Erfelijkheid en Oorzaken van Verminderde Vruchtbaarheid

Veel mensen wensen een kind, maar voor sommigen is het proces van zwanger worden niet vanzelfsprekend. Ongeveer één op de zes paren wordt geconfronteerd met vruchtbaarheidsproblemen. Het kan teleurstellend zijn wanneer een zwangerschap uitblijft, en de stap naar medische hulp kan een drempel zijn, omdat de kinderwens dan een medische kwestie wordt. Hoewel het verleidelijk kan zijn om je afhankelijk te voelen van behandelaars, is het belangrijk te beseffen dat je zelf invloed kunt uitoefenen door bewuste keuzes te maken. Het kan helpen om jezelf af te vragen hoe ver je wilt gaan en wat je ervoor over hebt om kinderen te krijgen. Twijfels en vragen kun je altijd bespreken met je arts.

Het uitblijven van een zwangerschap kan verschillende oorzaken hebben, die zowel bij de vrouw, de man als beide partners kunnen liggen. Leeftijd speelt ook een rol; de vruchtbaarheid van vrouwen neemt doorgaans af vanaf hun 35e, terwijl dit bij mannen sterk kan variëren.

Vruchtbaarheidsproblemen bij de Vrouw

Bij vrouwen ligt de oorzaak van verminderde vruchtbaarheid vaak bij een verstoorde of afwezige eisprong, wat kan komen door hormoonstoornissen. Dit kan leiden tot onregelmatige of uitblijvende menstruaties. Ook verklevingen in de buikholte na een operatie of ontstekingen kunnen de vruchtbaarheid beïnvloeden.

Diagnostische Onderzoeken bij de Vrouw

Het onderzoek naar verminderde vruchtbaarheid bij de vrouw begint met een gesprek met de gynaecoloog, waarin vragen gesteld worden over de algemene gezondheid, het menstruatiepatroon en het seksuele leven. Vervolgens vindt een lichamelijk onderzoek plaats, waarbij de gynaecoloog let op lichaamsbouw, vetverdeling, borstontwikkeling en beharingspatroon, wat aanwijzingen kan geven voor hormoonstoornissen. Een inwendig onderzoek controleert op infecties en eerdere bekkenontstekingen.

Basale Temperatuurcurve

Om de eisprong te volgen, kan de gynaecoloog adviseren om dagelijks de basale lichaamstemperatuur op te meten direct na het ontwaken. Een stijging van de temperatuur, meestal met een halve graad, duidt op de eisprong. Deze metingen worden bijgehouden in een grafiek, de basale temperatuurcurve.

Röntgenfoto van de Baarmoeder en Eileiders

Bij dit onderzoek wordt contrastvloeistof in de baarmoeder gespoten om via een röntgenfoto de baarmoeder en eileiders in beeld te brengen. Dit helpt bij het opsporen van afwijkingen zoals geblokkeerde eileiders.

Kijken in de Buikholte (Laparoscopie)

Tijdens een laparoscopie wordt via een kleine incisie een kijkinstrument (laparoscoop) ingebracht om de buikholte te inspecteren op verklevingen rond de eileiders of eierstokken, en om endometriose op te sporen.

Kijken in de Baarmoederholte (Hysteroscopie)

Een hysteroscopie stelt de gynaecoloog in staat om de baarmoederholte van binnenuit te bekijken.

Specifieke Oorzaken van Verminderde Vruchtbaarheid bij Vrouwen

• Stoornissen in de rijping van de eicel: Factoren zoals stress, medicatie, gewichtsproblemen of schildklierstoornissen kunnen de hormoonhuishouding verstoren, wat leidt tot een verstoorde eisprong.
• Problemen met de eileiders: Beschadigde of afgesloten eileiders, vaak door ontstekingen, eerdere buitenbaarmoederlijke zwangerschappen of verklevingen na operaties, kunnen de bevruchting belemmeren.
• Myomen: Goedaardige gezwellen in de baarmoederwand kunnen de innesteling van een embryo bemoeilijken of de kans op bevruchting beïnvloeden, afhankelijk van hun locatie en grootte.
• Afwijkingen aan de voortplantingsorganen: Aangeboren afwijkingen van de eierstokken, eileiders of baarmoeder komen voor bij ongeveer 5% van de vrouwen en kunnen erfelijk zijn.
• Endometriose en Adenomyose: Hierbij groeit baarmoederslijmvlies buiten de baarmoeder (endometriose) of in de spierlaag ervan (adenomyose), wat vruchtbaarheidsproblemen kan veroorzaken.
• Vagina: Vaginisme, waarbij de vagina spant tijdens penetratie, of zeldzame aangeboren afwijkingen kunnen de toegang voor zaadcellen belemmeren.
• Leeftijd: De vruchtbaarheid van de vrouw daalt merkbaar vanaf begin dertig, met een sterkere daling rond 37 jaar, door verminderde eicelkwaliteit en -reserve.
• Baarmoederhals: Problemen met de kwaliteit of productie van het cervicale slijm, of de aanwezigheid van antistoffen tegen zaadcellen, kunnen het transport van zaadcellen verstoren.
• Baarmoeder: Fibromen, afwijkingen in de vorm van de baarmoeder, een verstoord baarmoederslijmvlies, of verklevingen in de baarmoederholte kunnen de innesteling belemmeren.
• Eierstokken: Falen van de eisprong (anovulatie) kan veroorzaakt worden door disfunctionerende hypofyse of hypothalamus, stress, extreem gewichtsverlies, chronische ziekten, medicatie, Polycysteus Ovarium Syndroom (PCOS) of een te hoge prolactinewaarde. Premature ovariële insufficiëntie (vroegtijdige menopauze) door genetische mutaties komt ook voor.

