De hielprik is een cruciaal screeningsonderzoek dat bij pasgeboren baby's wordt uitgevoerd om diverse zeldzame, erfelijke ziektes op te sporen. Dit proces, dat in zowel België als Nederland plaatsvindt, is van essentieel belang om ernstige gezondheidsschade te voorkomen door vroege opsporing en tijdige behandeling mogelijk te maken. De procedure is relatief eenvoudig en snel, waarbij een paar druppels bloed uit de hiel van de baby worden verzameld op speciaal vloeipapier. Dit bloed wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd voor analyse.
De geschiedenis van de neonatale screening is nauw verbonden met de ontdekking van de behandeling voor fenylketonurie (PKU). In 1934 ontdekte de Noorse arts Asbjørn Følling dat een dieet met een beperkte hoeveelheid van het aminozuur fenylalanine de neurologische ontwikkeling van kinderen met PKU kon verbeteren. Theoretisch kon een eiwitarm dieet verstandelijke achteruitgang voorkomen, maar PKU werd vaak niet vroeg genoeg ontdekt, wat leidde tot onherstelbare hersenschade. De destijds gebruikte diagnostische ijzerchloridetest was bovendien onbetrouwbaar bij pasgeborenen.
Een doorbraak kwam in 1951 toen de arts Horst Bickel, samen met John Gerrard en biochemicus Evelyn Hickman, erin slaagde fenylalanine uit melk te filteren en zo een tweejarig meisje te behandelen. De effectiviteit van deze behandeling werd gedocumenteerd met filmopnames. Vervolgens ontwikkelde Robert Guthrie, een bacterioloog en arts in New York, in 1963 de eerste versie van de hielpriktest. Binnen tien jaar werd deze screeningstest wijdverspreid toegepast in de Verenigde Staten en vele andere landen.
Het Proces en de Geschiedenis van de Hielprik
De hielprik wordt doorgaans uitgevoerd wanneer de baby tussen de 4 en 10 dagen oud is. Dit tijdstip is gekozen omdat de ziekten die gescreend worden, het beste behandeld kunnen worden wanneer ze vroegtijdig worden opgespoord. In België wordt de hielprik sinds 1968 systematisch en gratis toegepast bij alle pasgeborenen. Sinds de federalisering van België is de bevoegdheid voor dit onderzoek overgedragen aan de gemeenschappen. In Vlaanderen worden de bloedstalen naar het Provinciaal Centrum voor opsporing van metabole aandoeningen (PCMA vzw) of het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen (VCBMA) in het Universitair Ziekenhuis Brussel gestuurd. Momenteel wordt in Vlaanderen op twaalf verschillende aandoeningen getest.
In Nederland werd de neonatale screening in 1974 ingevoerd. Sindsdien zijn er veertien extra aandoeningen aan het screeningsprogramma toegevoegd. In 2007 werden hiermee 120 extra zieke kinderen opgespoord, op een totaal van 200. De deelnamegraad aan de test was destijds 99,75%. Per 2011 is de screening op taaislijmziekte (cystische fibrose) toegevoegd aan het Nederlandse programma. Vlaanderen screent vanaf 2019 ook pasgeboren baby's op mucoviscidose.
Doel en Werkingsmechanisme van de Hielprik
Het primaire doel van de hielprik is de vroege opsporing van een reeks ernstige, zeldzame ziektes. Voor al deze ziektes bestaat een effectieve behandeling, mits deze tijdig wordt gestart. De hielprik richt zich voornamelijk op stofwisselingsziekten, die voortkomen uit stoornissen in de aanmaak en afbraak van voedingsstoffen in het lichaam. Deze processen zijn essentieel voor energieproductie en groei.
Tijdens de spijsvertering worden voedingsstoffen afgebroken tot kleinere deeltjes die via de bloedbaan de cellen bereiken. In de cellen worden deze voedingsstoffen verder verwerkt tot energie en bouwstoffen. Dit proces, waarbij voedingsstoffen worden omgezet, wordt mede mogelijk gemaakt door enzymen. Bij sommige kinderen functioneren bepaalde enzymen niet optimaal, wat kan leiden tot een tekort aan essentiële stoffen of een gevaarlijke ophoping van giftige stoffen. Dit kan diverse lichamelijke klachten veroorzaken.
De behandeling van stofwisselingsziekten bestaat vaak uit een aangepast dieet of specifieke voedingsschema's. De hielprik test tegenwoordig de bloedvlekken op een veel groter aantal ziekten, voornamelijk met behulp van een Tandem Massa Spectrometer, een techniek die aanzienlijk geavanceerder is dan de oorspronkelijke Guthrie-test die gebaseerd was op bacteriële inhibitie.
Ziekten Die Worden Opgepspoord
De hielprik screent op een breed scala aan zeldzame, ernstige aandoeningen. Deze kunnen grofweg worden ingedeeld in stofwisselingsziekten, hormoonstoornissen en erfelijke bloedziekten.
Stofwisselingsziekten
Dit is de grootste groep ziekten waar de hielprik op test. Enkele voorbeelden zijn:
- Adrenoleukodystrofie (ALD): Een stofwisselingsziekte waarbij bepaalde vetten uit voeding niet goed worden afgebroken, wat kan leiden tot ernstige schade aan hersenen, bijnieren en ruggenmerg. De ziekte is alleen te behandelen bij jongens.
- Biotinidasetekort: Een tekort aan biotine (vitamine B8/H) dat kan leiden tot huidproblemen, epileptische aanvallen en ontwikkelingsachterstand.
- Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1): Een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van vetzuren verstoord is, wat kan leiden tot hypoglykemie (lage bloedsuiker). Deze ziekte is goed te behandelen.
- Galactosemie en Galactokinase deficiëntie: Stoornissen in de afbraak van het suiker galactose, wat ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken indien onbehandeld.
- Homocystinurie: Een stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van de aminozuren lysine en tryptofaan niet goed verloopt.
- Isovaleriusentie-acidemie: Een stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur leucine niet goed wordt afgebroken, wat kan leiden tot energiegebrek en problemen met de bloedsuikerspiegel.
- Korte-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (SCADD): Een stofwisselingsziekte waarbij bepaalde vetzuren niet goed worden afgebroken, wat kan leiden tot energiegebrek en ophoping van schadelijke stoffen.
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Een stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) verstoord is. De urine van het kind kan zoet ruiken.
- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD): Een stofwisselingsziekte waarbij het lichaam bepaalde vetzuren niet goed kan afbreken, wat kan leiden tot een tekort aan energie en coma.
- Methylmalonzuur acidemie (MMA): Een stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van twee aminozuren niet goed gaat en methylmalonzuur zich ophoopt.
- Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I): Een erfelijke ziekte waarbij specifieke slijmstoffen zich ophopen in het lichaam, wat leidt tot lichamelijke klachten en ontwikkelingsachterstand.
- Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD): Een stofwisselingsziekte waarbij eiwitten uit voeding niet goed kunnen worden omgezet, wat kan leiden tot sufheid, stuipen en hersenbeschadiging.
- Phenylketonurie (PKU): Een stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet goed wordt afgebroken, wat hersenschade kan veroorzaken. Goed te behandelen met een eiwitbeperkt dieet.
- Propionzuur acidemie (PA): Een stofwisselingsziekte waarbij het enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC) niet goed functioneert, wat leidt tot klachten zoals sufheid en braken.
- Tyrosinemie: Een stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur tyrosine niet goed wordt afgebroken, wat ernstige schade aan lever en nieren kan veroorzaken.
- Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD): Een stofwisselingsziekte waarbij bepaalde vetzuren niet kunnen worden afgebroken, wat kan leiden tot coma.
Hormoonstoornissen
Stoornissen in de hormoonproductie kunnen ook worden opgespoord:
- Congenitale bijnierhyperplasie (CAH): Een ernstige stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren, leidend tot tekorten aan cortisol.
- Congenitale hypothyreoïdie (CH): Een groep ziekten waarbij de schildklier onvoldoende schildklierhormoon aanmaakt, wat essentieel is voor groei en hersenontwikkeling.
Erfelijke Bloedziekten
De hielprik kan ook screening bieden voor bepaalde erfelijke bloedaandoeningen:
- Alfa- en Bèta-thalassemie: Erfelijke vormen van bloedarmoede door problemen met de aanmaak van hemoglobine.
- Sikkelcelziekte: Een ziekte waarbij rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen, wat leidt tot bloedarmoede, pijn en orgaanschade.
- Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Een ernstige ziekte van het afweersysteem die zonder behandeling fataal is. Vroege opsporing kan genezing mogelijk maken.
- Spinale Musculaire Atrofie (SMA): Een erfelijke spierziekte die leidt tot toenemende spierzwakte en verlamming.
Belang van Deelname en Communicatie
Deelname aan de hielprik is van cruciaal belang. In Nederland was de deelnamegraad in 2024 98,7% van alle pasgeborenen. Hoewel de deelnamegraad de laatste jaren licht daalt met 0,1% per jaar, blijft deze hoog. Uw toestemming is vereist voordat de hielprik wordt uitgevoerd. De procedure wordt uitgevoerd door een medewerker van de jeugdgezondheidszorg, een kraamverzorgende of een verloskundige, meestal in de eerste week na de geboorte. Als de baby in het ziekenhuis ligt, wordt de hielprik daar gedaan, vaak gelijktijdig met de gehoortest.
Na de hielprik wordt het bloed onderzocht. Meestal ontvangt u binnen vijf weken een brief met de uitslag. Als de uitslag goed is, wordt u niet apart benaderd. Is de uitslag niet goed, dan neemt uw huisarts zo snel mogelijk contact met u op. Soms is de uitslag niet duidelijk, en is een tweede hielprik nodig, meestal binnen twee weken na de eerste.
Het is mogelijk dat tijdens het laboratoriumonderzoek een erfelijke aanleg of een ziekte wordt ontdekt waar niet specifiek naar gezocht werd. Een voorbeeld hiervan is het dragerschap van sikkelcelziekte. Dit betekent dat het kind de ziekte zelf niet heeft, maar wel het gen kan doorgeven aan latere kinderen. U kunt aangeven of u geïnformeerd wilt worden over dit soort bevindingen.
Het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) vraagt toestemming om het overgebleven hielprikbloed en de gegevens te bewaren voor wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek is essentieel voor de verdere verbetering van de hielprik en de diagnostiek van zeldzame ziekten.
Hielprik om alle pasgeborenen te screenen.
De hielprikscreening is in de loop der tijd uitgebreid met meer aandoeningen, en er staan nog andere zeldzame ziekten op de planning om te worden toegevoegd na verder onderzoek. Staatssecretaris Van Ooijen van Volksgezondheid, Welzijn en Sport informeert de Tweede Kamer regelmatig over de voortgang van deze uitbreidingen.