgesteld. De ernst en mogelijke oorzaak kunnen vaak al prenatale worden ingeschat. Na de geboorte wordt het kind doorgaans onderzocht door een kinderarts. Een echo van de nieren wordt bij voorkeur in de tweede levensweek uitgevoerd, wanneer de urineproductie stabieler is. Afhankelijk van de bevindingen kan aanvullend onderzoek naar de nierfunctie (zoals een MAG3-scan) of urineafvloed (mictiecystogram) nodig zijn, meestal in de tweede levensmaand. Deze onderzoeken zijn cruciaal voor het vroegtijdig herkennen en voorkomen van nierschade.
Urineweginfecties
Kinderen met hydronefrose hebben een licht verhoogd risico op urineweginfecties. Symptomen zijn hoge koorts (boven 38.5°C), slecht drinken, braken en algehele ziekte. Bij verdenking op een infectie is urineonderzoek en -kweek noodzakelijk. Bij koorts zonder duidelijke andere oorzaak wordt geadviseerd contact op te nemen met een arts.