Vruchtbaarheidsproblemen bij de Man

De vruchtbaarheid van een man hangt sterk af van het aantal en de kwaliteit van de zaadcellen. Problemen kunnen ontstaan door afwijkingen in de zaadkwaliteit (aantal, beweeglijkheid, vorm), problemen met de zaadleiders, erfelijke factoren, antistoffen, leef- en omgevingsfactoren, of seksuele problemen.

Diagnostische Onderzoeken bij de Man

Het eerste onderzoek bij een man met vruchtbaarheidsproblemen is meestal een zaadonderzoek (semenanalyse). Hierbij wordt gekeken naar het aantal zaadcellen, hun beweeglijkheid en hun vorm. Vaak wordt geadviseerd om voorafgaand aan het onderzoek drie dagen geen zaadlozing te hebben. Het zaad kan thuis of in het ziekenhuis worden geproduceerd en moet bij voorkeur binnen twee uur naar het laboratorium worden gebracht.

In het laboratorium wordt het zaad onder de microscoop onderzocht. Belangrijke parameters zijn:

• Aantal zaadcellen: Normaal worden 100 tot 200 miljoen zaadcellen per zaadlozing geproduceerd. Minder dan 20 miljoen zaadcellen per milliliter wordt oligozoöspermie genoemd. Als er geen zaadcellen zijn, spreekt men van azoöspermie.
• Beweeglijkheid: Zaadcellen moeten beweeglijk genoeg zijn om de eicel te bereiken. Er wordt gekeken naar zowel algemene als lineaire beweeglijkheid.
• Vorm: Zaadcellen met een normale, ovale kop en een lange staart hebben de grootste kans om een eicel te bevruchten. Een hoog aantal afwijkende vormen wordt teratozoöspermie genoemd.

Vaak is er sprake van een combinatie van deze factoren (oligo-astheno-terato-zoöspermie, OAT). De normen voor zaadkwaliteit kunnen per ziekenhuis verschillen, maar de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) hanteert bijvoorbeeld de volgende waarden: meer dan 20 miljoen zaadcellen/ml, goede beweeglijkheid >25%, algemene beweeglijkheid >50%, en meer dan 30% normale vorm.

MAR-test of IBT-test

Tegelijkertijd met het zaadonderzoek kan een MAR-test of IBT-test worden uitgevoerd om de aanwezigheid van antistoffen tegen zaadcellen te onderzoeken.

Hormoononderzoek

Dit onderzoek meet de concentratie van hormonen zoals FSH (follikelstimulerend hormoon) en testosteron in het bloed. Een tekort aan FSH, hoewel zeldzaam, kan de spermaproductie beïnvloeden.

Biopsie van de Zaadballen

Bij azoöspermie kan een biopsie van de zaadbal worden geadviseerd om te onderzoeken of er zaadcellen aanwezig zijn in het weefsel.

Specifieke Oorzaken van Verminderde Vruchtbaarheid bij Mannen

• Afwijkingen van de zaadcellen: Problemen met de productie en rijping van zaadcellen, resulterend in een te laag aantal (oligozoöspermie/azoöspermie), verminderde beweeglijkheid (asthenozoöspermie) of abnormale vorm (teratozoöspermie).
• Antilichamen: De aanmaak van antistoffen tegen eigen zaadcellen, vaak na letsel, operatie of infectie, kan de beweeglijkheid en bevruchtingskracht van zaadcellen verminderen.
• Varicoceles (spataderen): Verwijding van aderen in de balzak kan leiden tot een te hoge temperatuur, wat de zaadproductie negatief beïnvloedt.
• Hormonen: Verstoringen in de hormoonhuishouding kunnen de spermakwaliteit beïnvloeden.
• Genetische factoren: Erfelijke aandoeningen zoals het Klinefelter-syndroom (XXY-chromosomen) of Y-chromosoomdeleties kunnen de zaadproductie ernstig verminderen of leiden tot onvruchtbaarheid. Ook de novo mutaties (nieuwe fouten in het DNA) kunnen een rol spelen.
• Transportproblemen:
  • Retrograde ejaculatie: Sperma komt tijdens de ejaculatie in de urineblaas terecht.
  • Obstructie: Afsluiting van de zaadleiders of bijballen, door infecties, chirurgie of aangeboren afwijkingen, voorkomt dat zaadcellen het ejaculaat bereiken.
  • Cryptorchidie: Niet-ingedaalde teelballen kunnen de zaadproductie nadelig beïnvloeden.
• Infecties: Bepaalde infectieziekten (bv. de bof) of geslachtsziekten kunnen complicaties veroorzaken.
• Leef- en omgevingsfactoren: Drugs, alcohol, roken, medicatie, chemotherapie, milieuvervuiling en extreme temperaturen kunnen de spermakwaliteit negatief beïnvloeden.
• Seksuele problemen:

Erfelijke Factoren en Vruchtbaarheid

Hoewel vruchtbaarheid een complexe interactie is van genetische, hormonale, omgevings- en leefstijlfactoren, spelen genen zeker een rol. Erfelijke aandoeningen kunnen leiden tot hormonale verstoringen of fysieke afwijkingen die zwangerschap bemoeilijken.

Erfelijke Aandoeningen met Invloed op Vruchtbaarheid

• Syndroom van Klinefelter (mannen): Leidt tot verminderde of afwezige zaadproductie.
• Syndroom van Turner (vrouwen): Veroorzaakt slecht ontwikkelde eierstokken, wat vaak leidt tot onvruchtbaarheid.
• Polycysteus Ovarium Syndroom (PCOS): Een hormonale aandoening die de eisprong verstoort en vaak familiaal voorkomt.
• Endometriose: Hoewel de precieze oorzaak onbekend is, lijkt erfelijkheid een rol te spelen bij het ontstaan ervan.
• Primaire Ovarium Insufficiëntie (POI): Vroegtijdige menopauze kan veroorzaakt worden door genetische mutaties.
• Aangeboren afwijkingen van de voortplantingsorganen: Zoals het ontbreken van de zaadleiders, wat soms geassocieerd is met een verhoogd risico op taaislijmziekte (cystische fibrose).

Genetische testen kunnen helpen bij het opsporen van erfelijke oorzaken van vruchtbaarheidsproblemen, vooral als er in de familie vaker vruchtbaarheidsproblemen voorkomen. Afhankelijk van de oorzaak zijn er diverse behandelingen mogelijk, waaronder IVF, ICSI, hormoontherapie of chirurgie.

Behandelmogelijkheden

Wanneer de oorzaak van de verminderde vruchtbaarheid bekend is, kunnen specifieke behandelingen worden ingezet. Deze variëren van medicamenteuze en operatieve ingrepen tot geassisteerde voortplantingstechnieken:

• Medicamenteuze behandelingen: Bijvoorbeeld hormoontherapie om de eisprong op te wekken.
• Operatieve behandelingen: Zoals het corrigeren van obstructies in de zaadleiders.
• Zaadcelwinning:
  • PESA (Percutane Epididymale Sperma Aspiratie): Sperma wordt uit de bijbal gehaald.
  • TESE (Testiculaire Sperma Extractie): Sperma wordt uit de zaadbal gewonnen.
• Geassisteerde Voortplanting:
  • IUI (Intra Uterine Inseminatie): Beweeglijke zaadcellen worden in de baarmoeder ingebracht.
  • ICSI (IntraCytoplasmatische Sperma Injectie): Een enkele zaadcel wordt direct in de eicel geïnjecteerd.
  • KID (Kunstmatige Inseminatie met Donorzaad): Gebruikt donorzaad, bijvoorbeeld bij mannelijke onvruchtbaarheid of wanneer er geen mannelijke partner is.
  • PGT (Preimplantatie Genetische Test): Embryo's worden genetisch gescreend alvorens terugplaatsing.

Begeleiding en Emotionele Ondersteuning

Het omgaan met vruchtbaarheidsproblemen kan leiden tot diverse emoties zoals verdriet, onzekerheid, schuldgevoel, boosheid, angst en depressie. Het behandelteam kan hierover gesprekken aanbieden en eventueel doorverwijzen naar een maatschappelijk werker. Contact zoeken met lotgenoten kan ook ondersteunend werken.

tags: #verminderde #vruchtbaarheid #erfelijk